Diabeteslääkkeistä apu munasarjojen monirakkulatautiin

Munasarjojen monirakkulatauti (PCOS) on lisääntymisikäisten naisten yleisin hormonaalinen häiriö. Sille ovat tunnusomaisia kuukautishäiriöt, hedelmättömyys ja liiallisesta mieshormonipitoisuudesta johtuvat iho-ongelmat ja liikakarvoitus. Jopa puolet näistä naisista on ylipainoisia. Suurella osalla heistä esiintyy ns. metabolisen oireyhtymän piirteitä, kuten sokeri-, insuliini- ja rasva-aineenvaihdunnan häiriöitä, keskivartalolle painottuvaa ylipainoa, korkeita verenpainetasoja sekä lieväasteista kudostulehdusta, jota kuvaa suurentunut CRP-arvo. Nämä yhdessä lisäävät riskiä sairastua tyypin 2 diabetekseen sekä sydän- ja verisuonisairauksiin.

Katriina Rautio

S. aureus -bakteerin aiheuttamat verenmyrkytykset lisääntyvät väestön vanhetessa

Staphylococcus aureus on toiseksi yleisin sepsiksen aiheuttaja avohoito- ja sairaalapotilailla. Mikrobilääkehoidon kehityksestä huolimatta S. aureuksen aiheuttamaan sepsikseen liittyy edelleen suuri kuolleisuus. Suonensisäisten huumeiden käyttäjillä on vähemmän taudin komplikaatioita ja kuolleisuus sepsikseen vähäisempi kuin normaaliväestössä. Tässä väitöstutkimuksessa etsittiin syitä narkomaanien lievempään taudinkuvaan ja parempaan ennusteeseen vertaamalla S. aureuksen bakteerikantoja ja niiden virulenssitekijöitä sekä vasta-ainetuotantoa normaaliväestöön, erityisesti sydämen sisäkalvon tulehdukseen sairastuneilla. Lisäksi selvitettiin S. aureus -bakteerin aiheuttaman sepsiksen esiintyvyyttä Suomessa väestötasolla, hoitoa ja ennustetta.

Eeva Ruotsalainen

Äkillisen jaksoittaisen porfyrian neurologiset löydökset ja molekyyligenetiikka

Äkillinen jaksottainen porfyria kuuluu hemin biosynteesihäiriöihin, jotka ovat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Lääkkeet, paasto tai hormonaaliset muutokset elimistössä lisäävät hemin muodostumista maksassa ja entsyymin puutteesta kärsivät potilaat keräävät porfyriinien esiasteita kehoonsa. Nämä esiasteet ovat myrkyllisiä hermokudokselle. Tauti ilmenee äkillisenä kohtauksena, joka alkaa usein lievillä psyykkisillä oireilla, kuten unettomuudella ja levottomuudella, ja etenee autonomisen hermoston häiriöihin, tyypillisimpänä oireena voimakas vatsakipu. Jos kohtaus etenee, potilaalle voi kehittyä lihasheikkoutta, kouristuksia ja tajunnan tason heikkenemistä, ja tilanne voi näin olla henkeä uhkaava.

Elena Pischik

Kehitysvammaisten lasten mielenterveyshäiriöt jäävät usein tunnistamatta

Mielenterveyshäiriöt ovat tavallisia kehitysvammaisilla lapsilla mutta niiden diagnosointi on vaativaa ja osa häiriöistä jää tunnistamatta. Strukturoituja arviointimenetelmiä käytetään osana muiden kuin kehitysvammaisten lasten mielenterveyshäiriöiden arviointia, mutta kehitysvammaisille lapsille on käytettävissä vain muutamia käyttäytymisen arviointiasteikkoja.

Terhi Koskentausta

Rintasyöpäpotilaan seurannan tehokkuus

Rintasyöpäpotilaan ennuste on hyvä ja seurannassa olevien potilaiden määrä kasvaa jatkuvasti. Näiden potilaiden seurantaan kaivataan kustannustehokasta seurantamallia. Tässä väitöskirjatyössä arvioitiin rintasyöpäpotilaan seurannan tehokkuutta ja verrattiin neljää eri seurantamallia. Tutkimukseen osallistui 472 paikallista rintasyöpää sairastavaa potilasta alkuvaiheen hoidon jälkeen. Nämä potilaat satunnaistettiin neljään eri seurantaryhmään. Potilaita seurattiin ensimmäiseen uusimaan saakka tai viiden vuoden ajan Taysin syöpätautien klinikassa erilaisin seurantatiheyksin (lääkärin vastaanotot 3 tai 6 kk:n välein) ja seurantatutkimuksin. Kahdessa ryhmässä seurantatutkimuksia (keuhkojen röntgenkuva, ylävatsan kaikututkimus, luustokartta, verikokeet) tehtiin säännöllisesti ja kahdessa muussa ryhmässä vain tarvittaessa eli potilaan oireiden tai lääkärin toteamien löydösten perusteella. Lisäksi kaikilta potilailta kysyttiin oireet ja vointi puolen vuoden välein.

Riitta Kokko

Hemodynaamiset muutokset hypertensiivisessä ja normotensiivisessä raskaudessa

Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää verenkierrollisia eroja hypertensiivisissä, pre-eklampsiaa tai kroonista verenpainetautia sairastavien naisten raskauksissa ja normotensiivisissä raskauksissa. Erityisenä tutkimuksen kohteena olivat sydämen rasittuneisuutta kuvaavien natriureettisten peptidien ja hemodynamiikan yhteys, verenkierrolliset erot raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen kroonista verenpainetautia sairastavilla ja terveillä naisilla sekä keisarileikkaukseen liittyvien verenkierrollisten reaktioiden erot pre-eklampsiassa ja terveissä raskauksissa.

Kati Tihtonen

Ohimolohkon rakenteiden surkastuminen ennakoi dementiaa muistihäiriöpotilailla

Suomessa noin 60 000 ihmistä kärsii lievästä kognitiivisesta heikentymisestä (mild cognitive impairment), johon liittyy kognitiivisia ja muistiongelmia, mutta toimintakyky on vielä tallella. Muistihäiriö on tutkimusten mukaan dementiaa ja Alzheimerin tautia ennakoiva tila, johon liittyy 10-kertainen dementoitumisen vaara. Kaikille muistiongelmia poteville ei kuitenkaan kehity dementiaa, ja siksi on tärkeää etsiä menetelmiä, joilla voidaan tunnistaa sairastumisvaarassa olevat. Aivojen magneettikuvaus on osoittautunut lupaavaksi menetelmäksi muistisairauksien varhaisdiagnostiikassa.

Corina Pennanen

Pravastatiinin teho ja turvallisuus lapsilla

Hyperlipidemia on yleinen ongelma heterotsygoottista familiaalista hyperkolesterolemiaa (HeFH) sairastavilla potilailla ja sydämensiirron saaneilla potilailla. Molemmissa potilasryhmissä plasman suuri LDL-kolesterolipitoisuus kiihdyttää sepelvaltimotaudin kehittymistä ja lisää sydän- ja verisuonitauteihin sairastuvuutta ja kuolleisuutta. Noin 15 %:lle sydämensiirron saaneista lapsipotilaista kehittyy sydänsiirteen vaikea sepelvaltimotauti. FH-taudissa valtimomuutokset alkavat jo lapsuusiällä mutta potilaan kliiniset oireet ilmaantuvat vasta keski-iässä. Aikuisilla statiinien on osoitettu vähentävän sairastuvuutta ja kuolleisuutta verisuonitauteihin molemmissa potilasryhmissä. Tähän saakka lasten hyperkolesterolemian tehokasta lääkehoitoa statiineilla on rajoittanut tutkimustiedon puuttuminen. Väitöstutkimuksessa selvitettiin pravastatiinin farmakokinetiikkaa, tehoa ja turvallisuutta HeFH-lapsilla ja sydämensiirron saaneilla lapsipotilailla, joilla on käytössä siirron jälkeinen hyljinnänestolääkitys.

Mia Koskinen

Siittimen alahalkion synty ja hoito

Hypospadia eli virtsaputken alahalkio on yksi tavallisimmista poikien synnynnäisistä epämuodostumista. Siinä virtsaputki aukeaa peniksen etupinnalle. Hoitona on leikkaus, jolla pyritään saamaan penis ulkonäöltään ja toiminnaltaan normaaliksi. Potilailla on väitetty olevan aikuisena tavallista useammin vaikeuksia sosiaalisten ja seksuaalisten kontaktien luomisessa sekä negatiivinen käsitys sukupuolielimistään.

Martti Aho

Syömishäiriöiden vaikutus nuoruusiän kehitykseen

Nuoruusiän kehityksellä on nähty olevan yhteyttä syömishäiriöihin. Nuori kohtaa suuria kehityksellisiä haasteita, jotka liittyvät kehittyvään ruumiiseen ja seksuaalisuuteen, ikätoverisuhteisiin ja vanhemmista irrottautumiseen ja itsenäistymiseen sekä identiteetin kehittymiseen. Kehitys on yksilöllistä eteen ja taaksepäin suuntautuvaa liikettä. Keskeistä on kehityksen eteenpäin vievä voima huolimatta väliaikaisista taantuman hetkistä. Psyykkiset häiriöt nuoruusiässä heijastavat vaikeuksia kehityksessä etenemisessä ja toisaalta ne lukkiinnuttavat tai jarruttavat nuoruusiän kehitystä yhdellä tai useammalla kehityksellisellä alueella.

Jaana Ruuska

Uutta tietoa sädehoitoon liittyvien dermaalisten myöhäisreaktioiden syntymekanismeista

Varhaisempi toteaminen ja hoitomenetelmien kehittyminen ovat parantaneet rintasyövän ennustetta. Suomalaisista rintasyöpään hoitoa saaneista potilaista 80 % on elossa viiden vuoden jälkeen. Sädehoitoa käytetään rintasyövän hoidossa vähentämään paikallista uusiutumista. Se aiheuttaa normaalikudoksissa sivuvaikutuksia, joista osa ilmenee akuutisti ja osa myöhäisreaktioina useiden kuukausien ja jopa vuosien kuluttua sädehoidon jälkeen.

Riitta Riekki

NPY-geenillä yhteys diabeteksen ja verisuonisairauksien puhkeamiseen

NPY on keskus- ja ääreishermostossa esiintyvä hermovälittäjäaine, joka vaikuttaa esimerkiksi verisuonten muodostumiseen, hormonien erittymiseen, rasva-aineenvaihduntaan sekä ruokahalun säätelyyn. Väitöstutkimuksen tulosten mukaan sillä vaikuttaa olevan merkittävä rooli verisuonitautien ja diabeteksen puhkeamisessa. Leu7Pro7-muutos NPY-geenissä aiheuttaa useita aineenvaihdunnallisia, hormonaalisia ja verenkierron säätelyyn liittyviä muutoksia, jotka todennäköisesti voivat edistää näiden sairauksien kehittymistä.

Ulriikka Jaakkola

HLRCC-oireyhtymän kasvainten geneettiset mekanismit

Perinnölliset mutaatiot fumaraattihydrataasigeenissä (FH) altistavat HLRCC-oireyhtymälle, joka ilmenee suurentuneena ihon ja kohdun sileälihaskasvainten sekä munuaissyövän riskinä. Suomessa on tähän mennessä löydetty 7 sukua, joiden jäsenistä osa kantaa tämän geenin mutaatiota. FH toimii entsyyminä sitruunahappokierrossa, joka on olennainen osa solujen energia-aineenvaihduntaa. Tämän projektin tarkoituksena oli tutkia geneettisiä mekanismeja HLRCC-oireyhtymään liittyvien kasvainten taustalla.

Sakari Vanharanta

Perintötekijät ja säännöllinen kuntoliikunta vaikuttavat keski-ikäisten miesten luustoon

Kaksostutkimuksilla on osoitettu, että perimällä on keskeinen rooli luuntiheyden määräytymisessä. Luuntiheyden, murtumien ja perimässä esiintyvien rakenne-erojen välisiä yhteyksiä on tutkittu paljon naisilla, mutta vähemmän miehillä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää perimässä esiintyvien rakenne-erojen sekä säännöllisen kuntoliikunnan vaikutusta keski-ikäisten miesten luuston aineenvaihduntaan ja mineraalitiheyteen. Lisäksi selvitettiin, säätelevätkö perimässä esiintyvät rakenne-erot kuntoliikunnan vaikutuksia luuntiheyteen.

Terhi Remes-Pakarinen

Verisuonen kasvutekijät valtimosairauksien geenihoidossa ja diabeteksessa

Elimistössä muodostuu uusia verisuonia sekä terveiden kudosten kasvaessa että erilaisissa tautitiloissa. Verisuonen kasvutekijägeenit (VEGF) vastaavat suurelta osin tämän verisuonien uudismuodostuksen säätelystä. Vaikka moniin sairauksiin, kuten diabetekseen, liittyy näiden verisuonen kasvutekijöiden lisääntynyt esiintyminen ja toiminta, näiden geenien ominaisuuksia voidaan hyödyntää myös hoidettaessa erilaisia sairauksia. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää eri VEGF-kasvutekijägeenien toimintaa hoidollisessa mielessä sekä diabetekseen liittyvässä valtimonkovettumistaudissa.

Himadri Roy

Menetelmä kokojyvätuotteiden saannin mittamiseksi

Kokojyväviljojen käytön on todettu vähentävän riskiä sairastua useisiin kroonisiin sairauksiin, mutta täsmällistä tietoa suojaavista mekanismeista ei ole. Osaltaan tähän on vaikuttanut sopivan kokojyvätuotteiden käytön mittarin puute. Alkyyliresorsinolit (AR) ovat rasvaliukoisia yhdisteitä, joita esiintyy vehnän ja rukiin viljan kuorikerroksissa C17:0-C25:0-pituisten hiiliketjujen kanssa. Niiden on ehdotettu toimivan kokojyväviljojen saannin mittarina. Enterolaktonin toimimista tällaisena mittarina on myös tutkittu.

Anna-Maria Linko-Parvinen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030