Biokemiallisia muutoksia synnynnäisissä ja hankinnaisissa aineenvaihduntahäiriöissä
Oksidatiivinen stressi ja alentunut tioliantioksidanttitaso edistävät aineenvaihduntasairauksiin liittyvien liitännäisongelmien kehittymistä.
Perjantaina tarkistettavan väitöstutkimuksen mukaan oksidatiivinen stressi ja alentunut tioliantioksidanttitaso edistävät aineenvaihduntasairauksiin liittyvien liitännäisongelmien kehittymistä. Synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia sairastavilla lapsilla todettiin terveistä verrokeista poikkeavat plasman tiolipitoisuudet ja oksidatiivisen stressin lisääntymiseen viittaava tiolien hapettumis-pelkistymisaste.
Väitöskirjatyössä tutkittiin tioliaineenvaihduntaa (glutationin ja kysteiinin pitoisuuksia ja niiden hapettumis-pelkistymisastetta sekä tämän säätelyyn osallistuvien entsyymien toimintaa) lapsipotilailla, jotka kärsivät energia-ja ravintoaineiden aineenvaihdunnan synnynnäisistä sairauksista. Tioleita esiintyy kaikissa solutyypeissä ja niillä on laaja-alaisia vaikutuksia solujen aineenvaihdunnan ja hyvinvoinnin säätelyyn; tioleista glutationi on myös tärkeä solunsisäinen antioksidantti. Tioliaineenvaihdunnalla on läheinen yhteys energia-aineenvaihdunnan ja ravitsemuksen kanssa; on siis perusteltua olettaa, että puutteet energian tai ravintoaineiden saannissa näkyisivät poikkeavuuksina tiolitasoissa.
Lisäksi väitöskirjatyössä tutkittiin lehmänmaitoallergisilla lapsilla virtsaan erittyviä aineenvaihdunnan lopputuotteita esimerkkinä huonosti sopivan ravinnon aineenvaihdunnallisista vaikutuksista. Maitoallergisilla potilailla havaittiin lisääntyneitä määriä aineenvaihdunnan lopputuotteita virtsassa. Tämä ilmentänee vääränlaisen ja huonosti sopivan ravitsemuksen aineenvaihdunnallisia vaikutuksia. Taustalla saattavat myös olla maitoallergiaan liittyvän poikkeavan suoliston bakteerikannan aineenvaihduntavaikutukset. Tällaisilla mitattavilla muutoksilla voisi myöhemmin olla myös käyttöä yleisen ja vaikeasti diagnosoitavan ruoka-aineallergian diagnostiikassa.
Aineenvaihdunnan häiriötiloja tavataan sekä synnynnäisissä aineenvaihduntasairauksissa että hankinnaisissa tilanteissa, joissa esimerkiksi epäsopiva ravitsemus tai riittämätön energiantuotanto johtaa aineenvaihdunnan säätelyn häiriintymiseen. Näillä tilanteilla voi olla yhteisiä taustoja ja mekanismeja, joiden tarkempi tuntemus voisi lisätä ymmärrystä aineenvaihdunnan häiriötilojen kehittymisestä ja edelleen tarjota uusia hoito- ja diagnoosivaihtoehtoja. Väitöstutkimuksen tuloksia voidaan mahdollisesti jatkossa hyödyntää aineenvaihduntasairauksien hoidossa.
LL Heli-Maria Salmen väitöskirja "Biochemical changes in inborn and acquired errors of metabolism" (Biokemiallisia muutoksia aineenvaihdunnan synnynnäisissä ja hankituissa häiriötiloissa) tarkistetaan 4.5.2012 kello 12 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa.
Kuva: Pixmac