Äidin verestä tehdyn sikiöseulonnan ongelmia

Äidin seerumin sikiöperäisen vapaan DNA:n tutkiminen on vajaassa 10 vuodessa osoittautunut yhdeksi geeniteknologian menestyneimmäksi menetelmäksi. Vuonna 2017 tutkimus tehtiin arviolta 6–7 miljoonalle odottavalle naiselle. Useimmiten seulotaan sikiön yleisimpien trisomioiden riskiä, mutta menetelmien kehitys on mahdollistanut mikrodeleetioiden ja jopa osittaisen genomin poikkeavuuksien selvittelyn. Tutkimus on herkempi ja spesifisempi kuin muut varhaisen sikiöseulonnan menetelmät. Seurauksena on ollut istukkanäytteiden ja lapsivesipistojen sekä niihin liittyvien keskenmenojen väheneminen. Toisaalta näyttöä siitä, että tutkimusta käyttävissä maissa elävänä syntyneiden 21-trisomialasten määrä olisi vähentynyt, ei ole.

Pertti Kirkinen

Mikä ennustaa uniapnean CPAP-hoitoa?

Uniapnean esiintyvyys kasvaa kaiken aikaa ja potilaiden määrä lisääntyy joka vuosi. Sitä, miten potilaat sitoutuvat CPAP-hoitoon, on vaikea ennustaa. Vaikeaa tautia sairastavat hyötyvät yleensä eniten laitehoidosta.

Heikki Ekroos

Tilastotietoa lasten ylipainoisuuden yleisyydestä saatavilla yhä useammasta kunnasta

Jotta lasten ylipainoisuuden yleisyyttä voitaisiin seurata valtakunnallisesti ja alueellisesti, kasvutietojen tulisi siirtyä Avohilmoon jokaisesta kunnasta, käytössä olevasta potilastietojärjestelmästä riippumatta.

Päivi Mäki, Susanna Lehtinen-Jacks, Nina Vuorela, Esko Levälahti, Timo Koskela, Antti Saari, Kaisa Mölläri, Raimo Mahkonen, Jarmo Salo, Tiina Laatikainen

Mitä kerron potilaalleni AA:sta?

AA tarjoaa vertaistukea, mutta toipumisohjelman ydin on 12 askelta.

Mauri Aalto

Epileptisen kohtauksen tunnistaminen ja ensihoito

Epileptisistä kohtauksista tajuttomuus-kouristuskohtaus on helpoin tunnistaa. Se voi muuttua vähäoireiseksi, ja tällöin erottaminen kohtauksen jälkitilasta on vaikeaa.

Teemu Pöytäkangas, Satu-Liisa Pauniaho, Jukka Peltola, Sirpa Rainesalo

Onko asetyylisalisyylihapolla sijaa sydäntautien primaaripreventiossa?

– ASA ei ollut hyödyllinen kummassakaan tutkimuksessa, kirjoittaa Juhani Airaksinen.

Juhani Airaksinen

Tutkijat selvittivät vapaan tahdon alkuperää aivoissa

Tarkasteltavana oli akineettisesta mutismista ja vieraan käden oireyhtymästä kärsivien potilaiden aivokuvia.

Minna Pihlava

Mitä kertoa potilaalle AA:sta?

Lääkäri voi tehdä ”lähetteen” AA-ryhmään.

Suvi Sariola

Epilepsialääkkeet voivat lisätä aivoverenkiertohäiriön riskiä Alzheimerin tautia sairastavilla

Riski on suurimmillaan lääkkeen käytön alussa kolmen ensimmäisen kuukauden ajan.

Tuomas Keränen

Vanhuksen epilepsiakohtaus voi ilmetä sekavuutena

Monet iän mukana kertyvät sairaudet lisäävät epilepsian riskiä.

Marianne Jansson

Lähi-infrapunaspektroskopia avuksi nivelrikon arviointiin

Lähi-infrapunaspektroskopiaa hyödyntävällä kirurgisella instrumentilla pystytään määrittämään tarkasti nivelruston jäykkyys ja ruston alaisen luun mineraalipitoisuus.

Tuomas Keränen

”Onko lennolla lääkäriä?”

Mitä matkustamossa oleva lääkäri voi tehdä?

Hannu Paajanen

Aerobinen liikunta lisää telomeerien pituutta

Telomeerit lyhenevät solujen jakautuessa ja ilmiö liittyy vanhenemiseen. Satunnaistetussa kontrolloidussa tutkimuksessa todettiin säännöllisen aerobisen liikunnan aloittamisen jälkeen koehenkilöiden valkosolujen telomeerien pitenevän.

Nina Kaseva

Aivoinfarktin vaara suurempi ohitusleikkauksen kuin pallolaajennuksen jälkeen

Pallolaajennus ja ohitusleikkaus ovat vaihtoehtoja vaikean sepelvaltimotaudin hoidossa. Laaja-alaisessa taudissa potilaan pitkäaikaisennuste ohitusleikkauksen jälkeen on hieman parempi, etenkin diabeetikoilla. Toisaalta uuden laajan selvityksen perusteella aivoinfarktin vaara on hieman suurempi ohitusleikkauksen jälkeen.

Juhani Airaksinen

Myelooma ja toinen syöpä

Potilaat saattavat olla alttiita useammallekin kuin yhdelle syöpätyypille, mutta hoitojen vaikutus altistavana tekijänä ei ole vähäpätöinen syy sekään. Myelooma on useimmiten krooninen ja nykyisin lääkehoidoilla, autologinen kantasolusiirto mukaan lukien, vuosikausia hallittavissa oleva sairaus. Altistavatko hoidot uuden syövän synnylle on elinajan pidentyessä?

Marko Vesanen

Päihdelinkin neuvontapalvelu: Opioidit, bentsodiatsepiinit ja vieroitus korostuvat lääkekysymyksissä

LÄHTÖKOHDAT Lääkkeiden päihdekäytön uskotaan yleistyvän.

Sanni Ryhänen, Kirsti Laitinen, Niina Karttunen

Lasten korkeaa verenpainetta tulee seuloa

Korkeaa verenpainetta suositellaan seulottavan kolmen vuoden iästä alkaen.

Pauli Pätsi, Markku Leskinen, Matti Nuutinen

Raskausdiabetes yleistyy

Raskausdiabetesta sairastavien osuus synnyttäjistä kasvaa.

Kristiina Tertti, Tapani Rönnemaa

Elämänlaatu kertoo kivunhoidon onnistumisesta

Pekka Vartiainen totesi väitöskirjassaan, että kroonisesta kivusta kärsivien elämänlaatu jopa huonompi kuin loppuvaiheen syöpäpotilailla.

Anne Seppänen

Mullistuuko tieteellinen julkaiseminen?

Euroopan komissio ja eurooppalaisten tutkimusrahoittajien yhteenliittymä Science Europe antoivat 4.9.2018 julistuksen, jonka tavoitteena on kiirehtiä siirtymistä täysin avoimeen tieteelliseen julkaisemiseen (1).

Pertti Saloheimo