LGMD1D on Suomen yleisin vallitsevasti periytyvä hartia-lantiolihasdystrofia
LGMD1D on Suomen yleisin vallitsevasti periytyvä hartia-lantiolihasdystrofia. Syyksi paljastui DNAJB6-geenin mutaatiovirhe, joka oli kaikilla tämän aineiston suomalaisilla potilailla sama. Vielä ei ole varmuutta siitä, miksi elimistössä kaikissa kudoksissa runsaana esiintyvän DNAJB6-proteiinin geenivirhe aiheuttaa sairauden lihaskudokseen. Lihaksessa DNAJB6:n toiminta liittyy proteiinien laaduntarkkailujärjestelmän toimintaan. Potilasmäärä on pieni, mutta tiedossa on jo, että taudin kliininen kirjo tulee laajentumaan jatkossa uusien mutaatioiden löytymisen myötä.