Geenitutkimusten soveltaminen ennenaikaisten synnytysten ehkäisemiseksi on uusi haaste tutkimukselle.

Sikiön geenit altistavat ennenaikaiselle synnytykselle, havaitsi filosofian maisteri Minna Karjalainen väitöstutkimuksessaan.

Yritykset ehkäistä ennenaikaisia synnytyksiä on tähän asti kohdistettu äidin elimistöön, ja tulokset ovat olleet vaatimattomia. Väitöstutkimuksen havaintojen mukaan sikiö tulee ottaa huomioon spontaanin ennenaikaisen synnytyksen ehkäisyhoitoon liittyvässä tutkimuksessa.

Tutkimuksessa löydettiin kolme spontaaniin ennenaikaiseen syntymään liittyvää geeniä. Tunnistetut IGF1R-, AR- ja SFTPD-geenit koodaavat insuliininkaltaisen kasvutekijän 1 reseptoria, androgeenireseptoria ja surfaktanttiproteiini D:tä.

Tulos on yllättävä ja merkittävä, sillä näiden alttiusgeenien ei ole aiemmin osoitettu liittyvän spontaanin ennenaikaisen syntymän käynnistymiseen.

Väitöstyössä tutkittiin koko perimän kattavalla kytkentäanalyysillä suuria pohjoispohjalaisia sukuja, joissa oli toistuvasti esiintynyt ennenaikaisia syntymiä. Tämän jälkeen korostuneita geenipaikkoja tutkittiin riippumattomassa äitien ja sikiöiden tapaus-verrokkitutkimuksessa.

Lisäksi tutkittiin ehdokasgeeneinä kolmea immuunipuolustukseen liittyvää proteiinia koodaavaa geeniä, koska kohdunsisäisen tulehdusreaktion tiedetään olevan tärkein ennenaikaisen syntymän riskitekijä.

Sekä äidin että sikiön perimää selvitettiin tutkimuksen kaikissa vaiheissa samanaikaisesti. Näissä tutkimuksissa vain sikiön geenien havaittiin ennustavan ennenaikaista synnytystä.

Suurin osa ennenaikaisista synnytyksistä käynnistyy itsestään, ja näitä syntymiä pystytään harvoin ennustamaan tai estämään. Koska raskauden keston vähäinenkin piteneminen parantaa lapsen ennustetta, olisi tärkeää pystyä tunnistamaan ja hoitamaan äitejä, joilla on vaara synnyttää ennenaikaisesti.

Suomessa syntyy joka vuosi yli 3 000 lasta ennenaikaisesti, eli raskauden kestettyä vähemmän kuin 37 täyttä viikkoa.

Kuva: Pixmac