Lehti 36: Väitös 36/2015 vsk 70 s. 2254

LGMD1D on Suomen yleisin vallitsevasti periytyvä hartia-lantiolihasdystrofia

Satu Sandell

LGMD1D on Suomen yleisin vallitsevasti periytyvä hartia-lantiolihasdystrofia. Syyksi paljastui DNAJB6-geenin mutaatiovirhe, joka oli kaikilla tämän aineiston suomalaisilla potilailla sama. Vielä ei ole varmuutta siitä, miksi elimistössä kaikissa kudoksissa runsaana esiintyvän DNAJB6-proteiinin…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat