Lääkäriliitto järjesti kesäkuun puolivälissä lääketieteen toimittajille tarkoitetun seminaarin, jonka aiheena oli Ihmisen genomi selville - mitä sitten? Toimittajia oli paikalla kolmisenkymmentä.

-Seminaarin aihe on hyvin ajankohtainen. Geenien patentoimista koskeva lakimuutos tulee voimaan heinäkuun alusta. Eduskunnassa asiaa valmisteltiin talousvaliokunnassa, eikä lainkaan sosiaali- ja terveysvaliokunnassa. Lääkäriliittoa ei kuultu lainkaan asiantuntijana, totesi Lääkäriliiton puheenjohtaja Kati Myllymäki seminaarin aluksi.

Lakimuutoksen perusteella ihmisgeeni voitaisiin patentoida. Lakitekstissä todetaan, että ihmiskehosta eristetty tai muuten teknisellä menetelmällä valmistettu ainesosa, yksittäisen geenin sekvenssi tai osasekvenssi mukaan lukien voi muodostaa patentoitavissa olevan keksinnön, vaikka tällaisen ainesosan rakenne olisi samanlainen kuin luonnollinen ainesosan rakenne.

- Lääketieteen näkökulmasta mitään ihmisen osaa ei voi patentoida. Lääkärikunta ei pyri geeniasiassa missään tapauksessa jarruksi, vaan kritiikin kärki koskee ihmisen geenin kaupallistamista. Patentoiminen vaikuttaa erittäin haitallisesti tutkimustyöhön ja tieteen harjoittamisen vapauteen. Onko niin, että geenien patentoiminen on puhtaasti juridinen, teknologinen ja taloudellinen asia, eikä lainkaan eettinen, kysyi Myllymäki

GENOMITUTKIMUKSEEN LIITTYY EETTISIÄ PULMIA

Ylilääkäri Helena Kääriäinen Väestöliiton perinnöllisyysklinikalta alusti aiheesta Onko genomi eettinen ongelma?

- Genomi sinänsä ei tietenkään ole eettinen ongelma, mutta genomitutkimuksen sovellutukset saattaisivat äärimmillään olla sitä. Kuitenkin melkein mitä tahansa lääketieteen menetelmää, kirurgin veitsestä ja hengityskoneesta lähtien psyykenlääkkeisiin ja jopa antibiootteihin asti, voidaan käyttää eettisesti arveluttavalla tavalla. Kysymys on siis vain siitä, tehdäänkö niin vai pysytäänkö elämää ja ihmistä kunnioittavissa käytännöissä, hän vastasi.

Kääriäinen totesi, että geeniseulonnoilla voidaan kenties tulevaisuudessa ennustaa monia asioita vaikkapa vakuutusyhtiöiden, työnantajien tai oppilaitosten tarpeisiin.

-Sikiödiagnostiikan menetelmin voidaan tunnistaa lieviäkin sairauksia ja asettaa raskaana oleville ehtoja, jotka lähes pakottavat keskeyttämään poikkeavaksi todettuja raskauksia. Geeninsiirtotekniikkoja voidaan kehittää niin, että alkioihin voidaan istuttaa toivottuja ominaisuuksia. Kenties alttius infektioihin ja jopa vanheneminen voidaan hävittää geenejä muuntelemalla, jolloin väestönkasvu kiihtyy entistä tuhoisammaksi. Nämä kaikki olisivat toki epäeettisiä genomitutkimuksen sovellutuksia, mutta kuka niitä todella haluaisi, kysyi Kääriäinen.

- Ehkä joku yksittäinen poikkeava henkilö jossakin? Me tavalliset kansalaiset kai haluamme tavallisia lapsia, tavallista elämää ja sen päätteeksi tavallisen kuoleman, hän vastasi.

Kääriäinen muistutti, että jonkinasteisia eettisiä pulmia liittyy toki jo tämän päivän genomitutkimukseen.

- Onko järkevää suunnata tähän tutkimukseen niin paljon rahaa, joka sitten on poissa vaikkapa humanistisesta tutkimuksesta? Onko hyvin kalliiden diagnostisten testien tai hoitojen kehittäminen vain ahdistavaa, jos tulokset ovat suurten potilasjoukkojen ulottumattomissa? Asetetaanko ihmiset esimerkiksi sikiödiagnostiikan tilanteissa liian vaikeiden ratkaisujen eteen, kyseli Kääriäinen.

Hän ajattelee luottavaisesti, että genomitutkimuksen äärimmäiset sovellutukset pysyvät todennäköisimmin aisoissa, kun demokratiassa elävät ihmiset tietävät mahdollisimman paljon tästäkin elämän alueesta.

- Vähäisemmät eettiset ongelmat pitää sekä tiedostaa että tunnustaa ja niitä pitää yrittää lieventää. Tiedotus, koulutus ja valistunut keskustelu estänevät tulevaisuuden ylilyöntejä. Tällä kentällä joukkotiedotusvälineillä on tärkeä tehtävänsä.

GEENITESTIEN MERKITYS KASVAA TULEVAISUUDESSA

Professori Kimmo Kontula HYKS:stä kertoi, mitä diagnostisia geenitestejä lääkärillä on käytettävissään.

- Yhdessä geenissä periytyvissä sairauksissa DNA-tutkimuksista on usein, mutta ei välttämättä aina, hyötyä. Joskus taudinkuva on niin selkeä, että diagnoosiin päästään jo ilman geenitutkimustakin.

Hän totesi, että eräissä tapauksissa geenivirheiden vaihtelu potilaasta tai suvusta toiseen hankaloittaa geenitestejä. Tästä on esimerkkinä perinnöllinen sydänsairaus Marfanin oireyhtymä.

Useimmissa suomalaisen tautiperinnön sairauksissa on käytettävissä DNA-diagnostiikka.

- Familiaalinen hyperkolesterolemia, perinnöllinen hemokromatoosi ja pitkä QT-oireyhtymä ovat esimerkkejä yhden geenin sairauksista, joiden esiintyvyys väestössä on merkittävä ja joissa geenitutkimuksista on hyötyä diagnostiikassa tai täsmähoidon valinnassa.

Kontula totesi, että tärkeiden tavallisten tautien tutkimuksissa geenitesteistä on vielä suhteellisen vähän iloa. Näitä tauteja ovat esimerkiksi sepelvaltimotauti, verenpainetauti, diabetes, astma, luukato, niveltulehdukset sekä syöpä, ja geenien osuus tautien synnyssä on 30-50 prosentin luokkaa.

- Yleisesti kuitenkin uskotaan, että seuraavien 5-10 vuoden aikana edellä mainittujen tautien geneettinen riskiprofiili voidaan määrittää jonkinlaisella tarkkuudella. Tämän myötä sairauksien syihin pohjautuva hoito tulee tehostumaan.

Hän kertoi, että perinnöllinen veritulppa-alttius (laskimotromboosi, keuhkoembolia) on esimerkki suhteellisen tavallisesta häiriöstä, jossa DNA-tutkimukset tarkentavat diagnostiikkaa.

- Suomessa on kymmeniä tuhansia ihmisiä, jotka kantavat veren poikkeavaa hyytymistaipumusta aiheuttavaa geeniä.

Syöpään liittyy aina perimän muutos tai muutoksia. Eräitä geenipoikkeamia voidaan käyttää hyväksi syöpäalttiuden toteamisessa, syöpätautien diagnostiikassa ja ennusteen arvioinnissa.

- Noin 5 prosenttia rintasyövästä ja paksusuolisyövästä on yhdessä geenissä periytyvää, ja näissä tapauksissa syöpätauti alkaa varhain, kasvaimia voi esiintyä samanaikaisesti useassa eri elimessä ja suvussa todetaan useita varhaisia syöpätapauksia.

BIOLOGIASTA VAUHTIA LÄÄKETUTKIMUKSELLE

Lääkekehitysjohtaja, LT, Timo Veromaa BioTie Therapies Oyj:stä kertoi kuulijoille bioteknisesti tuotetuista lääkkeistä.

- Perinteisesti lääketutkimuksen veturina on toiminut kemia. Yksittäin syntetoiduille yhdisteille on tuskallisen hitaasti haettu biologista kohdetta. Tänään lääketutkimusta vie eteenpäin biologia - molekyyligenetiikka, genomiikka ja bioinformatiikka.

Hän totesi, että kaikki nykyisin käytössä olevat lääkkeet, jotka ovat pääasiassa synteettisiä, vaikuttavat vain noin 500 kohdemolekyyliin kuten hormoneihin, entsyymeihin, ionikanaviin ja reseptoreihin.

- Toisaalta ihmisen perimän arvellaan koostuvan 60 000 - 120 000 geenistä. Tässä on huikea ero. Olemme aivan alkutekijöissä ymmärtämään näin monimutkaisia asioita. Tästä päivittäin laajenevasta geenien joukosta voidaan bioinformatiikan keinoin hakea uusia ehdokkaita kohdemolekyyleiksi lääkekehitykseen. Aiempi pullonkaula eli kohdemolekyylien määrän vähäisyys onkin nyt muuttunut. Nykyään keskeistä on oikean kohdemolekyylin valinta lääkekehitykseen.

Yhdysvalloissa biotekniikka on toiseksi suurin työnantaja korkean teknologian alalla heti informaatioteknologian jälkeen. Alan liikevaihto on kymmenessä vuodessa yli kymmenkertaistunut.

Veromaa katsoi, että uuden tiedon myötä sairauksien olemus, luokittelu ja hoito tulevat täysin muuttumaan.

- Rajapinnat esimerkiksi lääkkeen ja elintarvikkeiden kohdalla ovat jo hämärtyneet ja nutraceuticals ja theragnostics ovat jo tämän päivän termejä.

Seminaarissa alustivat lisäksi professori Juha Kere genomiprojektista ja teknologia-asiantuntija Solveig Nylund TEKES:stä bioalan rahoituksesta.