Shwachman-Diamondin oireyhtymä

Shwachman-Diamondin oireyhtymä on harvinainen autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, jonka pääpiirteet ovat imeytymishäiriöön johtava haiman ulkoeritystoiminnan vajaatoiminta sekä verenkuvamuutoksiin, tulehdusherkkyyteen ja kohonneeseen leukemiariskiin johtava luuytimen häiriö. Oireyhtymään liittyvä geeni (SBDS-geeni) kromosomissa 7q11 on hiljattain tunnistettu ja siinä on kuvattu useita mutaatioita.

Sanna Toiviainen-Salo

Verensokerin vaikutus nuoren diabeetikon verisuoniin

Tyypin 1 diabetekseen liittyy selvästi lisääntynyt kuolleisuus sydän- ja verisuonitauteihin. Tavanomaiset riskitekijät, kuten hyperkolesterolemia, verenpainetauti, lihavuus ja tupakointi, eivät kuitenkaan täysin selitä suurta kuolleisuutta tässä potilasryhmässä. Huono sokeritasapaino on liitetty mikrovaskulaarisiin lisäsairauksiin, mutta näyttö sen osuudesta sydän- ja verisuonitautien riskitekijänä puuttuu. Ei ole myöskään selvitetty, onko akuutti vai krooninen hyperglykemia olisi keskeisempi diabeteksen komplikaatioiden synnyssä.

Daniel Gordin

Eturauhassyövän väestöpohjainen seulonta

Eturauhassyövän seulonta on nykylääketieteen kiistanalaisimpia aiheita. Eturauhassyövän syyt tunnetaan huonosti eikä sen kehittymistä pystytä ehkäisemään. Syöpäseulonnan avulla saattaa kuitenkin olla mahdollista vähentää taudista aiheutuvaa kuolleisuutta ja parantaa elämänlaatua. Toteamalla ja hoitamalla syöpä riittävän varhaisessa vaiheessa voidaan ennustetta yleensä parantaa. Eturauhassyövän diagnoosin varhentuminen ei kuitenkaan välttämättä lisää jäljellä olevaa elinaikaa, vaan saattaa ainoastaan lisätä aikaa, jonka potilas tietää sairaudestaan. Seulonta saattaa myös löytää syöpiä, jotka eivät seulottavan elinaikana uhkaa terveyttä ja jäisivät muuten toteamatta. Tällaisten syöpien löytäminen ainoastaan heikentää elämänlaatua ja aiheuttaa terveydenhuollolle kustannuksia.

Tuukka Mäkinen

Bulimialla yhteys serotoniiniaineenvaihduntaan

Useisiin psykiatrisiin sairauksiin, esimerkiksi masennukseen ja syömishäiriöihin, uskotaan liittyvän aivojen serotoniinijärjestelmän (5-HT) häiriö. Serotoniinitransportteri (SERT) on 5-HT:n kuljettajaproteiini, joka poistaa 5-HT:a solunulkoisesta tilasta ja siten säätelee vaikuttavan 5-HT:n määrää. Aivojen serotoniinitransporttereita voidaan kuvantaa käyttämällä yksifotoniemissiotomografiaa (SPET) tai positroniemissiotomografiaa (PET).

Anu Koskela

Naispari hedelmöityshoidoissa - myös rinnakkaisäiti huomioitava vanhempana

Lapsettomuushoitoihin tuleva naispari ei enää ole harvinaisuus. Vastaanotolla on tärkeää, että rinnakkaisäiti otetaan huomioon lapsen toisena vanhempana. Ruotsalaistutkijat tuovat esiin tämän ja monta muutakin sosiaalista ja medisiinistä näkökohtaa lesboparien raskausajasta, synnytyksestä ja synnytyksen jälkeisestä ajanjaksosta. Tehty yhteenveto perustuu 25 julkaistuun tutkimukseen.

Pertti Kirkinen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030