Lyhyesti: Talassemian geeniterapia askeleen eteenpäin

Vuosittain syntyy n. 100 000 lasta, joilla on beeta-talassemia major eli Cooleyn anemia, joka aiheuttaa vajaan vuoden iän jälkeen pysyvän punasolusiirtojen tarpeen. Kyseessä on yhden geenin mutaatio, ja nyt losangelesilaiset tutkijat raportoivat onnistuneensa siirtämään terveen ihmisen beeta-globiinia koodaavan geenin solumalliin. Tämän jälkeen solut vielä siirrettiin hiireen, joka useiden kuukausien ajan ekspressioi eli tuotti tervettä ihmisen beeta-globiinia. Geeninsiirrossa käytettiin nyt uutta lentiviraalista vektoria aikaisempien retroviraalisten vektoreiden sijaan. Matka geeninsiirtoon ihmiselle on vielä pitkä, mutta se jatkuu. Tämä olisi ihanteellinen, kausaalinen ja kuratiivinen hoito vaikeaan sairauteen.

Robert Paul

Lyhyesti: Sarkoidoosissa lihasheikkoutta ja yleisoireita

Sarkoidoosissa on toki todettu lihasheikkoutta, mutta tuoreessa belgialaisten tutkimuksessa tämä osoittautuu yllättävän tavalliseksi. Aineistossa oli 22 peräkkäistä poliklinikan sarkoidoosipotilasta (7:llä lievin muoto stage I, 6:lla II ja 9:llä III), jotka valittivat väsymystä sekä 21 tervettä verrokkia. Potilailla oli huonommat niin hengityslihas- kuin luurankolihasvoimatkin, rasituskestävyys oli kehnompaa kuten myös yleinen terveydentila. Pisteet ahdistuneisuuden ja masennuksen osalta olivat myös heillä korkeampia. Tulokset terottavat sarkoidoosin yleistaudin luonnetta, pelkkien keuhkojen hoitaminen ja huomioon ottaminen ei siis aina riitä...

Hannu Puolijoki

Klamydia-antibiootti ei estä sepelvaltimotautia

Jo parikymmentä vuotta sitten Pekka Saikun ryhmä havaitsi yhteyden keuhkoklamydiabakteerin ja sepelvaltimotaudin välillä. Melkoinen avaus, sillä sehän herätti ajatuksen sydän- ja verisuonitautien infektioetiologiasta. Vuosien varrella on saatu lukuisia viitteitä ajatuksen tueksi, mutta toki myös päinvastaisia tuloksia. Ne johtivat vähitellen hoitokokeiluihin, joissa testattiin voisiko klamydiaan tehoavalla antibiootilla ehkäistä sepelvaltimotaudin kehittymistä. Alustavat kokeet näyttivät lupaavilta: uudet makrolidit ehkäisivät merkitsevästi sydäninfarkteja. Ne johtivat kolmeen suureen monikansalliseen estohoitotutkimukseen, joiden tulokset ovat juuri valmistuneet. Alkuperäishavainnonkin julkaisseen Lancetin palstoilla tekee nyt John Danes Cambridgestä yhteenvetoa tutkimuksista sydänkohtausten estämisestä antibiooteilla.

Heikki Arvilommi

Miten rajoittaa prostatiittipotilaiden biopsointia?

Prostatiitin ja prostatakarsinooman yhteydestä ei ole olemassa luotettavaa tietoa. National Institutes of Healthin luokituksen mukaan prostatiitti jaetaan neljään tyyppiin. Kuvaukset niiden yhteydessä esiintyvistä PSA-muutoksista vaihtelevat huomattavasti. Bakterielliin prostatiittiin, on se sitten akuutti tai akutisoitunut krooninen (tyypit 1 ja 2), liittyy PSA:n nousu ja vapaan PSA:n osuuden muutoksia, jotka voivat kestää 3-6 kuukautta. Krooniseen eturauhastulehdukseen ilman bakteerilöydöstä tai krooniseen lantiokipuun (tyyppi 3) liittyvät PSA:n muutokset eivät ole kliinisesti merkityksellisiä. Näiden potilaiden PSA-lukemat ovat siis käyttökelpoisia ilman viivettä prostatakarsinooman seulonnassa. Oireettomassa eturauhastulehduksessa (tyyppi 4) biopsiamateriaalin inflammaatiolöydös on yleinen. PSA:n nousu on seurausta inflammaation aggressiivisuudesta ja sen aiheuttamasta kudostuhosta. Kun todetaan koholla oleva PSA, on antibioottihoito aiheellinen biopsian välttämiseksi, jos potilaalla on bakteerin aiheuttama prostatiitti näytteenottohetkellä tai lähianamneesissa. Jos ykkösbiopsiassa todetaan voimakasasteinen inflammaatio, mutta näyte on negatiivinen karsinooman suhteen, antibioottihoitoa voidaan käyttää uusintabiopsian välttämiseksi potilailla, joilla PSA pysyy koholla. Tyyppi 4:n prostatiittipotilailla ei antibioottihoito sen sijaan ole kannattavaa.

Ossi Lindell

Ylipaino huonontaa ehkäisypillereiden tehoa

Käytettäessä yhdistelmäehkäisypillereitä tarkalleen ohjeiden mukaan on raskausriski 0,1 / 100 käyttäjää / vuosi. Käytännössä pillerien tehoa heikentää tablettien unohtaminen, mahdolliset imeytymisongelmat esimerkiksi ripuloinnin ja oksentelun yhteydessä sekä nopeutunut steroidien metabolia muiden maksaentsyymejä stimuloivien lääkkeiden takia. Siten mm. Yhdysvalloissa ehkäisypillerien käyttäjien raskausluku lähentelee 7:ää / 100 naisvuotta. Ylipaino osoittautui myös ehkäisypillerien tehoa huonontavaksi riskitekijäksi, kun verrattiin 248:n raskaaksi tulleen pilleriä käyttävän naisen tietoja 522 naisen ikävakioituun kontrolliryhmään. Raskausriski kohosi merkitsevästi silloin, kun naisen painoindeksi ylitti lukuarvon 27,3 (RR 1,58, 95 % CI 1,11-2,24). Tarkasteltaessa niitä naisia, jotka olivat ottaneet pillerit ilman unohtamisia, raskausriskin kohoaminen oli vielä selvempi (RR 2,17, CI 1,8-3,41). Analyysi otti hyvin huomioon lukuisan joukon sekoittavia tekijöitä, joten ylipainoa voitiin pitää selkeästi erillisenä ehkäisyn pettämisen riskitekijänä. Mekanismina voi olla ylipainoisten lisääntynyt perusmetabolia, maksan aineenvaihdunnan muuttuminen tai steroidien sitoutuminen rasvakudokseen. Riski havaittiin sekä yhdistelmä- että minipillereitä käyttävillä. Tässä tutkimuksessa etinyyliestradiolin määrä pillerissä oli 35 myyg tai vähemmän. Ylipainoisille naisille tulisikin harkita muita ehkäisymenetelmiä.

Pertti Kirkinen

Astman hoitoa yhdellä inhalaattorilla

Kaikkien astmapotilaiden hoito ei vielä ole kohdallaan Suomessa, vielä vähemmän maailmalla. Yksinkertaisempia hoitomuotoja kaivataan, kuitenkaan turvallisuudesta tinkimättä. Nyt on julkaistu laaja, 2 760 iältään 4-80-vuotiaan astmapotilaan (FEV1 60-100 % viitearvosta) tutkimus, missä selvitettiin mahdollisuutta hoitaa astmaa kiinteällä inhaloitavan steroidin ja pitkävaikutteisen avaavan lääkkeen kombinaatiolla.

Hannu Puolijoki

Lyhyesti: Obstruktiivisessa uniapneassa korostuneesti sydänongelmia

Ei näytä olevan helppoa varmistaa syy-yhteyttä sille, että obstruktiivisessa uniapneassa (OSA) esiintyy sydämen toiminnan häiriöitä tavanomaista enemmän. Ainakaan Chestin pääkirjoituksen laatija ei näytä kaikin osin tyytyvän samasta lehdestä löytyvän tutkimuksen tuloksiin, missä 26 sydänvalvontayksikön potilaan kohdalla 50%:lla todettiin selviä unenaikaisia hengityshäiriöitä; tosin seurannassa vain 28 %:lla. Kirjoittajat korostavat unitutkimusten tekemistä silloin, kun kardiovaskulaarinen tilanne on stabiili. Joka tapauksessa ongelma on mittavampi kuin heti ymmärtäisi, sillä OSA:n esiintyminen näyttää ylipainon myötä kasvavan. Vertailevia ja kunnolla kontrolloituja sokkoutettuja tutkimuksia kaivattaisiin silmällä pitäen sekundaariprevention toteuttamista.

Hannu Puolijoki

Lyhyesti: Murtumien pelko ja inhalaatiosteroidihoito

Huolen muiden kuin nikamamurtumien esiintymisestä ei pitäisi rajoittaa inhalaatiosteroidien käyttöä keuhkoahtaumataudissa tai astmassa, ainakaan keskitasoisilla annoksilla. Tämä ilmenee 1722 murtumapotilaan (ikä > 40 v) tutkimuksesta (USA; UnitedHealthcare), vertailu suoritettiin 17 220:een muuhun rekisteristä saatuun verrokkiin. Tutkittujen inhalaatiosteroidiannokset kartoitettiin, eikä yhteyttä murtumiin havaittu. Eroa ei myöskään havaittu kun potentti flutikasoni tutkittiin muista erillään. Tutkijat korostavat, että selvitys ei kattanut korkeita annoksia, pitkää käyttöä eikä nikamamurtumia.

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030