Aspergerin oireyhtymän kliiniseen kuvaan liittyy monia piirteitä, joita ei kuvata kirjallisuudessa, huomasi lastenneurologi

Taina Nieminen-von Wendt

vastaanottotyössään.

- Tautiluokituksissa ei puhuttu mitään esimerkiksi aistiyliherkkyyksistä, univaikeuksista tai ruokaerikoisuuksista. Halusin selventää kuvaa, hän kertoo Aspergerin syndroomaa käsittelevän väitöskirjansa taustasta.

Taina Nieminen-von Wendtin väitöskirja "On Origins and Diagnosis of Asperger Syndrome. A Clinical, Neuroimaging and Genetical Study" kilpaili hyvin tasaväkisesti

Jorma Mäkitalon väitöskirjan

kanssa Lääkärilehden väitöskirjapalkinnosta. Nieminen-von Wendt väitteli Helsingin yliopistossa.

Aistiyliherkkyydet erittäin yleisiä

Uusista kliinisistä löydöksistä tärkeimpinä Taina Nieminen-von Wendt pitää aistiyliherkkyyksiä. Herkin on yleensä kuulo: jotkut äänet tuntuvat kipuna. Myös kosketuksen vaikutus on poikkeava: silitys saattaa tuntua kipuna, hiusten ja kynsien leikkaaminen voi sattua.

- Toisaalta kipukynnys saattaa olla poikkeuksellisen korkea: jalka on poikki, mutta lapsi on kävellyt sillä koko päivän, Nieminen-von Wendt kertoo.

Myös kirkas valo tai tietyt hajut ja maut voivat tuntua sietämättömiltä. Aistiyliherkkyyksiä on 90 prosentilla ihmisistä, joilla on Aspergerin oireyhtymä.

Univaikeuksia on heistä puolella. Unen päästä on vaikeaa saada kiinni ja unirytmi pyrkii kääntymään. Myös ruokaerikoisuudet ovat tyypillisiä.

- Klassinen kysymys vastaanotolla on, voiko kastikkeen laittaa perunan päälle, Taina Nieminen-von Wendt kuvaa.

Ruokaerikoisuudet saattavat johtaa pakko-oireisiin ja anoreksiaan, jota kliinisen kokemuksen mukaan esiintyy melko paljon Asperger-suvuissa.

Yleistä on myös kasvosokeus, kyvyttömyys tunnistaa tuttuja kasvoja vieraassa ympäristössä: isä ei tunne poikaansa päiväkodissa tai työntekijä esittelee itsensä esimiehelleen yhä uudelleen.

Väitöskirjan kuvantamistutkimuksissa havaittiin lisääntynyt dopamiinisynteesi striatumissa ja frontaalisella aivokuorella, joita Taina Nieminen-von Wendt pitää tärkeinä löydöksinä.

- Dopamiiniaineenvaihdunta on samantyyppisesti poikkeava aika monessa neuropsykiatrisessa oireyhtymässä, esimerkiksi skitsofreniassa ja Touretten oireyhtymässä. Myös molekyyligeneettiset tutkimustulokset antoivat viitteitä siitä, että näillä oireyhtymillä on osittain yhteneväisiä geenialueita. Ovatko nämä kaikki neuropsykiatriset oireyhtymät jatkumoa, ja voiko niitä tulevaisuudessa eritellä, hän miettii.

Väitöskirjan PET-tutkimusten perusteella Aspergerin oireyhtymälle on tyypillistä myös pikkuaivojen poikkeuksellisen vahva aktivoituminen ns. mielen malli -tyyppisille ärsykkeille, jotka antavat ihmiselle tietoa toisen ihmisen aikeista ja ajatuksista.

Lapsuuden riskitekijöillä suuri merkitys valtimokovettumataudissa

Väitöskirjapalkintoehdokkaiden kovimpaan kärkeen sijoittui myös Turun yliopistossa väitelleen LT Markus Juonalan väitöskirja "Cardiovascular risk factors and their associations with markers of subclinical atherosclerosis. The Cardiovascular Risk in Young Finns Study".

Väitöskirjassa selvitettiin lapsuus- ja nuoruusiässä mitattujen valtimokovettumataudin riskitekijöiden yhteyksiä varhaisiin valtimomuutoksiin nuorilla aikuisilla.

- Väitöskirjan tärkein tulos on se, että lapsuusajan riskitekijöillä on melkein suurempikin merkitys kuin aikuisiän riskitekijöillä, sanoo Markus Juonala.

- Riskitekijöihin pitäisikin siksi päästä vaikuttamaan jo lapsuudessa sen sijaan, että lihavuudesta ja muista riskeistä aletaan puhua 50-vuotiaille.

Tulokset osoittivat, että lapsuusiän suuri LDL-kolesterolipitoisuus, kohonnut verenpaine, lihavuus ja tupakointi ennustivat suurentunutta kaulavaltimon seinämäpaksuutta, ja korkea verenpaine ja lihavuus myös kaulavaltimon heikentynyttä joustavuutta aikuisiässä.

Väitöskirjan tulosten on asiantuntija-arviossa katsottu viittaavan myös "todellisen geneettisen arkkitehtuurin eron olemassaoloon idässä ja lännessä".

Lääkärilehden väitöskirjapalkinnon saajaksi oli ehdolla myös Kuopion yliopistosta LT

Juha Rutasen

väitöskirja "Vascular Endothelial Growth Factors in Atherosclerosis and Gene Therapy for Restenosis and Myocardial Ischemia" ja Tampereen yliopistosta LT

Jukka Pitkäsen

väitöskirja "Characterisation of the Autoimmune Regulator (AIRE) Protein. Autoimmunity on a Molecular Level".

Lääkärilehden väitöskirjapalkinnosta päättää lehden tieteellinen neuvottelukunta lääketieteellisten tiedekuntien dekaanien ehdollepanon perusteella.