Lääkityksen teho ja aineenvaihdunta sydänlihassairaudessa

Hypertrofisessa kardiomyopatiassa sydämen verenkierto, hapenkulutus sekä rasvahappojen käyttö korreloivat hypertrofian asteen kanssa siten, että lievässä hypertrofiassa sydämen verenkierto, hapenkulutus ja rasvahappojen käyttö sekä sydämen työtehokkuus olivat lisääntyneet terveisiin verrattuna. Vaikeassa hypertrofiassa verenkierto ja aineenvaihdunta eivät eronneet terveestä sydämestä, mutta työtehokkuus oli heikentynyt. Dilatoivassa kardiomyopatiassa sydämen rasvahappojen käyttö oli vähentynyt terveisiin verrattuna. Toisaalta, vasemman kammion toiminnan edelleen huonontuessa ja insuliiniresistenssin kehittyessä rasvahappojen käyttö lisääntyi.

Helena Tuunanen

Keskosena syntyminen jättää jälkensä sydämeen ja kuuloaivokuoreen

Hyvin ennenaikainen syntymä ja sikiön kasvuhäiriö ovat riskitekijöitä lapsen kehitykselle. Tutkimuksessa selvitettiin pienipainoisten keskosten neurologista suoriutumista, sydän- ja verenkiertoelimistön toimintaa sekä kuuloaivokuoren erottelukyvyn kehitystä 5 vuoden iässä. Suomessa 1996-97 syntyneistä, alle 1 000 g painaneista keskosista 9 %:lla todettiin kehitysvammaisuus, 14 %:lla aivohalvaus, 4 %:lla oli kuulolaite. Vaikka keskosten älykkyys- ja neuropsykologisten testien tulosten keskiarvot asettuivat normaalialueelle, ne olivat merkittävästi viitearvoja pienempiä. Merkittävä toiminnallinen haitta todettiin 20 %:lla, lievä haitta 19 %:lla, ja 61 % lapsista oli toiminnallisesti normaaleja. Sikiökautinen kasvuhäiriö jatkui myöhemmin hitaana kasvuna.

Kaija Mikkola

Vaihtoehtoja sepelvaltimoiden pallolaajennushoidossa

Sepelvaltimoiden pallolaajennushoidon ongelmana on hoidetun ahtauman uudelleen ahtautuminen. Metalliverkkoputkea käytettäessä restenoosia esiintyy 15-30 %:lla potilaista. Solunsalpaajaa vapauttavia lääkestenttejä käytettäessä uudelleenahtautumista tapahtuu 5-10 %:lle potilaista. Toisaalta lääkestenttien käyttöön saattaa liittyä lisääntynyt riski stentin myöhäiselle trombosoitumiselle eli verihyytymän muodostumiselle stentin sisälle. Tämä tapahtuma johtaa uusintainfarktiin 40-50 %:lla potilaista ja kuolemaan 20 %:lla potilaista.

Pasi Karjalainen

Uutta tietoa suomalaiseen tautiperimään kuuluvan LPI-taudin pitkäaikaisennusteesta

Väitöstutkimuksessa selvitettiin ravitsemuksellisten ongelmien, karnitiininpuutoksen, munuaiskomplikaatioiden sekä raskauteen ja synnytyksiin liittyvien ongelmien yleisyyttä lysinuurista proteiini-intoleranssia (LPI) sairastavilla suomalaisilla potilailla. Lisäksi tutkittiin suun kautta annettavan lysiinilisän tehokkuutta ja käyttökelpoisuutta LPI-potilaiden pitkäaikaishoidossa.

Laura Tanner

Koherenssin tunne ja terveys

Ihmisen koherenssin tunne tarkoittaa elämänhallinnan tunnetta - sitä kuinka hyvin ymmärtää ympäristöään, tajuaa merkityksiä ja hallitsee tilanteita. Ihminen, jolla on vahva koherenssin tunne, ottaa vaikeudet vastaan haasteina eikä heti luovuta ja masennu. Vahva koherenssin tunne on tärkeä tekijä stressinhallinnassa. Tämän väitöskirjatutkimuksen tavoitteena oli tutkia, onko sepelvaltimotaudin, syövän ja tapaturmien ilmaantuvuus sekä kokonaiskuolleisuus pienempi miehillä, joilla koherenssin tunne on vahva, verrattuna miehiin, joilla koherenssin tunne on heikko.

Esko Poppius

Skitsofrenian geenitausta

Perhe-, kaksos- ja adoptiotutkimusten perusteella skitsofrenialla on merkittävä perinnöllinen tausta, joskin myös ympäristötekijät vaikuttavat taudin syntyyn. Aikaisemmin Suomessa kromosomista 5 löytynyt alue kytkeytyi skitsofreniaan perheaineistossa, joka koostui 441 perheestä ja käsitti 865 skitsofreniaa sairastavaa ihmistä. Viime aikoina tältä samalta alueelta on löydetty muissa väestöissä useita geenejä, joiden variaatiot näyttäisivät altistavan skitsofrenialle. Erityisesti hermoston välittäjäaineen gamma-aminovoihappo A -tyypin reseptorien alayksiköistä muodostuva geenirykelmä näyttäisi liittyvän suurentuneeseen sairastumisriskiin. Näiden geenien roolia skitsofreniassa tutkittiin myös suomalaisessa väestössä analysoimalla niissä sijaisevia variaatioita. Havaintona oli, että GABRG2-geenin variaatiot näyttävät liittyvän skitsofrenian sairastumisriskiin. Lisäksi nämä variaatiot näyttivät liittyvän työmuistin toimintaan. Skitsofreniaa sairastavien kognitiiviset toiminnot ovat usein huonontuneet, joten löydös voi tulevaisuudessa avata uusia mahdollisuuksia työmuistin toiminnan tutkimuksessa.

Joni Turunen

Pakon käyttö psykiatristen potilaiden sairaalahoidossa Suomessa

Vapauden rajoittaminen on aina kajoamista ihmisen perustuslailliseen oikeuteen ja siten tahdosta riippumaton hoito psykiatriassa on ongelmallinen alue. Länsimaissa on herätty keskustelemaan tästä aiheesta viime vuosikymmeninä ja tahdosta riippumatonta hoitoa on pyritty vähentämään lainsäädännöllisin keinoin. Jotta tahdosta riippumattoman hoidon ja toimenpiteiden käyttöön voidaan vaikuttaa, tarvitaan vertailukelpoista tietoa sen määrästä ja laadusta.

Carita Tuohimäki

Krooninen munuaisten vajaatoiminta ja luu

Munuaisten toiminta on keskeinen elimistön mineraaliaineenvaihdunnan säätelijä, jonka vaikutukset kohdistuvat useisiin elinjärjestelmiin. Krooninen munuaisten vajaatoiminta johtaa mineraalitasapainon häiriintymiseen, ja tähän on havaittu liittyvän monimuotoisia komplikaatioita etenkin sydän- ja verenkiertoelimistössä sekä luustossa. Luusto rakentuu pääosin mineraaleista (kalsiumista ja fosfaatista) ja sen rakenteelliset ominaisuudet voivat heikentyä elimistön mineraaliaineenvaihdunnan häiriöiden yhteydessä. Munuaistoiminnan heikkenemisen yhteys luun muutoksiin on monimutkainen tapahtumavyyhti, jossa keskeistä oletetaan olevan liiallinen fosfaatin kertyminen elimistöön (fosfaattipitoisuuden kohoaminen eli hyperfosfatemia) ja aktiivisen D-vitamiinin tuotannon vähentyminen sekä näihin sekundaarisesti liittyvä lisäkilpirauhasen liikatoiminnan kehittyminen. Lievässä vajaatoiminnassa tämä laaja-alainen mineraaliaineenvaihdunnan häiriö on yleensä kliinisesti oireeton luuston osalta, mutta vaikeutuneen tilanteen komplikaatioina on havaittu haitallisia muutoksia luustossa. Raportoitujen luustomuutosten tarkka mekanismi ja yhteys luunmurtumiin ovat kuitenkin kiistanalaisia. Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan esiintyvyyden jatkuvasti kasvaessa myös siihen liittyvien komplikaatioiden ilmeneminen on lisääntynyt.

Jarkko Jokihaara

Uutta tietoa lääkkeiden ja DNA:n kulkeutumisesta silmän takaosassa

Verkkokalvon lääkehoitoa vaikeuttaa se, etteivät silmätippana annetut lääkkeet kulkeudu siihen riittävästi. Uudet keinot ovat siis tarpeen, mutta niiden kehittämistä varten tarvitaan lisää perustietoa lääkkeiden kulkeutumisesta silmässä. Tässä väitöskirjassa selvitettiin lääkeaineiden ja geenihoitoon käytettävän DNA:n kulkeutumista silmän takaosan kudoksissa.

Leena Pitkänen

Selkäydinnesteen biomarkkerit lieväoireisen Alzheimerin taudin diagnostiikassa

Kun henkinen suorituskyky on heikentynyt verrattaessa terveisiin samanikäisiin, vaikka oireet ovat sen verran lievät, että henkilö selviää itsenäisesti arkielämässä, voi oireisto olla merkki varhaisesta Alzheimerin taudista. Toisaalta osalla potilaista ei oireiden taustalla ole etenevää aivosairautta. Hoidon suunnittelun kannalta on erittäin tärkeää, että ne potilaat, joilla oireet liittyvät Alzheimerin tautiin, pystytään tunnistamaan luotettavasti. Sekä nykyiset oireenmukaiset että kehitteillä olevat hoitomuodot ovat tehokkaimpia taudin varhaisessa vaiheessa. Koska Alzheimerin taudin varhaisdiagnostiikan merkitys korostuu hoitomahdollisuuksien kehittyessä, on tärkeää löytää objektiivisia, mitattavia biologisia merkkitekijöitä, jotka auttavat taudin toteamisessa.

Sanna-Kaisa Herukka

Biologiset tekijät munasarjasyövän ennusteen arvioimisessa

Munasarjasyöpä on Suomessa naisten viidenneksi yleisin syöpä ja aiheuttaa eniten kuolemia gynekologisista syövistä. Suurin osa tapauksista diagnosoidaan vasta kun tauti on jo levinnyt munasarjojen ulkopuolelle, jolloin ennuste on huono. Munasarjasyövän synnyn ja leviämisen parempi tuntemus mahdollistaisi paremman ennusteen ja hoidon arvioinnin potilaskohtaisesti, ja se voisi olla perustana myös uusien hoitomuotojen kehittämiselle. Taudin kulkua ja hoitovastetta on pyritty arvioimaan ns. perinteisten ennustetekijöiden (kasvaimen levinneisyys, tyyppi ja erilaistumisaste, leikkauksen jälkeisen jäännöskasvaimen koko) avulla, mutta se on osoittautunut hankalaksi ja tarkkuudeltaan riittämättömäksi.

Kirsi Suhonen

Äidin herkkyys vauvan viesteille - pysyvyys ja riskitekijät

Äidin ja vauvan välisen varhaisen vuorovaikutuksen on todettu ennustavan lapsen myöhempää kehitystä ja hyvinvointia. Jotta tuki ja hoito voidaan suunnata oikein, apua tarvitsevat äidit lapsineen on pystyttävä tunnistamaan. Tässä väitöskirjatutkimuksessa tarkasteltiin äidin herkkyyttä vauvan viesteille, äidin ja vauvan välisen vuorovaikutustavan pysyvyyttä ja vaikutusta lapsen kehitykseen sekä siihen liittyviä riskitekijöitä. Lisäksi kartoitettiin, tunnistivatko lastenneuvolan terveydenhoitajat äiti-lapsivuorovaikutukseen liittyvät huolet. Väitöskirja koostuu kolmesta seuranta-aineistosta: vauvahavainnointi-, lastenneuvola- ja kielenkehitysaineistosta.

Kaarina Kemppinen

Diabeteslääke pioglitatsonin yhteisvaikutukset

Aikuistyypin diabetesta sairastavat potilaat joutuvat usein käyttämään monia lääkkeitä samanaikaisesti ja ovat siten erityisen alttiita lääkeaineiden haitallisille yhteisvaikutuksille. Pioglitatsoni on uudehko tablettimuotoinen diabeteslääke, joka poistuu elimistöstä pääasiassa hajoamalla maksan sytokromi P450 (CYP) -entsyymien välityksellä. Muut lääkkeet voivat estää tai kiihdyttää näiden entsyymien kautta tapahtuvaa lääkeainemetaboliaa. Ennen tätä väitöstutkimusta pioglitatsonin yhteisvaikutuksista oli vain vähän julkaistua tutkimustietoa.

Tiina Jaakkola

Aorttaläpän ahtauman patogeneesi

Aorttaläpän ahtauma eli aorttastenoosi on väestön ikääntyessä käynyt yhä yleisemmäksi ja merkittävän aorttaläpän ahtauman esiintyvyys yli 65-vuotiailla on 2-3 %. Aorttaläpän ahtautuma johtaa lopulta sydämen vasemman kammion toiminnnan pettämiseen ja sydämen vajaatoimintaan. Taudin kulku on pitkään oireeton ja tyypilliset oireet; rasitusrintakipu, hengenahdistus ja tajuttomuuskohtaukset, ilmaantuvat vasta läppäahtauman edettyä pitkälle. Toistaiseksi aorttastenoosin etenemiseen ei ole voitu vaikuttaa lääkkeellisin keinoin ja taudin ainoana hoitona on läppäleikkaus. Tiedetään, että aorttaläpän ahtautuminen on aktiivinen prosessi, johon liittyy kolesterolin kertyminen läpän rakenteisiin sekä tulehdusta ja kalkkiutumista edistävien tekijöiden aktivoituminen. Aorttaläpän ahtauman kehittymisen mekanismit ovat kuitenkin vielä suurelta osin tuntemattomat. Tämän tutkimuksen keskeisenä tavoitteena on ollut aorttastenoosin patogeneesin selvittäminen ja taudin etenemistä edistävien tekijöiden kartoittaminen.

Satu Helske

Piilevän infektion merkkiaineet päivystyspotilailla

Sairaalan päivystysvastaanotolle lähetetyllä äkillisesti sairaalla potilaalla sairauden yleinen syy on infektio. Useimmiten infektio ja fokus pystytään toteamaan sairaalaan tullessa ja antibioottilääkehoito parantaa taudin. Toisilla potilailla äkillisen sairauden syy ei selviä ensimmäisen vuorokauden aikana eikä piilevän infektion mahdollisuutta pystytä sulkemaan pois. Erityisesti sepsiksen varmistuminen saattaa viivästyä, jos infektiofokusta ei tulovaiheessa löydy ja veriviljelyn tulosta joudutaan odottamaan useita päiviä. Näiden potilaiden tunnistaminen varhaisvaiheessa esimerkiksi verestä mitattavien tulehduksen merkkiaineiden perusteella auttaisi tehostamaan hoitotoimenpiteitä ja kohdentamaan uusia, kalliita tulehdusvasteeseen vaikuttavia lääkehoitoja.

Hannele Aalto

Kaljuuntuminen yhteydessä sydän- ja verisuonisairauksiin

Kaljuuntumisen yhteys sydän- ja verisuonisairauksiin on ollut tiedossa jo pitkään. Erityisesti varhaisessa iässä alkava ja nopeasti etenevä hiustenlähtö on ennustanut sepelvaltimotautia miehillä. Vaikka kaljuuntumisen ajatellaan olevan enemmänkin miehille ominaista, myös naisten kaljuuntuminen on varsin yleistä. Kaljuuntuminen, erityisesti yhdistyneenä vatsakkuuteen, on merkki suurentuneesta aikuistyypin diabetekseen tai verenpaine- ja sepelvaltimotautiin sairastumisen riskistä.

Päivi Hirsso

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030