Poissaolokohtausepilepsiaa käsittelevän väitöskirjan mukaan epilepsialääkityksen aloittamisen ja kohtausten loppumisen myötä näönvarainen muisti parani merkittävästi.

Poissaolokohtausepilepsiaa käsittelevän väitöskirjan mukaan epilepsialääkityksen aloittamisen ja kohtausten loppumisen myötä näönvarainen muisti parani merkittävästi.

Väitöstutkimuksessa tarkasteltiin lapsuuden poissaolokohtausepilepsiaan sairastuneiden lapsien suoriutumista ennen ja jälkeen epilepsialääkitystä. Lisäksi selvitettiin sairastuneiden pitkäaikaisennustetta. Kolmantena näkökulmana oli pyrkiä selvittämään lapsuusiän poissaoloepilepsian perinnöllistä taustaa. Tähän tutkimukseen osallistui kaksi sukua, joissa esiintyi lapsuuden poissaolokohtausepilepsiaa, kuumekouristuksia ja paikallisalkuisia epilepsioita.

Tutkimuksessa todettiin, että poissaolokohtaukset vaikuttavat erityisesti näönvaraiseen muistiin. Epilepsialääkityksen aloittamisen jälkeen ja kohtausten loppumisen myötä tutkittavien näönvarainen muisti parani merkittävästi. Tutkimusryhmän ja verrokkiryhmän välillä ei todettu eroa yleisessä suoriutumistasossa.

Pitkäaikaisennuste tutkimusryhmässä oli hyvä. Keskimääräinen seuranta-aika oli 10 vuotta. Tutkimukseen osallistuneista 87 %:lla epilepsialääkitys oli lopetettu ja he olivat kohtauksettomia. Potilaista 27 %:lla oli suvussaan muitakin henkilöitä joilla oli ollut epilepsiadiagnoosi ja 17 %:lla poissaolokohtausepilepsiapotilaista oli suvussa esiintynyt myös kuumekouristuksia.

Tutkituista suvuista tunnistettiin DNA-näytteiden avulla kaksi perimän aluetta (kromosomeissa 16 ja 17), joissa kohtausalttiutta aiheuttava perimän muutos todennäköisesti sijaitsee. Näiltä alueilta tutkittiin tarkemmin 16 ehdokasgeeniä. Toisen suvun yhdessä sukuhaarassa todettiin emäsjärjestyksen muutos CACNA1H-geenissä, joka on aiemmin liitetty lapsuuden poissaolokohtausepilepsiaan. Tämä muutos altistaa mahdollisesti epilepsialle.

Väitöstutkimuksessa todetaan, että poissaolokohtaukset vaikuttavat aivojen toimintaa, kuten näönvaraisen muistin osalta havaittiin. Lähes aina epilepsialääkkeet kuitenkin tehoavat hyvin ja tasaavat mahdollisia suoriutumiseroja verrattuna terveisiin lapsiin. Pitkällä tähtäimellä lääkitys voidaan useimmiten lopettaa ja suurin osa poissaolokohtausepilepsiaan sairastuneista pysyy kohtauksettomina. Perinnölliseltä taustaltaan lapsuuden poissaolokohtausepilepsia on monitekijäinen.

Lapsuuden poissaolokohtausepilepsia kuuluu yleistyviin epilepsioihin. Alle 15-vuotiaiden lasten epilepsioista poissaolokohtausepilepsian osuus on noin 30–60 tuhatta epilepsiaa sairastavaa lasta kohti. Tämä epilepsia ilmenee hyvin lyhyinä, usein vaikeasti havaittavina muutamien sekuntien kestoisina poissaoloina. Poissaolokohtausten aikana lapsen toiminta pysähtyy, eikä hän reagoi näkemäänsä tai kuulemaansa. Kohtauksen jälkeen hän jatkaa toimintaansa eikä yleensä ole tietoinen kohtauksesta.

LL Auli Sirénin lastenneurologian alaan kuuluva väitöskirja tarkastetaan Tampereen yliopistossa 29.4.2011.

Kuva Pavel Losevsky/Pixmac