Geenitesteistä on odotettavissa apua varfariinihoidon toteutukseen. New England Journal of Medicinessa julkaistussa tutkimuksessa varfariiniannoksen määritystä varten luotiin algoritmi, jossa hyödynnettiin kliinisten tietojen ohella tietoa varfariinin metaboliaan vaikuttavien CYP2C9- ja VKORC1-geenien määrityksistä. Farmakogeneettinen lisätieto tarkensi annosmääritystä verrattuna perinteiseen, pelkkään kliiniseen tietoon pohjautuvaan annosmääritykseen. Apu oli erityisen suuri silloin, kun tarvittava annos oli annosalueen ääripäissä.

Yhdysvalloissa ja Euroopassa on käynnistymässä laajoja tutkimuksia, jossa geenitiedolla täydennettyä algoritmia kokeillaan käytännön työssä. Suomessakin geenitesti on olemassa, mutta ei kovinkaan laajassa käytössä.

- Varmasti geenitesteistä tulee osa varfariinihoitoa, niin kauan kuin se on näin keskeinen lääke antikoagulaatiohoidossa, sanoo dosentti Janne Backman Helsingin yliopiston kliinisen farmakologian yksiköstä.

Kestää kuitenkin aikansa, ennen kuin järjestelmä on rakennettu niin, että testi on sovellettavissa nopeasti ja luotettavasti. Pelkkä tieto genotyypistä ei riitä, vaan on myös pystyttävä arvioimaan, mitä se tarkoittaa käytännössä.

- Tulos on saatava sellaisessa muodossa, että siitä on todella hyötyä eikä vain ylimääräistä päänvaivaa kliinikolle, toteaa Backman.

INR-seurannan tarvetta geenitesti ei vähennä. Ajatus seurannan keventämisestä on Backmanin mukaan suurimpia vaaroja, mitä geenitestiin liittyy.

- Geenitestaus voi johtaa entistä turvallisempaan ja ehkä tehokkaampaankin hoitoon, mutta laboratoriotutkimuksiin kuluvan rahan säästöä sillä ei pidä hakea. Tietysti vaikeiden vuotojen välttäminen tuo kyllä säästöäkin.

Geenitesti voi nopeuttaa ja tarkentaa aloitusannoksen määrittämistä, ja vuotokomplikaatioiden välttämisestä on jo näyttöäkin. Janne Backmanin mielestä testin tärkein anti on kuitenkin geneettisesti hitaiden metaboloijien tunnistaminen.

- Metabolian hitaus on tärkeä tieto, jotta aloitusannos saadaan riittävän pieneksi. Hitaille metaboloijille hoitovaste tulee hyvin hitaasti ja lääkitystä keskeytettäessä vaikutus myös häviää poikkeuksellisen hitaasti. Erittäin hitaasti varfariinia metaboloivia potilaita on Suomessa noin yksi sadasta, sanoo Backman.