Geeniteknologia tulevaisuuden lääketieteessä

DNA (deoksiribonukleiinihappo) on molekyyli, jonka rakenteeseen tallentuu sukupolvelta toiselle siirtyvä geneettinen informaatio. DNA rakentuu neljästä emäksestä (adeniini, guaniini, tymiini, sytosiini), joiden emäsjärjestys sisältää tiedon kaikista olemassa olevista proteiineista (kuvio 1). DNA-nauhan sisältämät geenit luetaan lähetti-RNA:ksi, joka ohjaa ribosomeissa proteiinien rakentumista. Proteiinit välittävät geneettisen informaation yksilön toiminnalliseksi kokonaisuudeksi (1).

Seppo Ylä-Herttuala

Syöpätautien hoidon visiot

Syöpäpotilaiden ennustetta parantanevat tulevaisuudessa nykyisten hoitomuotojen tehostuminen, yhdistelmähoitojen yleistyminen ja lääketieteellisen teknologian eteneminen. Kehitteillä on vaikutusmekanismiltaan uudentyyppisiä syöpälääkkeitä ja uusia syövän hoitomuotoja, kuten antiangiogeeninen hoito, geeniterapia ja oligonukleotidihoito, monoklonaalisiin vasta-aineisiin perustuvat immunotoksiinihoito ja immunosädehoito sekä lisäksi uudenlaisia syöpärokotteita. On todennäköistä, että monia uusista syövän hoitotavoista tullaan käyttämään erilaisina yhdistelminä jo nykyisin käytössä olevien hoitojen kanssa, ei niinkään syövän ainoina hoitoina.

Heikki Joensuu

Siirteet ihmisen varaosina

Elinsiirroissa on päästy nykyiselle tasolle elimistön immunologian tuntemuksen lisääntymisen ja immunosuppressiivisen lääkityksen kehityksen ansiosta. Kolmoislääkityksen käyttöönotto 1980-luvun alussa vähensi ratkaisevasti ensimmäisen vuoden hylkimisreaktioita ja lisäsi samalla mahdollisuuksia yhä useampiin siirtoleikkauksiin. Nykyisin on munuaisten, sarveiskalvon, maksan ja varsinkin sydämensiirtoleikkausten tarve moninkertainen luovutettuihin elimiin verrattuna. Lähitulevaisuudessa esim. sydämensiirtoa minisialta ihmiselle pidetään täysin mahdollisena ja tekninen valmius lajien välisiin siirtoihin alkaa olla olemassa. Elinsiirtoihin liittyy kuitenkin vielä paljon ennakkoluuloja ja eettisiä ongelmia, jotka vahingoittavat alan toimintaa.

Pekka Häyry

Visioita sydänsairauksien invasiivisiin hoitoihin

Sydänsairauksien invasiivisia hoitoja kehitettäessä ovat erilaiset mini- ja tähystysleikkaukset alkaneet saada jalansijaa myös Suomessa. Tähystysmenetelmä on teknisesti vaativampi kuin perinteinen avosydänleikkaus, mutta sen etuna on selvästi pienempi rasitus potilaalle. Sepelvaltimoiden ohitusleikkauksista saadut kokemukset ovat olleet rohkaisevia ja useimmat potilaat on voitu kotiuttaa jo 3-5 päivää leikkauksen jälkeen. Sepelvaltimoiden pallolaajennushoidon yhteyteen on vakiintunut suonen uudelleen ahtautumisen estävä stenttihoito ja väsynyttä sydänlihasta voidaan tukea sen ympärille kiedottavalla luurankolihaksella. Uusimpana sepelvaltimotaudin hoitomuotona on tullut revaskularisaatio laserin avulla.

Ari L. J. Harjula

Infektiotautien etiologisen merkityksen laajeneminen

Infektiot ovat monien eri sairauksien tärkeimpiä laukaisevia ja pahentavia tekijöitä tai komplikaatioiden aiheuttajia. Viime vuosina on saatu lisää todisteita siitä, että infektioilla on tärkeä merkitys myös kroonisten sairauksien synnyssä. Esimerkkejä tästä ovat mm. Helicobacter pylori -infektioon liittyvät ulkustauti ja mahasyöpä sekä hepatiitti B -infektioon liittyvät krooninen aktiivinen hepatiitti, glomerulonefriitti ja polyarteritis nodosa -tyyppinen vaskuliitti sekä maksasyöpä. Infektioilla näyttää olevan merkitystä myös sydän- ja verisuonisairauksien ja monen eri immuunisairauden synnyssä. On hyvin todennäköistä, että mikrobilääkkeitä tullaan lähivuosina käyttämään yhä enemmän kroonisten sairauksien hoidossa. Tämä tulee epäilemättä lisäämään entisestään mikrobilääkkeisiin liittyviä resistenssiongelmia.

Ville Valtonen

Bakteerien antibioottiresistenssi; laajeneva 2000-luvun maailmanlaajuinen uhka

Mikrobien muuttuminen vastustuskykyisiksi yhä useampia lääkeaineita kohtaan on jo pitkään huolestuttanut alan asiantuntijoita. Synkimpiä uhkakuvia ovat kaikille lääkkeille resistenttien bakteerikantojen muodostuminen ja tehokkaimpina pidettyjen mikrobilääkkeiden muuttuminen hyödyttömiksi. Tulevaisuudessa lääketeollisuudella on vaihtoehtoina joko pysyä rinnanmitan edellä bakteerimutaatioiden ja kemiallisen molekyylien muuntelun kilpajuoksussa tai kehittää vaikutusmekanismiltaan täysin uudentyyppisiä lääkkeitä. Toistaiseksi on tyydyttävä estämään moniresistenttien bakteerikantojen leviäminen ja pidättymään turhien mikrobilääkkeiden käytöltä.

Martti Vaara

Tuberkuloositaistelu - lopullinen voitto lähestyy Tilastoja ja arvioita nykytilanteesta

Maassamme on taisteltu tuberkuloosia vastaan jo hieman toista sataa vuotta. Vaikka taudin aiheuttaja saatiin selville jo 1882 pysyivät mahdollisuudet ehkäistä ja parantaa sairautta varsin rajallisina 1940-luvulle saakka. Vasta tällöin saatiin käyttöön tehokkaita lääkkeitä ja ruvettiin uskomaan että BCG-rokotuksesta on enemmän hyötyä kuin haittaa. 1950-luvulla ja sen jälkeen syntyneet ikäluokat on rokotettu ja heillä sairastuvuus tuberkuloosiin on erittäin harvinaista. Sen sijaan vanhemmissa ikäluokissa sairastuvuusluvut ovat edelleen Pohjoismaiden suurimmat, vaikka uusia tapauksia on joka vuosi yhä vähemmän.

Sakari A. Härö

Reagiineista allergeenien molekyylibiologiseen avaamiseen

Allergeenitutkimukset aloitettiin yksinkertaisina ihokokeina, joissa käytettiin puhdistamattomia raakauutteita. Nykyään on edetty jo yksittäisten allergeenimolekyylien rakenteen luonnehdintaan. Tosin ihokokeet säilyttävät jatkossakin merkittävän asemansa allergian diagnostiikassa. Yksittäisten allergeenien tunnistamisen ja puhdistuksen avulla sekä allergeenien ristireaktioiden sekä T- ja B-soluepitooppien selvittämisen myötä voidaan parantaa testi- ja hoitoaineiden herkkyyttä ja spesifisyyttä. Allergeenien tunnistaminen on avain haittareaktioiden mekanismien ymmärtämiseen.

Soili Mäkinen-Kiljunen, Tari Haahtela

Ravinto, terveytemme perusta nyt ja tulevaisuudessa

Riittävä ja monipuolinen ravinto eri ikäkausina on välttämätön hyvinvointimme kannalta. Suomessa, kuten useimmissa länsimaissa, aliravitsemus ei juurikaan enää ole terveysuhka. Sen sijaan ongelmana ovat viime vuosikymmeninä olleet ravinnon yksipuolisuus, runsasrasvaisuus ja kulutukseen nähden liiallinen energiansaanti. Väestön jatkuva lihominen on kasvava ongelma. Virheellisen ravitsemuksen vaikutukset heijastuvat keskeisten kansantautien, sydän- ja verisuonisairauksien, tiettyjen syöpätyyppien ja aineenvaihduntasairauksien, kuten aikuistyypin diabeteksen ja osteoporoosin, esiintyvyyteen. Vaikka suomalaisten ruokavalio on monessa suhteessa muuttunut parempaan suuntaan viime vuosina, ravintotottumuksiin tulee kiinnittää jatkuvasti huomiota, koska tällä voidaan vahvasti tukea väestön terveydentilan kohentumista ja hyvinvointia.

Matti Uusitupa, Antti Aro, Hannu Mykkänen, Aila Rissanen

ASA infarktin ja aivohalvauksen profylaksiassa

Valtimonkovetustaudin arvellaan olevan yhteydessä inflammaatioon, ja tulehduskipulääkkeillä onkin tunnetusti merkitystä oireisten potilaiden sydän- ja verisuonisairauksien ehkäisyssä. Toisaalta C-reaktiivinen proteiini (CRP) on inflammaation merkkiaine ja sen pitoisuuden pienikin nousu viittaa inflammaatioon.

Robert Paul

Rintasyöpävaara näkyi kädestä

Seerumin suurten estrogeenipitoisuuksien on muutamissa tutkimuksissa havaittu lisäävän rintasyöpään sairastumisen vaaraa. Nämä analyysit ovat kuitenkin perustuneet yksittäismittauksiin eikä seerumin estrogeenipitoisuuksia ole tähän mennessä tutkimuksissa seurattu toistuvin mittauksin. Amerikkalaiset tutkijat olettivat, että luun mineraalitiheys kuvastaisi pitkäkestoista kumulatiivista estrogeenivaikutusta ja että mittaamalla luumassa saataisiin samalla arvio kumulatiivisesta estrogeenivaikutuksesta elimistössä. Luumassan määrä saattaisi puolestaan olla yhteydessä rintasyöpävaaraan.

Heikki Joensuu

Kalsiumkanavan salpaajat ja leikkauksenaikainen verentarve

Kalsiumkanavan salpaajat vähentävät verihiutaleiden tarttuvuutta toisiinsa, ja tämä voisi lisätä punasolujen siirron tarvetta leikkausten yhteydessä. Asian tutkimiseksi Roomassa tehtiin prospektiivinen tutkimus, jossa seurattiin 161 leikkauspotilaan transfuusiotarvetta; potilaat olivat noin 80-vuotiaita.

Robert Paul

Trikiiniä esiintyy edelleen Suomessa

Trikinoosi on matotauti, joka tarttuu lihan välityksellä. Se on erityisesti lihaa syövien nisäkkäiden loinen. Madon toukat vapautuvat suolistossa ja siirtyvät verenkierron välityksellä erityisesti poikkijuovaisiin lihaksiin. Lihaksissa toukat koteloituvat ja säilyvät elinkykyisinä jopa vuosia. Taudin oireita ovat kuume, lihassäryt, silmien ympärysalueen turvotus, muut vaihtelevat yleisoireet sekä eosinofilia. Myokardiitti tai enkefaliitti voivat johtaa jopa kuolemaan. Diagnoosi tehdään anamneesin ja kliinisen kuvan perusteella. Lihasbiopsiaakin voidaan harkita. Hyvää hoitoa tautiin ei ole, mutta matolääkitystä voidaan yrittää.

Pentti Huovinen

Sjögrenin oireyhtymän salat selviämässä

Sjögrenin oireyhtymä on autoimmuunitauti, jossa sylki- ja kyynelrauhaset vaurioituvat niihin ilmaantuvien valkosolukertymien vuoksi. Potilaiden verestä löytyy usein vasta-aineita ribonukleoproteiineja kohtaan. Koska näiden vasta-aineiden kohteita löytyy kaikista tumallisista soluista, ei niiden merkitys voi olla kovinkaan keskeinen niin elinspesifisessä taudissa kuin Sjögrenin oireyhtymä.

Matti Viljanen

Meningiittitilanne Afrikassa

WHO selostaa viikoittaisessa raportissaan tämän vuoden alun meningiittitilannetta. Kaikkein pahin tilanne on ns. Keski-Afrikan meningiittivyöhykkeen alueella, jossa meningokokki aiheuttaa epidemioita 5-10 vuoden sykleissä. Burkina Fasossa (entisessä Ylä-Voltassa) on raportoitu tämän vuoden neljän ensimmäisen kuukauden aikana yli 20 000 meningiittitapausta. Naapurimaat Mali, Togo ja Ghana, kuten myös läheinen Nigeria ovat raportoineet tuhansista tapauksista. Kuolleisuus meningiittiin on keskimäärin 10 %. Vaikka tapausten määrä on ollut kasvussa, WHO on optimistinen siitä, että aloitetut rokotuskampanjat sekä monilla alueilla saatu sade lievittäisivät epidemiaa nopeasti. Kansanterveyslaitos suosittaa suomalaisille tavallisten turistialueiden ulkopuolella pitkään oleskeleville meningokokkirokotusta.

Pentti Huovinen

Tulehduskipulääkkeiden järkevä käyttö

Tulehduskipulääkkeiden käyttö näyttää kasvavan lähes jatkuvasti. Suomessa niiden myynti on vielä 15 viime vuoden aikana kolminkertaistunut, ja ne ovat nykyään yksi eniten myydyistä lääkeryhmistä. Tukkumyynti on vuosittain noin 250 mmk, ja noin 5 % koko lääkemyynnistä. Kansainvälisten tilastojen mukaan Suomella on maailmanennätys tulehduskipulääkkeiden käytössä asukasta kohti. Tämän vuoksi käyttöön liittyvät ongelmatkin lienevät Suomessa erityisen suuret.

Heikki Isomäki, Jukka Martio

Lasten akuutin osteomyeliitin ja septisen artriitin kirurginen hoito

Osteomyeliitti ja septinen artriitti ovat perinteisesti kuuluneet ns. kirurgisiin infektioihin. Lasten akuutin hematogeenisen osteomyeliitin ja septisen artriitin hoidossa on runsaan vuosikymmenen aikana tapahtunut selvä muutos: varhain aloitetulla ja oikein suunnatulla antibioottihoidolla on saatu hyviä hoitotuloksia kokonaan ilman kirurgisia toimenpiteitä. Varhaisdiagnoosi ei kuitenkaan ole helppo. Sen viivästyminen muutamalla päivällä, erityisesti pikkulapsilla, saattaa jo tehdä kirurgisen hoidon välttämättömäksi. Vastasyntyneiden märkäiset luu- ja nivelinfektiot johtavat nopeasti kudostuhoon, jonka seurauksia voidaan joutua hoitamaan läpi koko kasvukauden, vieläpä aikuisenakin.

Jouko Viljanto

Omaverensiirto

Verituotteiden mukana levinneet HIV-tartunnat herättivät monissa maissa keskustelun potilaan oman veren käytöstä leikkaukseen liittyvissä verensiirroissa. Suomalaisessa sairaalassa verensiirto on varsin turvallinen, eivätkä leikkausta edeltävät verenkeräysohjelmat tai oman veren luovutus leikkauksen yhteydessä ole saaneet meillä suosiota. Toisaalta niissäkin maissa, joissa tartuntojen vaara on suurempi, yli 90 % verensiirroista tehdään edelleen vieraalla verellä.

Juhani Leikola

Lääkärintutkimus seksuaalirikoksissa

Seksuaalirikoksissa on kyse yksilön itsemääräämisoikeuden loukkaamisesta riippumatta sukupuolesta tai seksuaalisesta suuntautumisesta. Lääkärin tehtävänä on antaa uhrille ensiapu, tutkia ja dokumentoida vammat, ottaa tapahtuneen rikoksen selvittämiseksi tarvittavat näytteet, tarvittaessa ohjata uhri jatkohoitoon sekä laatia lausunto käytettävissä olevien tietojen ja havaintojen perusteella. Puolueeton lääkärintutkimus ja lausunto palvelevat ensisijaisesti uhrin, mutta myös rikoksesta syylliseksi epäillyn oikeusturvaa. Artikkelissa esitellään näissä tilanteissa tarpeelliset toimenpiteet ja tutkimukset sekä annetaan ohjeita lausunnon laatimisesta oikeusviranomaisia varten.

Annakatri Öhberg

Laboratorio- ja kuvantamistutkimukset depression diagnostiikassa ja hoidossa

Depression toteamiseen ei ole käytettävissä diagnostista laboratorio- tai kuvantamistutkimusta. Sen sijaan näitä menetelmiä tarvitaan masennusoireiden somaattisen taustan selvittelyssä, koska depressio ja somaattiset sairaudet usein kytkeytyvät yhteen tai esiintyvät muuten samanaikaisesti. Kyseiseen erotusdiagnostiikkaan suunnitelluista tutkimusohjelmista on hyötyä erikoissairaalassa kriittisesti käytettyinä. Avohoidossa ne palvelevat parhaiten muistilistana tutkimuksista, joiden tarvetta potilaalle tulee harkita. Depression hoidossa laboratoriotutkimuksia käytetään masennus-lääkkeiden soveltuvuuden ja turvallisuuden varmistamiseen. Lääkepitoisuusmäärityksiä tulisi käyttää nykyistä enemmän hoidon tehon seurannassa.

Erkki Äärelä