Suomalaislasten näkövammaisuuden taustalla useimmiten perinnölliset tekijät

Tutkimuksessa selvitettiin 1970- ja 1980-luvulla syntyneiden lasten näkövammaisuuden esiintyvyyttä, syitä ja riskitekijöitä Suomessa. Tutkimusaineisto saatiin näkövammarekisteristä, joka on yksi Stakesin valtakunnallisista tutkimus- ja tilastorekistereistä. Aineistoa täydennettiin Stakesin muista rekistereistä ja keskussairaaloiden potilastiedoista.

Sirkka-Liisa Rudanko

EKG-rekisteröintikohteet sydäninfarktin ja iskemian diagnostiikassa

Perinteinen sydäninfarktin ja sepelvaltimotautikohtauksen elektrokardiografinen (EKG) diagnostiikka perustuu laadullisiin piirteisiin 12-kytkentäisessä EKG:ssa. Väitöskirjatutkimuksen tarkoituksena oli parantaa EKG-diagnostiikkaa sydäninfarktin ja -iskemian havaitsemisessa. Lopullisena päämääränä on kehittää iskeemisen sydänsairauden automaattinen seulonta- ja monitorointimenetelmä. Väitöskirjatutkimuksen osatyöt tähtäsivät sydäninfarktin ja iskemian diagnostiikassa parhaiden rekisteröintipaikkojen löytämiseen yksittäisissä kytkennöissä ja parhaiden kvantitatiivisten EKG-muuttujien löytämiseen.

Paula Vesterinen

Sydämen positroniemissiotomografian analyysimenetelmät

Positroniemissiotomografia (PET) mahdollistaa lukuisien biologisesti aktiivisten molekyylien pitoisuuden mittaamisen ihmisen eri elimistä. Yksi tärkeimmistä sovelluskohteista on sydän, jossa tällä menetelmällä voidaan ainutlaatuisesti määrittää sydänlihaksen verenvirtausta, eri substraattien aineenvaihduntaa ja sydämen hermotusta. Tämän väitöstutkimuksen tärkeimpänä tavoitteena oli kehittää menetelmä, jolla voidaan tarkasti tunnistaa ja määrittää sydämen toiminnallinen tila.

Alexandru Naum

Psykoosialttiit henkilöt ovat oireisia ja avun tarpeessa

Psykoosiin sairastumisalttiilla henkilöillä kyky selviytyä arkielämän haasteista on heikentynyt. Tämä koskee esimerkiksi opiskelua, työtä ja ihmissuhteita. Psykoosialttiuteen liittyy masennusta ja ahdistushäiriöitä sekä päihteiden käytön ja ruumiillisen oirehdinnan lisääntymistä. Koska psykoosialttiit ovat varsin monioireinen potilasryhmä, heidän hoitoonsa tulisi kiinnittää erityistä huomiota. Psykoosiriskissä olevat henkilöt voidaan kohtalaisella luotettavuudella tunnistaa hoitoon hakeutuneiden joukosta. Riskikriteerien täyttyessä henkilöllä on noin 38 %:n riski sairastua psykoosiin seuraavan vuoden aikana.

Tanja Svirskis

Välitön rintarekonstruktio turvallinen rintasyöpäleikkauksen jälkeen

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä länsimaissa - Suomessa rintasyöpään sairastuu vuosittain yli 4 000 naista, joista puolet alle 65-vuotiaina. Enemmistö rintasyöpäpotilaista paranee nykyisin sairaudestaan ja kuolleisuus on vähentynyt alle 20 %:iin. Hoidettavien ja hoidettujen potilaiden määrän kasvaessa hoidon vaatimien resurssien ja toisaalta hoidon jälkeisen elämänlaadun merkitys kasvaa.

Tuomo Meretoja

Uusia ennustetekijöitä munasarjasyöpäpotilaiden ennusteen arviointiin

Suomessa, kuten muissakin Pohjoismaissa, munasarjasyövän esiintyvyys on suuri. Munasarjasyöpään sairastuneiden potilaiden ennuste on yleensä huono, koska usein syöpä on levinnyt munasarjojen ulkopuolelle taudin toteamisvaiheessa. Diagnoosi varmistuu nykymenetelmin lopullisesti vasta leikkauksessa otetuista kudosnäytteistä.

Sari Sillanpää

Ruokatorven rauhassyöpä ja sen hoito

Ruokatorven ja mahansuun rauhassyöpä on nopeasti yleistyvä huonoennusteinen sairaus, jonka syntymekanismi on liitetty oksidatiiviseen stressiin. Tämän väitöskirjan ensimmäisessä ja toisessa osatyössä määritettiin ruokatorven oksidatiivista metaboliaa ruokatorven ylä- ja alapäästä otetuista näytteistä. Oksidativiivisen metabolian merkkiaineina toimivat kudoksen myeloperoksidaasientsyymin ja superoksidientsyymin aktiivisuus sekä glutationipitoisuus. Ensimmäiset näytteet otettiin ennen fundoplikaatioleikkausta ja potilaita seurattiin aina 4 vuoteen asti. Kolmannessa osatyössä analysoitiin 51 potilaan ruokatorven kudosnäytteistä oksidatiivisen stressin aiheuttamaa DNA-muutosta, 8-hydroksideoksiguanosiinia (8-OHdG). Neljännessä ja viidennessä osatyössä verrattiin ensin 42 potilaan ennen leikkaushoitoa tehtyä kliinistä levinneisyysluokitusta leikkauksen jälkeen tiedossa olevaan patologiseen luokitukseen. Lisäksi 55 potilaasta tehtiin analyysi positroniemissiotomografian hyödyllisyydestä ennusteen laatimisessa. Kuudennessa osatyössä selvitettiin ruokatorven syövän kustannuksia ja sen hoitoon liittyvää elämänlaatua hoidon eri vaiheissa 53 potilaan aineistossa. Tiedoista laadittiin kustannustehokkuusanalyysi.

Jari Räsänen

HIV-positiivisten äitien lapset voidaan suojata tartunnalta

Väitöskirjatyössä selvitettiin HIV-positiivisten naisten HYKS:n naistenklinikassa hoidettujen raskauksien kulku ja lapsen ennuste kymmenen vuoden ajalta. HIV-infektioon liittyy naisilla erityisiä haasteita ja ongelmia: vaikutukset raskauksiin ja sikiön tartuntariski, hormonaalisen ja kierukkaehkäisyn aiheuttama kohdunkaulan viruserityksen kasvu, lisääntynyt kohdunkaulan solumuutosten ja kohdunkaulan syövän riski.

Päivi Lehtovirta

Probiootit lasten allergioiden hoidossa ja ehkäisyssä

Epidemiologisten ja kokeellisten tutkimusten perusteella allergioiden esiintyvyyden lisääntyminen liittyy suoliston mikrobitasapainon muutoksiin. Probioottiset bakteerivalmisteet ovat siten kiinnostava mahdollisuus allergioiden hoidossa ja ennaltaehkäisyssä. Tutkimuksessa selvitettiin probioottien immunologisia vaikutusmekanismeja lasten allergioiden hoidossa ja ehkäisyssä suuren allergiariskin lapsilla. Lisäksi tutkittiin napaveren solujen immunologisia ominaisuuksia ja niiden ennustearvoa allergisten sairauksien suhteen.

Emma Marschan

Helikobakteeri-infektion toteaminen ja häätöhoidosta hyötyvät potilaat

Helicobacter pylori -infektion on todettu liittyvän maha- ja pohjukaissuolihaavoihin ja mahalaukun syöpään. Bakteerin häätöä on suositeltu haavan sairastaneille potilaille estämään haavan uusiutumista sekä niille, joilla on mahalaukun syöpää lähisuvussa. Infektion häätämisestä hyötyy myös osa ylävatsavaivoja potevista, vaikkei haavatautia olisi koskaan todettukaan. Näiden häätöhoidosta hyötyvien potilaiden löytäminen on tarpeen erityisesti alueilla, joissa helikobakteeri-infektio väestössä on vielä hyvin tavallinen eikä häätöhoidon antaminen kaikille infektoituneille sen vuoksi ole mahdollista.

Lea Veijola

Levottomat jalat tulisi huomioida myös psykiatriassa

Levottomien jalkojen oireyhtymän patofysiologia on vielä osin tuntematon, mutta dopamiiniaineenvaihdunnan osuus on ilmeinen. Levottomien jalkojen oireyhtymän esiintyvyys aikuisväestössä on 2,5-10 %. Vakavan, hoitoa vaativan oireyhtymän esiintyvyys on noin 3 %. Oireyhtymän on kuvattu johtaneen jopa itsemurhaan, mutta silti sen aiheuttamaa haittaa edelleenkin usein vähätellään ja vain murto-osa tapauksista tulee diagnosoiduksi lääkärin vastaanotolla. Oireyhtymä on potilaalle joskus hyvinkin tuskallinen ja elämänlaatua heikentävä, ja etenkin vaikeammissa tapauksissa unensaanti usein häiriintyy. Univaje puolestaan heikentää toimintakykyä ja altistaa psykiatriselle sairastumiselle, onnettomuuksille, ylipainolle, diabetekselle sekä sydän- ja verisuonisairauksille.

Juha Markkula

Lääkityksen teho ja aineenvaihdunta sydänlihassairaudessa

Hypertrofisessa kardiomyopatiassa sydämen verenkierto, hapenkulutus sekä rasvahappojen käyttö korreloivat hypertrofian asteen kanssa siten, että lievässä hypertrofiassa sydämen verenkierto, hapenkulutus ja rasvahappojen käyttö sekä sydämen työtehokkuus olivat lisääntyneet terveisiin verrattuna. Vaikeassa hypertrofiassa verenkierto ja aineenvaihdunta eivät eronneet terveestä sydämestä, mutta työtehokkuus oli heikentynyt. Dilatoivassa kardiomyopatiassa sydämen rasvahappojen käyttö oli vähentynyt terveisiin verrattuna. Toisaalta, vasemman kammion toiminnan edelleen huonontuessa ja insuliiniresistenssin kehittyessä rasvahappojen käyttö lisääntyi.

Helena Tuunanen

Keskosena syntyminen jättää jälkensä sydämeen ja kuuloaivokuoreen

Hyvin ennenaikainen syntymä ja sikiön kasvuhäiriö ovat riskitekijöitä lapsen kehitykselle. Tutkimuksessa selvitettiin pienipainoisten keskosten neurologista suoriutumista, sydän- ja verenkiertoelimistön toimintaa sekä kuuloaivokuoren erottelukyvyn kehitystä 5 vuoden iässä. Suomessa 1996-97 syntyneistä, alle 1 000 g painaneista keskosista 9 %:lla todettiin kehitysvammaisuus, 14 %:lla aivohalvaus, 4 %:lla oli kuulolaite. Vaikka keskosten älykkyys- ja neuropsykologisten testien tulosten keskiarvot asettuivat normaalialueelle, ne olivat merkittävästi viitearvoja pienempiä. Merkittävä toiminnallinen haitta todettiin 20 %:lla, lievä haitta 19 %:lla, ja 61 % lapsista oli toiminnallisesti normaaleja. Sikiökautinen kasvuhäiriö jatkui myöhemmin hitaana kasvuna.

Kaija Mikkola

Selittämättömät ruumiilliset oireet yleisempiä naisilla

Lääketieteellisesti selittämättömät oireet, joita kutsutaan somatisaatio-oireiksi tai somatisoinniksi, ovat yleinen ilmiö. Somatisoinnista aiheutuu subjektiivista kärsimystä ja henkilöiden toimintakyvyn heikkenemistä. Tässä väitöstutkimuksessa arvioitiin 1 600 oululaisen 30-vuotiaan henkilön somatisaatiohäiriön ja somatisaatio-oireilun yleisyyttä.

Juha T. Karvonen

Vaihtoehtoja sepelvaltimoiden pallolaajennushoidossa

Sepelvaltimoiden pallolaajennushoidon ongelmana on hoidetun ahtauman uudelleen ahtautuminen. Metalliverkkoputkea käytettäessä restenoosia esiintyy 15-30 %:lla potilaista. Solunsalpaajaa vapauttavia lääkestenttejä käytettäessä uudelleenahtautumista tapahtuu 5-10 %:lle potilaista. Toisaalta lääkestenttien käyttöön saattaa liittyä lisääntynyt riski stentin myöhäiselle trombosoitumiselle eli verihyytymän muodostumiselle stentin sisälle. Tämä tapahtuma johtaa uusintainfarktiin 40-50 %:lla potilaista ja kuolemaan 20 %:lla potilaista.

Pasi Karjalainen

Uutta tietoa suomalaiseen tautiperimään kuuluvan LPI-taudin pitkäaikaisennusteesta

Väitöstutkimuksessa selvitettiin ravitsemuksellisten ongelmien, karnitiininpuutoksen, munuaiskomplikaatioiden sekä raskauteen ja synnytyksiin liittyvien ongelmien yleisyyttä lysinuurista proteiini-intoleranssia (LPI) sairastavilla suomalaisilla potilailla. Lisäksi tutkittiin suun kautta annettavan lysiinilisän tehokkuutta ja käyttökelpoisuutta LPI-potilaiden pitkäaikaishoidossa.

Laura Tanner

Koherenssin tunne ja terveys

Ihmisen koherenssin tunne tarkoittaa elämänhallinnan tunnetta - sitä kuinka hyvin ymmärtää ympäristöään, tajuaa merkityksiä ja hallitsee tilanteita. Ihminen, jolla on vahva koherenssin tunne, ottaa vaikeudet vastaan haasteina eikä heti luovuta ja masennu. Vahva koherenssin tunne on tärkeä tekijä stressinhallinnassa. Tämän väitöskirjatutkimuksen tavoitteena oli tutkia, onko sepelvaltimotaudin, syövän ja tapaturmien ilmaantuvuus sekä kokonaiskuolleisuus pienempi miehillä, joilla koherenssin tunne on vahva, verrattuna miehiin, joilla koherenssin tunne on heikko.

Esko Poppius

Skitsofrenian geenitausta

Perhe-, kaksos- ja adoptiotutkimusten perusteella skitsofrenialla on merkittävä perinnöllinen tausta, joskin myös ympäristötekijät vaikuttavat taudin syntyyn. Aikaisemmin Suomessa kromosomista 5 löytynyt alue kytkeytyi skitsofreniaan perheaineistossa, joka koostui 441 perheestä ja käsitti 865 skitsofreniaa sairastavaa ihmistä. Viime aikoina tältä samalta alueelta on löydetty muissa väestöissä useita geenejä, joiden variaatiot näyttäisivät altistavan skitsofrenialle. Erityisesti hermoston välittäjäaineen gamma-aminovoihappo A -tyypin reseptorien alayksiköistä muodostuva geenirykelmä näyttäisi liittyvän suurentuneeseen sairastumisriskiin. Näiden geenien roolia skitsofreniassa tutkittiin myös suomalaisessa väestössä analysoimalla niissä sijaisevia variaatioita. Havaintona oli, että GABRG2-geenin variaatiot näyttävät liittyvän skitsofrenian sairastumisriskiin. Lisäksi nämä variaatiot näyttivät liittyvän työmuistin toimintaan. Skitsofreniaa sairastavien kognitiiviset toiminnot ovat usein huonontuneet, joten löydös voi tulevaisuudessa avata uusia mahdollisuuksia työmuistin toiminnan tutkimuksessa.

Joni Turunen

Pakon käyttö psykiatristen potilaiden sairaalahoidossa Suomessa

Vapauden rajoittaminen on aina kajoamista ihmisen perustuslailliseen oikeuteen ja siten tahdosta riippumaton hoito psykiatriassa on ongelmallinen alue. Länsimaissa on herätty keskustelemaan tästä aiheesta viime vuosikymmeninä ja tahdosta riippumatonta hoitoa on pyritty vähentämään lainsäädännöllisin keinoin. Jotta tahdosta riippumattoman hoidon ja toimenpiteiden käyttöön voidaan vaikuttaa, tarvitaan vertailukelpoista tietoa sen määrästä ja laadusta.

Carita Tuohimäki

Krooninen munuaisten vajaatoiminta ja luu

Munuaisten toiminta on keskeinen elimistön mineraaliaineenvaihdunnan säätelijä, jonka vaikutukset kohdistuvat useisiin elinjärjestelmiin. Krooninen munuaisten vajaatoiminta johtaa mineraalitasapainon häiriintymiseen, ja tähän on havaittu liittyvän monimuotoisia komplikaatioita etenkin sydän- ja verenkiertoelimistössä sekä luustossa. Luusto rakentuu pääosin mineraaleista (kalsiumista ja fosfaatista) ja sen rakenteelliset ominaisuudet voivat heikentyä elimistön mineraaliaineenvaihdunnan häiriöiden yhteydessä. Munuaistoiminnan heikkenemisen yhteys luun muutoksiin on monimutkainen tapahtumavyyhti, jossa keskeistä oletetaan olevan liiallinen fosfaatin kertyminen elimistöön (fosfaattipitoisuuden kohoaminen eli hyperfosfatemia) ja aktiivisen D-vitamiinin tuotannon vähentyminen sekä näihin sekundaarisesti liittyvä lisäkilpirauhasen liikatoiminnan kehittyminen. Lievässä vajaatoiminnassa tämä laaja-alainen mineraaliaineenvaihdunnan häiriö on yleensä kliinisesti oireeton luuston osalta, mutta vaikeutuneen tilanteen komplikaatioina on havaittu haitallisia muutoksia luustossa. Raportoitujen luustomuutosten tarkka mekanismi ja yhteys luunmurtumiin ovat kuitenkin kiistanalaisia. Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan esiintyvyyden jatkuvasti kasvaessa myös siihen liittyvien komplikaatioiden ilmeneminen on lisääntynyt.

Jarkko Jokihaara