Uusi kansainvälinen tutkimus vahvistaa käsitystä siitä, että autismille altistavat hermosolujen synapsien toimintaan vaikuttavissa geeneissä esiintyvät mutaatiot.

Autisteilla oli mutaatioita useassa eri synapsien toimintaan vaikuttavassa geenissä, joten oireyhtymän syntyyn vaaditaan useita haitallisia muutoksia perimässä.

Helsingin yliopiston tutkijat analysoivat eurooppalaisten autismitutkijoiden kanssa synapsien syntyyn vaikuttavan SHANK2-geenin mutaatioita 455 potilaan ja 431 verrokin muodostamassa aineistossa. Tutkimuksessa oli mukana 99 suomalaista autismiperhettä.

Tulokset osoittivat, että autismista kärsivillä oli selvästi verrokkeja enemmän sellaisia SHANK2-geenin muotoja, joilla on ollut tärkeä merkitys ihmisen evoluutiossa ja jotka olivat yhteydessä alentuneeseen synapsien tiheyteen. SHANK2-geenin puutos ja autismissa aiemmin löydetty kromosomin 15q11-13 muutos löytyivät yhdessä samoilta potilailta.

Tutkimuksessa löytyi geenien kopioluvun muutoksia myös kolmessa muussa tunnetussa autismigeenissä (NLNGN1, CNTN4, PCDHA1-10), jotka vaikuttavat hermosolujen kiinnittymiseen toisiinsa, ja nikotiinireseptorigeenissä (CHRNA7), jonka on aiemmin todettu toimivan poikkeavasti autistisen henkilön aivoissa.

Lisäksi havaittiin hermosolujen viestintään vaikuttavan CYFIP1-geenin puutos. Kaikki edellä mainitut geenit kuuluvat samaan synapsien toimintaa ohjaavaan geeniverkostoon.

Tutkimuksen suomalaisesta osuudesta vastasi dosentti Irma Järvelän tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta.

Kuva: Pixmac