Migreenillä ja epilepsialla yhteisiä alttiusgeenejä?
Aurallisen migreenin perinnöllistä taustaa selvittäneessä väitöstutkimuksessa löydettiin migreenin taustalta kromosomiin 9 kytkeytyvä alue, joka on aiemmin yhdistetty takaraivo-ohimolohkoepilepsiaan.
Päivi Tikka-Kleemola tutki väitöstyössään aurallisen migreenin perinnöllistä taustaa. Tikka-Kleemolan väitöstutkimus on osa migreenitutkimushanketta, johon on koottu 1400 migreeniperhettä eri puolilta Suomea. Tutkimusryhmä on tunnistanut useita migreenille ja sen oireille altistavia geenialueita käyttämällä koko genomin kattavia kartoitusmenetelmiä.
Osana tutkimusta Tikka Klemola selvitti ENDRA- ja ENDRB-geenien yhteyttä migreeniin vertailemalla 850 aurallista migreeniä sairastavaa 890 terveeseen verrokkihenkilöön. Endoteliini1-peptidi ja sen reseptorit ENDRA ja ENDRB osallistuvat verisuonten seinämien liikkeisiin. Tällä voi olla merkitystä migreeniaurassa. Tutkimuksen mukaan sekä isältä, että äidiltä periytyvän ENDRA-geenin harvinainen emäsmuutos näytti altistavan auralliselle migreenille.
Tutkimuksen merkittävin löydös oli kromosomiin 9 kytkeytyvä näköaura-alue, joka tunnistettiin 36 tarkoin diagnosoidusta suomalaisesta aurallista migreeniä sairastavasta perheestä käyttämällä koko genomin kattavaa kartoitusmenetelmää. Löydetty alue, 9q21-q22, on äskettäin yhdistetty harvinaiseen takaraivo-ohimoepilepsiaan yhdessä belgialaisessa perheessä, jossa oli myös useita aurallista migreeniä sairastavaa potilasta. Tutkimuksessa todetaan, että nämä tulokset vahvistavat aikaisempia löydöksiä, joiden mukaan nämä kaksi kohtauksellista sairautta, aurallinen migreeni ja epilepsia, voivat jakaa yhteisiä perinnöllisiä tekijöitä.
FM Päivi Tikka-Kleemolan väitöskirja tarkastetaan Helsingin yliopistossa 15.6.2009
