Perinnöllisen kolorektaalisyövän geenimuutokset

Perinnöllinen kolorektaalisyöpä jaetaan usein kahteen pääryhmään: polypoositauteihin ja periytyvään ei-polypoottiseen kolorektaalisyöpään. Yleisin polypoositauti on familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) jonka osuus kaikista kolorektaalisyöpätapauksista on noin 0,1%, jos sukujen seuranta on hyvin organisoitua. Harvinaisempia polypoositauteja ovat juveniili polypoosi ja Peutz-Jeghers-oireyhtymä. Perinnöllinen ei-polypoottinen kolorektaalisyöpä, HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer), selittää noin 2,0-5,5 % kolorektaalisyöpätapauksista. Periytyvälle suolistosyövälle altistavat geenit ovat tyypillisesti kasvurajoitegeenejä, tai kuten HNPCC-oireyhtymässä, DNA:n korjausmekanismeihin liittyviä geenejä.

Virpi Launonen, Lauri A. Aaltonen

Tulehduksellisten suolistosairauksien biologinen hoito

Tulehduksellisten suolistosairauksien (IBD) biologisena hoitona käytetään pro-inflammatoristen sytokiininen monokolonaalisia vasta-aineita ja yhdistelmägeenitekniikalla valmistettuja anti-inflammatorisia sytokiineja. Parhaita tuloksia on saatu tuumorinekroositekijä alfan (TNF-alfa) vasta-aineella (inflikisimabi), jolla saadaan hoitovaste noin kahdelle kolmasosalle vaikeaa Crohnin tautia sairastavista. Uusia vastaavankaltaisia immuunivasteen muuttajia on tulossa käyttöön lähiaikoina. Näiden lisäksi voidaan käyttää eläviä bakteerivalmisteita, probiootteja, joiden tarkoituksena on muuttaa suolen bakteeriflooraa siten, että se vahvistaa suolen omaa toleranssia ja vähentää vaaraa kroonisen tulehduksen käynnistymisestä ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta.

Seppo Niemelä

Verenpaine ja kognitiivinen toiminta

Dementia yleistyy ikääntyessä ja on suuri kansanterveydellinen ongelma, kun vanhusväestö jatkuvasti lisääntyy. Verenpainetasolla on merkitystä aivojen verisuonitukselle, ja verenpaineella voi olla merkitystä kognitiiviselle tasolle. Pitkittäistutkimusten mukaan hypertensio on dementian vaaratekijä. Dementia kehittyy kuitenkin hitaasti pitkällä aikavälillä. Verenpaine laskee lähellä dementian esiintuloa, eikä tässä vaiheessa todeta korrelaatiota verenpaineen ja kognitiivisen kapasiteetin välillä. Verenpaineen hoidon vaikutuksesta dementian ehkäisyssä tiedot ovat vielä niukat. Verenpainetaudin hoito vähentää kognitiivisen tason laskun vaaraa mahdollisesti enemmän apoE e4 alleelin omaavilla.

Aapo Lehtonen

Keuhkosyöpäpotilaan oireenmukainen hoito

Keuhkosyöpäpotilaalla on lähes aina keuhkoperäisiä oireita sekä kaikenkattava yleinen uupumus, joka heikentää selvästi elämänlaatua. Oireita voidaan lievittää riittävällä lääkityksellä, pysyvällä ja luottamuksellisella hoitosuhteella ja joskus esim. fysioterapialla. Jotkut syöpähoidot ovat potilaalle hyvin rasittavia ja oireenmukaisessa hoidossa tulisi erityisesti huolehtia siitä, ettei hoidosta ole enempää haittaa kuin siitä on odotettavissa hyötyä.

Kaija Holli

Lasten pneumokokkitautien ehkäisy rokotuksin

Pneumokokki aiheuttaa pikkulapsille noin 75 invasiivista infektiota, tuhansia keuhkokuumeita ja kymmeniätuhansia välikorvatulehduksia vuosittain. Infektio on yleisin alle 2-vuotiailla ja pelkästään terveydenhuollon kustannukset sen hoitamiseksi ovat kymmeniä miljoonia euroja. Pneumokokki-infektioiden ehkäisemiseksi on Yhdysvalloissa kehitetty konjugaattirokote, jonka suojatehoa on tutkittu myös Suomessa. Rokote on kuitenkin hinnaltaan kallis, mikä vaikeuttaa sen liittämistä yleisiin rokotusohjelmiin kaikkialla Euroopassa.

Pekka Nuorti, Hanna Nohynek, Terho Heikkinen, Heini Salo, Terhi Hulkko, Irma Koivula, Pekka Honkanen, Terhi Kilpi

Äidin päihdeongelma, vauva ja varhainen vuorovaikutus

Fertiili-ikäisten naisten lisääntynyt päihteiden käyttö näkyy myös äitiysneuvoloiden ja -poliklinikoiden työssä, vaikka edelleen osa ongelmallisesta päihteiden käytöstä jää tunnistamatta. Äidin päihderiippuvuus ei esiinny irrallisena, vaan tilanteessa on lähes poikkeuksetta kasaantuneena monia psykososiaalisia riskejä. Työntekijät kokevat ahdistusta vauvan selviytymisestä ja vaikutusmahdollisuutensa vähäisiksi, jopa turhautumiseen ja toivottomuuteen asti. Toivottomuus on leimannut herkästi myös julkisen keskustelun sävyä. Liian vähälle huomiolle tuntuukin jäävän se tosiasia, että useimpien äitien kohdalla lapsen odottaminen merkitsee myös erityistä hoidollista mahdollisuutta, mikäli siihen on tarjota intensiivistä ja oikein suunnattua tukea hyvissä ajoin raskauden aikana.

Marjukka Pajulo, Tuula Tamminen

Siltakielekeleikkaus puheenparannusleikkauksena nenäportin vajaatoiminnassa

Suulaen ja nielun seinämät muodostavat nenäportin, jonka tulisi sulkeutua puhumisen aikana. Nenäportin toiminnanvajaus johtaa puheäänen sointivirheeseen. Nenäportin toiminnanvajauksen erotusdiagnostiikka edellyttää perusteellista puheen tutkimusta ja instrumentaalista dokumentointia. Kun sulkuvajauksen tausta on selvästi orgaaninen, resonanssihäiriö hoidetaan kirurgisesti. Siltakielekeleikkaus on yleisesti käytetty leikkausmenetelmä, mutta sen käyttöön on arveltu liittyvän myös riskejä. Kirjallisuuskatsaus kuitenkin osoittaa, että siltakielekeleikkaus kuuluu luotettavimmin puhetta korjaaviin leikkausmene-telmiin nenäportin toiminnanvajauksissa.

Marja-Leena Haapanen

Kehitysvammaisen aivojen magneettikuvaukset

Kehitysvammaisuus on neurologinen oire, jonka taustalla voi olla hyvin moninaisia tauteja ja tiloja. Monessa tapauksessa aiheuttaja on jo potilaan tautihistorian perusteella itsestäänselvä, kuten silloin, kun kyseessä on aivojen hapenpuutteen tai aivovamman jälkitila. Yleiset kehitysvammaoireyhtymät, kuten Downin oireyhtymä ja Fragile-X-oireyhtymä, ovat jo kliinisin perustein epäiltävissä ja diagnoosi voidaan varmistaa kromosomianalyysin avulla. Aivojen kuvantamistutkimuksia tarvitaan silloin, kun diagnoosi on tuntematon tai tiedossa olevan vaurion laajuutta halutaan tarkemmin kartoittaa.

Leena Valanne

Kuulon kuntoutus, mitä ja milloin?

Kuulovammaisten lääkinnällisellä kuntoutuksella on Suomessa jo melko pitkät perinteet myös osana terveydenhuoltoa. Kuulon kuntoutus edellyttää sekä kuulovaurion että potilaan toimintaympäristön aiheuttaman haitan arviointia. Kuntoutusratkaisut räätälöidään yksilöllisesti ja ne ovat tehokkaita vasta riittävän ohjauksen ja sopeutumisvalmennuksen tukemina. Viime vuosien rakennemuutokset ja erikoissairaanhoidon varojen puute ovat kuitenkin tuoneet ongelmia. Jonot ovat kohtuuttomasti pidentyneet, audiologien koulutus on lopetettu ja epärealistisesti yritetään löytää jopa kuntoutuslainsäädännön hengen vastaisesti vippaskonsteja kuntoutuksen järjestämiseksi yhä pienemmillä kustannuksilla tarpeen kuitenkin jatkuvasti lisääntyessä.

Tapani Jauhiainen

Aivojen kavernoomat

Kavernoomat ovat aivojen verisuonianomalioita, jotka tulevat esille yleensä sattumalöydöksenä neuroradiologisen tutkimuksen yhteydessä. Kavernoomien kliininen kuva on monimuotoinen ja riippuu paljolti leesion koosta ja paikasta. Epilepsiakohtaukset, päänsärky, aivoverenvuoto tai erilaiset neurologiset paikallisoireet kuten näkökenttäpuutokset ja hemipareesi kuuluvat kavernoomien oirekirjoon. Aivojen magneettikuvaus kenttäkaikusekvenssiä käyttäen on herkin ja käyttökelpoisin menetelmä kallonsisäisten kavernoomien diagnostiikkaa ja seurantaa varten. Hallitsematon epilepsia, paikalliset neurologiset oireet ja aivoverenvuoto ovat tyypillisiä kavernoomien leikkausindikaatioita.

Michaela K. Bode, Tapani Tikkakoski, Seppo Tuisku

Jäätynyt olkanivel

Jäätynyt olkanivel eli olkanivelen adhesiivinen kapsuliitti on olkanivelen aktiivista ja passiivista liikettä oleellisesti vähentävä ja kivulias nivelen sairaus. Sen perussyytä ei edelleenkään tiedetä, mutta taudin kulku tunnetaan kuitenkin kohtuullisen hyvin. Parantavaa, yleispätevää hoitoa ei myöskään tunneta, mutta vaivan oireita pystytään lievittämään ja usein myös paranemista nopeuttamaan.

Martti Vastamäki

Pirkkolan uimalammikon välittämä virusepidemia

Kesällä 2001 Helsingin Pirkkolassa sairastui satoja henkilöitä vatsatautiin kahlattuaan tai uituaan uimalammikossa, joka oli ulosteperäisen viruksen saastuttama. Valtaosa sairastuneista oli lapsia, suuri osa vaippaikäisiä. Epidemian aiheuttajaksi todettiin kalikivirus, osalla sairastuneista myös astrovirus. Uusi virusdiagnostiikka mahdollisti saman viruksen toteamisen varmuudella sekä uimavedestä että sairastuneiden ulosteista. Epidemia on suurin Suomessa uimaveden välityksellä aiheutuneeksi kuvattu. Epidemian johdosta lammikko on päätetty varustaa veden suodatus- ja desinfiointilaitteistolla.

Antti Pönkä, Seija Kalso, Leena Maunula, Carl-Henrik von Bonsdorff

Sukeltajantaudin ja sukellusonnettomuuksien hoito

Sukeltajantaudin lisäksi sukellusonnettomuuksissa potilaalle voi syntyä erilaisia painevammoja ja neurologisia oireita. Sukeltajantaudin oireet alkavat yleensä muutaman tunnin kuluttua sukelluksesta, mutta joskus myöhemminkin, ja siksi sukeltajan tilan kehittymistä on syytä seurata. Happi ja nesteytys ovat sukellusonnettomuuksissa ensimmäiset hoitotoimet. Sukeltajantautiin painekammiossa annettavaa ylipainehappihoitoa varten on erityinen hoitokaavionsa.

Juha Kuokkanen

Harrastussukeltajan lääkärintarkastus

Suomessa koulutetaan vuosittain tuhansia uusia harrastussukeltajia. Ennen harrastuksen aloittamista tulee selvittää mahdolliset terveydelliset rajoitukset tai esteet turvalliselle sukellukselle. Harrastuksen jatkuessa terveydentilan seuranta ja uusintatarkastukset ovat tarpeen, sitä useammin, mitä vanhemmasta sukeltajasta on kysymys. Terveydentilakriteerit perustuvat osittain myös teoreettisten riskien poissulkemiseen. Mitä sukeltajan lääkärintarkastuksessa tulisi ottaa huomioon ja mitkä seikat estävät tai rajoittavat sukeltamista?

Juha Kuokkanen, Jari Suvilehto

Milloin potilaalla tulee epäillä vestibulaarihermon schwannoomaa ja tehdä aivojen magneettikuvaus?

Vestibulaarihermon schwannooma on yleisin kallonsisäinen schwannooma. Kyseessä on hitaasti kasvava hyvänlaatuinen kasvain. Noin 6-10 % kallonsisäisistä kasvaimista ja 80-90 % ponskulman kasvaimista on vestibulaarihermon schwannoomia. Vestibulaarihermon schwannooma on yleensä toispuoleinen, mutta noin 5 % niistä on molemminpuolisia, ja tila liittyy neurofibromatoosi 2:een. Yleisimmät kasvaimen aiheuttamat oireet ovat toispuoleinen sensorineuraalinen kuulonalenema, ei-pulsoiva tinnitus ja huimaus. Voimavarojen ja resurssien rajallisuuden vuoksi on tärkeää, että magneettikuvaukset kohdennetaan oikein.

Tapani Tikkakoski, Pertti Siponen, Roger Asplund, Hannu Tuominen

Ylipainehappihoidon asema nykylääketieteessä - onko Suomessa jääty jälkijunaan?

Ylipainehappihoito (HBO) on lääketieteellinen hoitomuoto, jossa ympäristön painetta kohottamalla saadaan ylimääräistä happea liukenemaan plasmaan ja siirtymään kudoksiin. Hoidolla voidaan hapenpuutteen korjaamisen lisäksi muun muassa tappaa anaerobimikrobeja, tehostaa kudosvaurioiden korjausmekanismeja ja leukosyyttien bakteerintappokykyä sekä pienentää sukeltajantaudin typpikuplia.

Jari Suvilehto

Tehohoitopotilaan ylipainehappihoidon toteutus

Kiireellistä ylipainehappihoitoa tarvitsevat potilaat ovat usein välittömässä hengenvaarassa ja vaativat tehohoidon tasoista hoitoa. Näiden potilaiden hoito on keskitetty Suomessa TYKS:iin, jossa on maan ainoa teho-osaston yhteydessä toimiva ylipainehappihoitokeskus. Hoitotulokset yli 30 vuodelta ovat osoittaneet, että tehohoitopotilaan ylipainehappihoito voidaan toteuttaa turvallisesti tehohoidon tasosta tinkimättä.

Juha Perttilä

Nekrotisoivat infektiot ja ylipainehappihoito

Nekrotisoivat akuutit infektiot, erityisesti kaasukuolio ja nekrotisoivat faskiitit, ovat usein hengenvaarallisia infektioita, joiden hoitoon kuuluvat kirurginen hoito, laajakirjoiset antibiootit ja ylipainehappihoito. Potilaat tulisi hoitaa teho-osastolla. Tällaisten infektioitten ylipainehappihoito on keskittynyt TYKS:aan, jonka aikuisten teho-osaston yhteydessä toimii kaikkina vuorokauden aikoina päivystävä ylipainehappihoitoyksikkö.

Juha Niinikoski

Nuorten dissosiaatiohäiriöt

Dissosiaatio on monimutkainen psykopatologinen prosessi, jonka aste vaihtelee normaalista vaikeaan psykiatriseen häiriöön. Dissosiaatio voidaan ymmärtää puolustusmekanismina, joka auttaa selviytymään akuutissa traumaattisessa tilanteessa ja koetun trauman jälkeen. Patologinen dissosiaatio on identiteettiä, muistia ja tietoisuutta yhdistävien toimintojen häiriö. Dissosiaatiohäiriöitä esiintyy enemmän tytöillä, seksuaalisesti tai muutoin kaltoin kohdelluilla sekä nuorilla, joiden vanhemmalla on dissosiaatiohäiriö. Hoitomuodoista tärkeitä ovat yksilö- ja perheterapia, hypnoterapia sekä erilaiset luovat terapiat. Tärkeintä on hyvän hoitosuhteen luominen ja nuoren turvallisuudentunteen takaaminen.

Pauliina Koskela, Simo Saarijärvi, Ritva Erkolahti

Ylipainehappihoito pään ja kaulan kirurgiassa: Osteoradionekroosi, osteomyeliitti ja leukaluiden implantit

Ylipainehappihoitoa käytetään pään ja kaulan alueelle tehtävien toimenpiteiden tukihoitona. Tavallisimmat hoidon aiheet ovat alaleuan krooninen osteomyeliitti, ostoradionekroosi sekä sädehoidon jälkeen tehtävät hampaanpoistot, leukarekonstruktiot ja kasvo- ja leukaimplanttien asettaminen. Turun yliopistollinen keskussairaala on ylipainehappihoidon valtakunnallinen keskus, ja siellä saatujen kokemusten mukaan suu- ja leukakirurgisiin toimenpiteisiin yhdistetty ylipainehappihoito on turvallista ja kustannuksia säästävää, jos hoitoindikaatiot ovat oikein valittuja.

Kalle Aitasalo, Juhani Laine, Kimmo Vähätalo