Kuluttajille suunnattujen laajojen geenitestipakettien rantautumista Suomeen odotetaan - huolissaan. Testien tulkitseminen ei vielä kuormita terveyden-huoltoa, mutta voisiko niistä olla hyötyäkin?

Kuluttajille suunnatut tavallisten tautien geenitaustaa arvioivat testipaketit eivät kerro sairastumisriskistä tällä hetkellä kovinkaan paljon, arvioi Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori Helena Kääriäinen.

Geenitestipaketteihin on valittu yleisiä sairauksia, joiden kohdalla määritetään joitakin sairauteen liittyviä geenejä. Useimmat testattavat sairaudet ovat kuitenkin taustaltaan erittäin monitekijäisiä.

- Niiden kohdalla geneettinen riski on vain pieni osa kokonaisriskiä, Kääriäinen sanoo.

Kuluttajille suunnattuihin geenitestipaketteihin ei yleensä ole valittu geenejä, joiden tiedetään aiheuttavan suuren riskin johonkin sairauteen.

- Geenitestipaketteja tarjoavat yritykset eivät halua ottaa riskiä, että ihminen romahtaa saatuaan testitulokset, Kääriäinen arvelee.

Lisää tietoa lääkäreille ja suurelle yleisölle

Geenitestien hinnat laskevat jatkuvasti ja kysynnän odotetaan kasvavan. Tällä hetkellä ei tiedetä, paljonko suomalaiset testejä tilaavat. Yritykset eivät anna tietoa asiakkaistaan, kertoo Syöpäjärjestöjen ylilääkäri Katja Aktan-Collan. Terveydenhuollossa ilmiö ei vielä ole näkynyt kovin voimakkaasti.

Asia kuitenkin kiinnostaa ihmisiä. Testien puolestapuhujat vetoavat potilaan itsemääräämisoikeuteen. Kääriäisen mukaan nyt pitäisi lisätä tiedotusta ja koulutusta - niin lääkäreille kuin tavallisille kansalaisillekin. Kääriäinen epäilee, etteivät testejä tilaavat ihmiset välttämättä ymmärrä, mitä saavat.

-Ihmisten olisi hyvä ymmärtää, että näiden testien tarjoama tieto on epävarmaa ja muuttuvaa.

Lääkäreille voisi olla tarjolla tietoa siitä, mitä sairauksia tällä hetkellä on mielekästä kartoittaa geenitesteillä.

Vaikka monien geenitestipaketteja tarjoavien yritysten toimintaan kuuluu neuvontaa ja tulosten merkityksen analysointia, Aktan-Collanin huoli on, että ilman henkilökohtaista, taustat huomioon ottavaa pohdintaa testien tulokset jäävät ymmärtämättä ja voivat aiheuttaa turhaa ahdistusta.

- Julkisella puolella ei ole resursseja tarjota tulkinta-apua ihmisille, jotka ovat näitä testejä ottaneet, Kääriäinen sanoo.

Yksityisellä puolella voisi sen sijaan olla markkinarako neuvonnalle, jossa autettaisiin asiakasta selvittämään, mitä testitulokset juuri hänen kohdallaan tarkoittavat. Tiettävästi sellaista ei toistaiseksi ole Suomessa tarjolla.

Hyvää testiä on vaikea valita

Asiantuntijat ovat suhtautuneet kuluttajille suunnattuihin geenitesteihin penseästi. Lääkäri on kuitenkin vaikeassa tilanteessa, jos potilas tulee kysymään kannattaisiko hänen tilata geenitestipaketti. Kääriäinen arvioi, että tällä hetkellä hän kehottaisi olemaan tilaamatta. Eri asia on, olisiko siitä mitään hyötyä.

- Nähdäänhän se vaihtoehtohoidoistakin, että ihmiset kyllä käyttävät niitä, jos se heitä kiinnostaa, sanoivat lääkärit mitä tahansa.

Katja Aktan-Collanin mukaan geenitestaus olisi hyvä tehdä yhteistyössä lääkärin kanssa, jotta testin tilaajalla olisi paremmat mahdollisuudet selvittää, mitä hän tilaa ja mitä vastaukset tarkoittavat. Yhä useampi geenitestipaketteja tarjoava yrityskin edellyttää lääkärin mukanaoloa.

- Toisaalta asiaan perehtymättömällä lääkärillä on vain vähän keinoja arvioida yrityksiä tai niiden tarjoamia tuloksia, Aktan-Collan sanoo.

Geenitestipakettia ei kuitenkaan voi Suomessa tilata lääkärin avulla. Suomen lakien mukaan lääkäri ei voi suositella potilaalleen kuluttajille suunnatun geenitestipaketin tilaamista, sillä lääkärin pitää käyttää työssään yleisesti hyväksyttyjä, kokemusperäisiä keinoja, arvioi juristi Sirpa Soini.

Aktan-Collan sanoo, että hyvän kuluttajatestin tunnistaminen on vaikeaa. Siihen vaikuttaa moni asia: mitä geenejä yritys näytteestä selvittää ja millä keinoin, millaisia asiantuntijoita yrityksellä on käytössään, missä analyysi tehdään ja kuinka se tulkitaan, millaista neuvontaa ostajalle on tarjolla. Yrityksiä on vaikea asettaa paremmuusjärjestykseen, sillä ne eivät anna tekemistään geenitestauksista kovin syvällistä tietoa ennen kuin ostopäätös on tehty.

Laajojen testipakettien ongelma on se, että niillä testataan vähän sitä sun tätä. Terveydenhuollossa lähtökohta on hyvin erilainen.

- Perinnöllisyysneuvonnassa on tärkeää, että ihminen tietää, mitä varten hän tiedon haluaa ja mitä siitä voi seurata. Terveydenhuollossa tehtävien testien kohdalla pohditaan potilaan kanssa jo etukäteen, mitä testistä saatava tieto hänen kohdallaan voi tarkoittaa, Aktan-Collan sanoo.

Mitä kannattaa testata?

Testipakettien tautilistoissa on sairauksia, joita ei voi ehkäistä elämäntapamuutoksilla ja joiden ennustetta ei paranna varhainen havaitseminen tutkimusten tai seulontojen avulla.

- Onko ihmiselle hyötyä tiedosta, että Alzheimerin taudin riski on kohonnut verrattuna muuhun väestöön? Aktan-Collan kysyy.

Kääriäisen mukaan sairastumisriskiä kannattaa testata, jos tiedetään, että perimällä on siinä kohtalaisen suuri merkitys, ja jos on keinoja puuttua havaittuun riskiin.

- Tällaiset testit tulevat tiedon karttuessa käyttöön terveydenhuollossa. Halutessaan ihmiset voivat tietysti maksaa niistä itsekin.

Ensimmäinen suomalainen geenitestejä tarjoava yritys aloitti viime vuonna. Se tarjoaa yksittäisiä geenitestejä, joista selviää esimerkiksi statiinimyopatian riski tai laktoosi-intoleranssi. Suomalaisen yrityksen testit ovat samoja, joita julkisessa terveydenhuollossa käytetään.

Kuluttajille suunnattujen laajojen geenitestausten pelätään yleistyessään kuormittavan julkista terveydenhuoltoa ihmisten vaatiessa seulontoja ja tutkimuksia testien osoittamien suurentuneiden riskien takia. Niin tai näin, terveydenhuoltojärjestelmän ulkopuolelta hankittu geenitieto epäilemättä yleistyy.

- Koko genomin läpiluku eli sekvensointi tulee varmaan tarjolle myös suoraan kuluttajille, Kääriäinen sanoo.

Kääriäisen mukaan kuluttajille tarjottavat geenitestit voisivat tulevaisuudessa tukea terveydenhuoltoa.

- Tarjolla voisi olla vaikkapa lääkkeiden sivuvaikutuksia kartoittavia geenitestipaketteja.

Terveydenhuollossa lääkkeiden harvinaisille sivuvaikutuksille altistavia geenimutaatioita tuskin aletaan testata laajamittaisesti, mutta ihmiset ehkä haluavat teettää niitä itse.

- Sellaisessa tilanteessa ihmisen itse hankkima geenitieto voisi olla hyödyksi terveydenhuollossa.

Anamneesi voi kertoa enemmän

Aktan-Collan pohtii, että jos geenitestipaketin tilaamisen syynä on yleinen mielenkiinto, suhtautuminen tuloksiin on luultavasti erilainen kuin jos testipaketti tilataan siksi, että suvussa on syöpää. Suvun sairauksista huolestuneen Aktan-Collan ohjaisi mieluummin omalle lääkärille tai perinnöllisyysneuvontaan kuin geenitestipakettia tilaamaan. Helena Kääriäinen on samoilla linjoilla.

- Huolellinen anamneesi kertoo sairastumisriskistä luultavasti paljon enemmän kuin summittainen geenitestipaketti.

Kuluttajille suunnattujen geenitestipakettien tulevaisuutta Aktan-Collan ja Kääriäinen eivät halua arvailla.

- Genetiikka on kehittynyt viime vuodet niin kovaa vauhtia, että on mahdoton arvata, mitä pian voi olla mahdollista tehdä, Kääriäinen sanoo.

Nyt olisi aika varautua siihen, että kuluttajien itse hankkimien geenitestien määrä kasvaa. Katja Aktan-Collan kertoo, että asiantuntijat pohtivat asiaa parhaillaan, mutta vastauksia ei vielä ole. Tähän asti on ajateltu, ettei asia kuulu julkiselle terveydenhuollolle. Potilaille ei kuitenkaan voi kääntää selkäänsä.

Mitä kuluttaja saa geenitestissä?

Laajoissa geenitestipaketeissa määritellään tilaajan sairastumis-riskiä muuhun väestöön verrattuna. Yritykset kuten DeCODEme ja 23andMe lupaavat selvittää alttiuksia, kantajuuksia, perinnöllisiä ominai-suuksia ja lääkevastetta. Testipaketteihin lisätään uusia testejä tiedon lisääntyessä.