Lehti 35: Ajan­kohtai­sta 35/2018 vsk 73 s. 1853

Suomesta löytyneen lihastaudin geneettinen syy selvisi

Ulla Toikkanen
Kuvituskuva 1

Suomesta löytyneen lihastaudin, ns. SMAJ-taudin geneettinen syy on selvinnyt. FM Sini Penttilä löysi väitöstutkimuksessaan taudin aiheuttavan geenimutaation. Tutkimuksen perusteella taudin toteamiseen on voitu kehittää verinäytteestä tehtävä geenitesti.

– Geenitestissä selvitetään tautia aiheuttavan geenialueen emäsjärjestys. Tällöin nähdään, onko potilaalla tautia aiheuttava mutaatio, Penttilä kertoo.

Lue myös

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030