Kollageenin XV puutos johti hiirillä ikääntymisen myötä sydänlihaksen rakennemuutoksiin ja toiminnan häiriöön, mikä muistuttaa ihmisten kardiomyopatiaa.

LL Karoliina Rasin väitöstutkimus tuo uutta tietoa kollageenin XV merkityksestä sydämessä. Kollageenin XV puutos johti hiirillä ikääntymisen myötä sydänlihaksen rakennemuutoksiin ja toiminnan häiriöön, muistuttaen ihmisten kardiomyopatiaa.

Löydösten perusteella kollageeni XV voi olla mahdollinen uusi ehdokasgeeni kardiomyopatian taustalla.

Hiussuonten, sydänlihassolujen, lihassolujen ja hermosolujen ympärillä olevan kollageeni XV-proteiinin tehtävää eri kudoksissa tutkittiin poistogeenisen hiirimallin avulla. Tutkimuksessa todettiin, että sen tehtävänä on muokata ja järjestää soluvälitilassa olevia säikeisiä sidekudoksen komponentteja. Kollageenin XV puutos hiirimallilla johti sidekudoksen virheelliseen järjestäytymiseen, mistä seurasi kehityksen ja toiminnan häiriöitä eri kudoksissa.

Nykytiedon mukaan 30–50 % dilatoivista kardiomyopatioista on perinnöllisiä. Perinnöllisten kardiomyopatioiden tunnistaminen, taudin mekanismin tutkiminen ja geenivirheiden löytäminen mahdollistaisi potilaiden tunnistamisen varhaisemmassa vaiheessa, uusien lääkkeiden kehittämisen sekä perheenjäsenten geenitestaamisen.

Väitöstutkimus tarkastetaan Oulun yliopistossa 3.12.

Kuva: Pixmac