Suomesta löytyneen lihastaudin geneettinen syy selvisi
Suomesta löytyneen lihastaudin, ns. SMAJ-taudin geneettinen syy on selvinnyt. FM Sini Penttilä löysi väitöstutkimuksessaan taudin aiheuttavan geenimutaation. Tutkimuksen perusteella taudin toteamiseen on voitu kehittää verinäytteestä tehtävä geenitesti.
– Geenitestissä selvitetään tautia aiheuttavan geenialueen emäsjärjestys. Tällöin nähdään, onko potilaalla tautia aiheuttava mutaatio, Penttilä kertoo.