Solunsiirrot ja geenihoidot tulossa sydäntautien hoitoon

Pitkälle edennyt sydämen vajaatoiminta on hyvin vaikeahoitoinen tauti. Vanhuusväestön suhteellinen lisääntyminen lisää taudin merkittävyyttä ja sydänlihaksen solusiirtoja on ehdotettu uudeksi vaihtoehtoiseksi hoitomuodoksi. Huolimatta parantuneesta lääkehoidosta ja kehittyneistä pallolaajennus- ja leikkausmenetelmistä, loppuvaiheen sepelvaltimotauti on lääketieteellinen haaste. On arvioitu, että geenihoito olisi seuraava merkittävä hoitomenetelmä vaikeassa sepelvaltimotaudissa.

Tommi Pätilä

Solukalvon kuljetusproteiinit sikiön suojana

Solukalvon kuljetusproteiineja on useissa elimissä ja veri-kudosesteissä, joissa ne säätelevät erilaisten aineiden pääsyä kudoksiin. P-glykoproteiinin on todettu estävän lääkeaineiden ja ympäristömyrkkyjen pääsyn soluun. Sitä on todettu olevan mm. veri-aivoesteessä, suolistossa, munuaisissa ja istukassa. Istukassa P-glykoproteiini estää tiettyjen lääkeaineiden pääsyn sikiön puolelle istukan läpi. Toisaalta eräät aineet voivat estää P-glykoproteiinin toimintaa ja samalla lisätä jonkin muun lääkeaineen pääsyä istukan läpi.

Melissa Rahi

Kasvutekijät keuhkojen kehityksessä

Keuhkojen kypsymättömyys altistaa raskausviikolla 24-28 syntyneen keskosen keuhkovauriolle, bronkopulmonaaliselle dysplasialle (BPD). BPD johtaa keuhkojen kehityksen merkittävään hidastumiseen. Monet kasvutekijät vaikuttavat keuhkojen verisuonituksen kehitykseen ja BPD:ssa kasvua säätelevien tekijöiden ja niiden vastavaikuttajien välillä vallitsee epätasapaino. Tärkein tunnettu verisuonten kasvuun vaikuttava tekijä on verisuonikasvutekijä A (VEGF-A). Tässä väitöstutkimuksessa selvitettiin siihen liittyvien istukkakasvutekijän (PlGF), endostatiinin ja VEGF-C:n yhteyttä keuhkojen kehitykseen ja BPD:hen.

Joakim Janér

Vakavat pneumokokki-infektiot Suomessa

Pneumokokki (Streptococcus pneumoniae) on merkittävin keuhkokuumeen, aivokalvotulehduksen ja vakavan yleisinfektion aiheuttaja maailmanlaajuisesti. Pneumokokkipolysakkaridirokotetta suositellaan kaikille vanhuksille sekä alle 65-vuotiaille aikuisille, joilla on perussairautensa vuoksi erityisen suuri sairastumisriski. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli kuvata kattavasti vakavien pneumokokki-infektioiden epidemiologia Suomessa ennen lapsille suunnatun pneumokokkikonjugaattirokotteen käyttöönottoa.

Peter Klemets

JNCL:n oirekirjo ja hoitomahdollisuudet

Juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva etenevä keskushermostosairaus, joka johtaa ennenaikaiseen kuolemaan 15-30 vuoden iässä. Taudin oireita ovat sokeutuminen, epilepsia, parkinsonismi, älykkyystason laskeminen, unihäiriöt ja monimuotoiset psyykkiset ongelmat. Toistaiseksi tautiin ei ole parantavaa hoitoa mutta taudin oireita voidaan lievittää.

Maria Louise Talling

Uusia näkökulmia restenoosin estoon

Verisuoniahtauman pallolaajennuksen jälkeen jopa 30-50 % laajennetuista suonista ahtautuu uudelleen 3-6 kuukauden kuluessa erilaistumattomien sileälihassolujen kerääntyessä verisuonen sisäpinnalle. Tuore tutkimustieto osoittaa näiden solujen olevan ainakin osittain peräisin verenkierron kantasoluista. Tämä on tuonut uusia haasteita restenoosin tutkimukselle, koska sileälihassolujen käyttäytymistä on perinteisesti tutkittu valtimon keskikerroksesta peräisin olevissa sileälihassoluviljelmissä.

Nina-Maria Tigerstedt

Maallikon suorittama defibrillaatio osana hoitoketjua

Sydämenpysähdyksen aiheuttavassa kammiovärinässä ainoa sydämen käynnistävä hoito on defibrillaattorilla annettava sähköisku. Jotta toipuminen olisi todennäköistä, defibrillaatio tulisi tehdä 5 minuutin kuluessa sydämen pysähtymisestä. Jos defibrillaatio viivästyy, puhallus-paineluselvytys lisää onnistumismahdollisuuksia, mutta pelkkä puhallus-paineluselvytys käynnistää sydämen vain harvoin.

Heini Harve

Aivovaltimon aneurysmista ainutlaatuinen aineisto

Suomalaisessa väestössä noin 2-3 %:lla eli noin 100 000 suomalaisella on aivovaltimopullistuma. Niistä vuotaa noin 1 000 vuosittain. Pullistuman syntyyn vaikuttavat perimä, veren paikallinen virtausjakauma sekä useat ulkoiset syyt, kuten tupakanpoltto. Hoidoista huolimatta vuotoon menehtyy edelleen noin puolet, eli Suomessa kuolee vuosittain lähes 500 ihmistä aivovaltimopullistuman aiheuttamaan vuotoon - enemmän kuin liikenteessä. Tauti ilmenee etenkin nuorilla ja työikäisillä, ja vain joka viides potilas palaa takaisin työelämään.

Martin Lehecka

Lasten myrkytykset ovat vähentyneet Suomessa

Vuosina 1969-2003 Suomessa kuoli yhteensä 121 alle 16-vuotiasta lasta myrkytyksiin. Eniten myrkytyskuolemia aiheuttivat keskushermostoon vaikuttavat lääkeaineet ja häkä. Myrkytyskuolemat käytännössä hävisivät 0-4-vuotiaiden ikäryhmässä 1980-luvun aikana. Tämän jälkeen tapahtuneet yksittäiset kuolemantapaukset muistuttavat kuitenkin, että pienten lasten myrkytyskuolemavaara ei ole kokonaan väistynyt. Vanhempien lasten (5-15-vuotiaat) myrkytyskuolemien vuosittainen ilmaantuvuus vaihteli tutkimusajanjakson 1969-2003 aikana. Tyttöjen myrkytysitsemurhat olivat selvästi yleisempiä kuin poikien. Sen sijaan pojilla oli enemmän myrkytyskuolemia, jotka olivat aiheutuneet päihdekäytön seurauksena.

Juho Kivistö

Risaleikkausten määrät vaihtelevat suuresti

Lasten ylähengitystiekirurgia (kita- ja nielurisojen poisto ja tärykalvon putkitus) on länsimaissa erittäin yleistä. Leikkausten määrät vaihtelevat niin kansallisesti kuin kansainvälisestikin, mutta selvää syytä eroihin ei tiedetä. Hoitosuositusten vaikutus käytäntöihin on kyseenalaistettu ja voi olla, ettei hoitosuosituksia noudateta. Leikkaukset saattavat aiheuttaa lapsipotilaille psykologisen vamman, ja lisäksi niihin sisältyy komplikaatioiden - jopa kuoleman - vaara. Jotta haittoja voidaan välttää, on tärkeää tunnistaa ne lapset, jotka hyötyvät leikkauksesta. Ongelma on paitsi lääketieteellinen, myös taloudellinen, sillä ylähengitystiekirurgiasta aiheutuu merkittäviä kuluja. Leikkausmäärien arvioiminen on tärkeää, jotta leikkauskäytäntöjä voidaan järkeistää.

Johanna Haapkylä

Glaukooma ja silmän RAS-järjestelmä

Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää kokeellisesti reniini-angiotensiinijärjestelmän (RAS) esiintymistä silmässä, sen eri osatekijöiden mahdollista silmänpainetta alentavaa vaikutusta sekä silmänpaineen alenemisen mekanismia ja yhteyttä verenpaineeseen. RAS-järjestelmän tiedetään osallistuvan keskeisesti verenpaineen säätelyyn, ja siihen vaikuttavat yhdisteet ovat laajassa kliinisessä käytössä verenpainetaudin ja sydämen vajaatoiminnan hoidossa. Silmänpainetaudin eli glaukooman hoidossa tämä lääkeaineryhmä ei vielä ole käytössä, ja aikaisempaa tutkimustietoa on vähän.

Anu Vaajanen

Aleksitymia Suomen väestössä

Aleksitymialla tarkoitetaan persoonallisuuden piirteistöä, jolle on ominaista vaikeus tunnistaa omia tunteita ja erottaa niitä ruumiillisista tuntemuksista, samoin kuin vaikeus kuvata tunteita muille. Aleksitymiaan kuuluu myös ulkoisen maailman yksityiskohtiin ja tapahtumiin keskittyvä ajattelutyyli, jossa mielikuvituksen käyttö on vähäistä. Aiempien tutkimusten mukaan aleksitymia liittyy moniin mielenterveyden häiriöihin ja ruumiillisiin sairauksiin. Sen on myös todettu aiheuttavan negatiivisia reaktioita hoitavissa ihmisissä, ja siksi aleksitymia saattaa vaikuttaa haitallisesti hoitokontaktin laatuun.

Aino Mattila

Ihon kalsiumaineenvaihdunnalla yhteys ihosairauksiin

Ihosolujen toimintaa ohjaa solunsisäinen kalsiumpitoisuus, joka säätelee solujen jakautumista, erilaistumista ja geenien luentaa. Normaalisti ihosolun sisäisen kalsiumpitoisuuden pitävät pienenä solukalvojen kalsiumpumput, jotka siirtävät kalsiumioneja solun ulkopuolelle tai solun sisäisiin kalvostoihin. Jos kalsiumpitoisuuden säätely ihosoluissa pettää, on seurauksena usein vakava ihon toimintahäiriö. Kahdessa harvinaisessa periytyvässä ihosairaudessa, Hailey-Haileyn ja Darierin taudissa ihomanifestaatiot aiheutuvat kahden erillisen kalsiumpumppuproteiinin toiminnanvajauksesta.

Pekka Leinonen

Meluherkkyys lisää naisten sydänriskejä

Melu on ääntä, joka koetaan epämiellyttävänä tai häiritsevänä tai joka on muulla tavoin terveydelle vahingollista tai hyvinvoinnille haitallista. Meluherkkyys on yksilöllinen ominaisuus, joka kuvaa herkkyyttä kokea melu ja reagoida siihen. Meluherkät aistivat melun uhkaavampana, reagoivat meluun voimakkaammin ja tottuvat siihen hitaammin kuin muut. Meluherkkyys lisää melun koettua häiritsevyyttä. Voidaan olettaa, että melun terveysvaikutusten, kuten sydän- ja verisuonitautien, riski on meluherkillä suurempi kuin muilla. Väitöskirjatyössä selvitettiin, mihin somaattisiin ja psykologisiin tekijöihin meluherkkyys liittyy, selittävätkö perintötekijät meluherkkyyden eroja ja liittyykö meluherkkyys kuolleisuuteen, erityisesti sydän- ja verisuonitautikuolleisuuteen.

Marja Heinonen-Guzejev

Polvilumpion sijoiltaanmeno luultua yleisempi

Polvilumpion sijoiltaanmeno on tavallinen, usein nuoren aikuisen akuutti polven nivelsidevamma, joka liittyy tyypillisesti liikuntasuorituksiin. Sijoiltaanmenon yhteydessä pääasiallisin polvilumpion tukirakenne, sisempi patellofemoraaliligamentti (MPFL), vaurioituu. Polvilumpion ensimmäisen sijoiltaanmenon jälkeen monilla esiintyy toistuvia polvilumpion muljahteluja tai sijoiltaanmenoja, polven kipua, liikunnallisen aktiivisuustason heikkenemistä ja polvilumpion liukupinnan nivelkulumaa. Polvilumpion ensimmäisen sijoiltaanmenon hoitotapa on ollut epäselvä, koska laadukkaita tutkimuksia on niukasti. Perinteisesti suurin osa polvilumpion ensimmäisistä sijoiltaanmenoista on hoidettu ilman leikkausta saranalastalla tai polvilumpiotuella.

Petri Sillanpää

Vaikea sepsis on Suomessa harvinaisempi kuin muualla

Vaikean sepsiksen esiintyvyys on eri tutkimuksissa ollut 0,5-3 tuhatta asukasta kohden, mutta esiintyvyyttä ei ole tutkittu aikaisemmin prospektiivisesti Pohjoismaissa. Erilaisia tulehduksen välittäjäaineita, kuten high mobility group box-1 -proteiinia (HMGB1) ja endoteliaalista verisuonikasvutekijää (VEGF), on tutkittu vaikean sepsiksen vaikeusasteen ja hoidon tuloksen ennustamisessa. Pitkän ajan ennustetta yhdistettynä elämän laadun arviointiin voidaan pitää tärkeimpänä vaikean sepsiksen hoidon onnistumisen mittarina. Laatupainotteisia elinvuosia (quality-adjusted life years, QALYs) voidaan käyttää hyväksi kustannus-vaikuttavuusarvioinnissa.

Sari Karlsson

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030