Iäkkäidenkin sydänkirurgia kannattaa

Aikuisten sydänkirurgia alkoi Suomessa 1950-luvun lopulla ja toiminta vakiintui 1960-luvulla. Sydänkirurgian, sydänanestesiologian, sydänsairauksien lääkehoidon ja sydänleikkauksen jälkeisen tehohoidon kehitys on mahdollistanut entistä iäkkäämpien potilaiden sydänleikkaukset hyväksyttävin tuloksin. Toisaalta sydänleikkauksella saavutettava objektiivinen elinaikahyöty on vanhimmissa potilasryhmissä saavuttanut kiistatta lakipisteensä. Näin ollen elinajan ennustetta parantavan vaikutuksen lisäksi huomio tulee entistä tarkemmin tulevaisuudessa kiinnittää sydänleikkauksen subjektiivista elämänlaatua parantavaan vaikutukseen.

Janne Jokinen

Mulibrey-nanismin kliininen kuva

Mulibrey-nanismi (MUL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä lyhytkasvuisuusoireyhtymä. Maailmanlaajuisesti tiedossa on noin 130 potilasta, heistä valtaosa on Suomesta. Tautiin liittyy sikiöaikana alkava kasvuhäiriö, restriktiivinen sydäntauti ja erityiset ulkonäön piirteet. Tautiin ei liity kehityksellistä vammaisuutta. MUL on seurausta kromosomissa 17q22-23 sijaitsevan TRIM37-geenin mutaatioista. TRIM37-proteiini on paikallistettu peroksisomeihin ja toimii E3-ubikutiiniligaasina. MUL:n patogeneesi on kuitenkin vielä avoin.

Niklas Karlberg

Poskionteloleikkauksen jälkeen tarvitaan hyvää kivunhoitoa

Poskiontelotulehdus paranee yleensä itsestään tai lääkehoidolla. Osalla potilaista poskiontelotulehdus toistuu kuitenkin usein tai jopa muuttuu krooniseksi, jolloin lääkehoito ei välttämättä ole riittävä. Näille potilaille voidaan harkita poskionteloiden leikkaushoitoa. Poskionteloleikkaus tehdään nykyään yleensä nenän kautta tähystimen avulla, mikä on aiempaan ns. radikaalileikkaukseen verrattuna potilaalle kevyempi toimenpide. Tähystimen avulla tehtävä poskionteloleikkaus on todettu tehokkaaksi tavaksi vähentää usein toistuvan tai kroonisen poskiontelotulehduksen oireita, mutta tietoa sen jälkeen esiintyvästä kivusta tai toipumisvaiheen tehokkaasta kivunhoidosta on ollut vain vähän. Lisäksi tieteellinen näyttö leikkauksen jälkeisen jopa välttämättömänä pidetyn nenän jälkipuhdistuksen vaikutuksesta on riittämätöntä.

Tatu Kemppainen

Tulehdusvälittäjäaineiden genetiikkaa

Tulehdusreaktion tarkoituksena on vieraiden tai omien haitalliseksi käyneiden rakenteiden eliminoiminen, uhasta ja käynnistyneistä reaktioista tiedottaminen muille kehon osille sekä paranemisen käynnistäminen. Tulehdusreaktioita välittävät monenlaiset molekyylit, kuten sytokiinit ja synnynnäiseen immuniteettiin kuuluvat hahmoreseptorit. Tulehdusvälittäjäaineet ovat välttämättömiä puolustusjärjestelmän normaalille toiminnalle ja yksilön suojaamiselle mikrobeja vastaan, mutta ne vaikuttavat myös monien sairauksien kehittymiseen. Tulehdusvälittäjäaineiden geeneissä on runsaasti variaatiokohtia, ja geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa sairastumisriskiin tai sairauden vaikeusasteeseen. Tässä väitöskirjassa tutkittiin tulehdusvälittäjäaineiden ja niiden perinnöllisen vaihtelun yhteyttä Epstein-Barrin virus (EBV) -infektioon, kuumekouristuksiin ja atopiaan, joiden patogeneesissä tulehdusreaktioilla on merkittävä rooli.

Miia Virta

Itusolukasvainten uusia merkkiaineita

Kivessyöpä on nuorten miesten yleisin kasvain. Kasvaimista suurin osa on itusolukasvaimia ja niiden esiintyvyys on viime vuosina merkittävästi lisääntynyt. Munasarjan vastaavat pahanlaatuiset itusolukasvaimet ovat harvinaisia, mutta nuorilla fertiili-ikäisillä naisilla yleisiä kasvaimia. Kiveksen ja munasarjan kasvaimet muistuttavat histologisesti toisiaan, mutta ovat hyvin heterogeeninen kasvainryhmä. Itusolukasvaimilla on kehityksellinen yhteys esi-itusoluihin ja kantasoluihin, mutta näiden kasvainten kehitysbiologiasta ja erilaistumisesta tiedetään varsin vähän.

Jonna Salonen

Uusi biohajoava uretrastentti

Uusiutuva virtsaputken arpireaktion aiheuttama ahtauma on edelleenkin hoidollinen ongelma, vaikka urologisen kirurgian menetelmät ovat kehittyneet paljon viime vuosikymmenien aikana. Tutkimuksen tarkoituksena oli tutkia uuden punotun, verkkorakenteisen, biohajoavan virtsaputkistentin hajoamista ja kudossoveltuvuusominaisuuksia sekä kliinisiä käyttömahdollisuuksia. Toisena tarkoituksena oli kehittää aivan uusi, lääkeainetta luovuttava biohajoava virtsaputkistentti.

Andres Kotsar

Perimän vaihtelu ennenaikaisessa adrenarkessa

Ennenaikainen lisämunuaisten miessukupuolihormonien erityksen herääminen murrosiän kynnyksellä, adrenarke, ilmenee kainalo- tai häpykarvoituksena, aikuistyyppisenä hikoiluna tai ihon rasvoittumisena tytöillä ennen kahdeksan ja pojilla ennen yhdeksän vuoden ikää. Ennenaikaista adrenarkea on pidetty vaarattomana vaihteluna murrosiän kehityksessä, mutta viime vuosikymmenien aikana tutkimukset ovat yhdistäneet sen sokeriaineenvaihdunnan muutoksiin ja mahdollisesti suurentuneeseen munasarjojen toimintahäiriön riskiin. Ennenaikainen adrenarke on yleisempi tytöillä kuin pojilla, ja sen syynä pidetään monien perintötekijöiden yhteisvaikutusta.

Saila Laakso

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030