Lääkärilehti

Lyhyesti: Geeniköyhä kromosomi 21

Japanilaisten johtama tutkijakonsortio on sekvensoinut kromosomin 21. Kromosomista löytyi vain 225 geeniä, mikä on alle puolet aiemmin sekvensoidun kromosomin 22 geenien määrästä. Löydöksen vuoksi onkin herännyt epäily, että ihmisen geenien kokonaismäärä on paljon pienempi kuin aiemmin arvioidut 70 000-140 000. Tähän mennessä on kuitenkin selvitetty vain 2 % koko perimästä, eikä näin vähäisen informaation perusteella voida tehdä kovin pitkälle meneviä päätelmiä. Kromosomin 21 trisomiasta johtuvan Downin oireyhtymän geneettisen taustan tutkimukseen sekvenssin tunteminen avaa täysin uudet mahdollisuudet. Oireyhtymän monimuotoisuus ja monigeenisyys tekevät silti tehtävästä vaativan.

Matti Viljanen

Lääketieteen maailmasta 22/2000 Kommentteja

Lyhyesti: Murpenisilliini

Ihmisen ja mikrobien shakkipeli jatkuu. Ottelussa penisilliinille resistenttiä pneumokokkia vastaan viimeisin siirto tuli ihmiseltä - tiettävästi. Resistentti pneumokokki ei hajota penisilliiniä, vaan on muuntanut soluseinää rakentavaa penisilliinin kohde-entsyymiä. Nyt tunnistettiin uusi murMN-geenien koodama proteiinipari, jonka toiminta on olennainen resistenssin syntymisessä. Jos se ehkäistään, pneumokokki muuttuu taas herkäksi riippumatta siitä, onko sillä em. muuntunut kohde-entsyymi. Eli näköpiirissä on resistenttiä pneumokokkia vastaan murpenisilliini (tämän kirjoittajan antama nimi), yhdistelmä, jonka toinen osapuoli estää murproteiinit.

Heikki Arvilommi

Lääketieteen maailmasta 22/2000 Kommentteja

Suojaisiko mykobakteerikontakti allergialta?

Thoraxista löytyy pääkirjoitus ja kaksi alkuperäistutkimusta mykobakteerialtistuksen ja allergioiden yhteydestä. Erika von Mutiuksen ym. tutkimuksessa selvitettiin 23 maasta (mukana Suomi) yhteensä 85 keskuksesta astmaoireiden, allergisen nuhan ja atooppisen ekseeman esiintyvyyttä 235 477 lapsen, iältään 13-14 vuotiaan, aineistossa ja korreloitiin tätä WHO:n tietoihin tuberkuloosin esiintyvyydestä. Tuloksissa todettiin selvä käänteinen yhteys astman ja vinkumisen sekä tuberkuloosin esiintyvyyden välillä; tuberkuloosin esiintyvyyden kasvu 25/100 000 asukasta oli yhteydessä 4,1%:n laskuun vinkumisen esiintymisessä. Sama havaittiin allergisen nuhan oireiden suhteen. Astman sekä allergisen nuhan oireiden suhteen yhteys heikkeni mutta säilytti merkitsevyytensä, kun bruttokansantuote otettiin mallissa huomioon.

Hannu Puolijoki

Lääketieteen maailmasta 22/2000 Kommentteja

Eikö trombolyysi autakaan iäkkäitä infarktipotilaita?

Tällaiseen odottamattomaan epäilyyn päädyttiin laajassa amerikkalaisessa rekisteripohjaisessa tutkimuksessa. Iäkkäiden potilaiden trombolyysihoito lisääntyy nopeasti väestön ikääntyessä. Aikaisemmin julkaistujen monikeskustutkimusten perusteella on kuitenkin vaikea varmuudella arvioida trombolyysin tehoa tässä potilasryhmässä. Tutkimuksessa analysoitiin jälkikäteen yhteensä 7 864:n trombolyysihoitoon soveltuvan 65-86-vuotiaan infarktipotilaan jatkoselviytymistä.

Juhani Airaksinen

Lääketieteen maailmasta 22/2000 Kommentteja

Klonidiinia rintasyöpäpotilaiden kuumiin aaltoihin

Tamoksifeeni on osoittautunut tehokkaaksi lääkkeeksi rintasyövän sekundaaripreventiossa ja sitä käytetään laajasti. Valitettavasti tähän antiestrogeeniin liittyy haittavaikutuksena kuumat aallot, aivan kuten vaihdevuosi-iässä estrogeenivajauksen alkaessa. Kuumat aallot saataisiin loppumaan estrogeenilla, mutta sitähän ei näille potilaille voi antaa, koska se saattaisi lietsoa syövän uuteen kasvuun. Kuumien aaltojen syytä ei tiedetä, mutta kyse saattaa olla estrogeeni-progesteronipitoisuuksien epätasapainosta, joka vapauttaa keskushermoston noradrenaliinia. Ehkä siksi alustavissa tutkimuksissa on todettu, että sentraalisesti vaikuttava alfa-agonisti klonidiini saattaa olla hyödyksi.

Robert Paul

Lääketieteen maailmasta 22/2000 Kommentteja

Sydäninfarktin hoitoa Tsekinmaalla

Prahassa on neljä sairaalaa, joissa hoidetaan uhkaavat ST-nousuinfarktit suoraan pallolaajennuksella. PRAGUE-tutkimuksessa satunnaistettiin 300 läheisiin (välimatka < 75 km) paikallissairaaloihin uhkaavan ST-nousuinfarktin takia hakeutunutta potilasta kolmeen hoitomuotoon: kolmasosalle annettiin paikan päällä streptokinaasihoito, kolmasosa kuljetettiin heti trombolyysin jälkeen pallolaajennukseen, ja kolmasosa kuljetettiin välittömästi ilman trombolyysia pallolaajennukseen Prahaan. Jälkimmäisessä ryhmässä ei ollut keskimäärin 30 minuuttia kestäneen kuljetuksen aikana komplikaatioita, trombolyysiryhmässä jouduttiin hoitamaan 2 kammiovärinää. Kuukauden seurannan aikana päätetapahtumia (kuolema, uusintainfarkti ja aivohalvaus) ilmeni merkittävästi vähemmän pallolaajennushoitoryhmässä kuin trombolyysiryhmässä (8 % vs 23 %, p < 0,02). Yhdistelmähoitoryhmässä päätetapahtumia esiintyi 15 %:lla.

Juhani Airaksinen

Lääketieteen maailmasta 22/2000 Kommentteja

Keskushermoston virusinfektiot Suomessa

Herkät entsyymi-immunologiset määritykset ja PCR-menetelmät ovat viime vuosina tehostaneet virologista diagnostiikkaa. Keskushermoston virusinfektion epäilyn vuoksi tutkituista 3 231 henkilön näytteistä 46 %:sta löytyi virusassosiaatio ja 21 %:ssa löydös oli varma tai todennäköinen. Enkefaliittiepäilyissä diagnostinen löydös saatiin vieläkin useammin. Yleisin löydös oli varicella-zoster, myös enkefaliittia epäiltäessä lähes kolme kertaa niin yleinen kuin herpes simplex. Parhaaseen tulokseen päästiin, kun kliininen kysymyksenasettelu oli suhteellisen selvä.

Marjaleena Koskiniemi, Timo Rantalaiho, Carl-Henrik von Bonsdorff, Markus Färkkilä, Asko Järvinen, Esko Kinnunen, Suvi Koskiniemi, Laura Mannonen, Marketta Muttilainen, Kimmo Linnavuori, Jukka Porras, Mirja Puolakkainen, Kirsti Räihä, Eeva-Marjatta Salonen, Pentti Ukkonen, Antti Vaheri, Ville Valtonen Ja Työryhmä

Alkuperäistutkimus 22/2000 Kommentteja

Koksibit - uusi lääkeaineryhmä kliinikon käyttöön

Tulehduskipulääkkeiden aiheuttamat suolistohaitat on maailman vakavin lääkkeiden käyttöön liittyvä haittavaikutus, ja uusia turvallisempia lääkemolekyylejä on kehitetty aktiivisesti. Uuden lääkeaineryhmän, koksibien, vaikutus perustuu tulehduksen indusoiman ja kivun patogeneesissä tärkeän syklo-oksigenaasi- isoentsyymi 2:n selektiiviseen estoon. Koksibeista ja vastaavista yhdisteistä odotetaan merkittävää edistysaskelta tulehduskipulääkkeiden vakavien haittavaikutusten eliminoimisessa. Tähänastiset tutkimustulokset näyttävät lupaavilta.

Olavi Airaksinen, Pekka Hannonen, Olavi Pelkonen

Katsausartikkeli 22/2000 Kommentteja

Milloin lähetän refluksipotilaan kirurgille ja miten hoidan mahdolliset jälkivaivat?

Refluksitauti on krooninen sairaus, joka kestää koko eliniän. Tauti voi ilmetä ruokatorvitulehduksen, ruokatorven kurouman, Barrettin ruokatorven tai kroonisten hengitystieoireiden muodossa. Lieväoireisia potilaita voidaan hoitaa pelkästään ruokavaliolla ja elämäntapaohjeilla, mutta vaikeimmissa tapauksissa joudutaan turvautumaan jatkuvaan lääkitykseen tai kirurgiseen hoitoon. Leikkaushoidosta on apua 80-90 %:lle potilaista. Leikkauksen jälkioireet, kuten nielemishäiriö ja ilmavaivat, häviävät yleensä viimeistään puoli vuotta leikkauksen jälkeen.

Jari Ovaska

Katsausartikkeli 22/2000 Kommentteja

Biomateriaalien käyttö lonkan tekonivelissä - komponenttien kiinnitysmateriaalit Osa 2

Perinteisesti lonkkatekonivelien osat on kiinnitetty ympäröivään luuhun luusementin avulla. Sementin käytön eduksi onkin laskettava pitkä käyttökokemus, lisäksi viime vuosina sementointitekniikat ovat kehittyneet huimasti. Vuosien saatossa sementistä irtoavien murusten on kuitenkin todettu aiheuttavan proteesien irtoamista osteolyysiin johtavan vierasesinereaktion takia.

Ville Waris, Pekka Waris, Seppo Santavirta, Eero Waris, Juha Nevalainen, Jari Salo, Reijo Lappalainen, Asko Anttila, Yrjö T. Konttinen

Katsausartikkeli 22/2000 Kommentteja

Pula sijaisista kiristää sairaaloiden kesää

Tänä kesänä moni keskisuurikin sairaala jää vaille erikoislääkäreiden sijaisia. Pula kouraisee entistä pahemmin, koska vakituisia virkoja on täyttämättä. Vakituinen väki jakaa kesälomaansa lyhyisiin pätkiin ja uhkaa uupua tiheisiin päivystyksiin.

Ulla Järvi