Pahanlaatuisten aivokasvaimien ensisijainen hoito on leikkaus ja sädehoito, jota täydennetään tietyissä tilanteissa temotsolomidi- ja lomustiinipohjaisella lääkehoidolla. Uusiutuneeseen glioomaan ei ole ollut tarjolla hyviä hoitoja. Molekyylilääketiede näyttää edistävän glioomienkin hoitoa.

BRAF-geenin V600-mutaatio aktivoi MAPK-reitin välityksellä solulle kasvusignaalin, jota voidaan estää lääkeellisesti. Dabrafenibi ja trametinibi ovat käypää hoitoa BRAF V600 -mutatoituneeseen melanoomaan. Geenimutaation välittämän kasvusignaalin estäminen lääkkeellisesti näyttää toimivan myös keuhkosyövässä ja anaplastisessa kilpirauhassyövässä.

Mutaatio on tunnistettavissa myös glioomissa. Se löytyy 5–15 %:sta matala-asteisesti pahanlaatuisista glioomista, mutta vain 3 %:sta glioblastoomista. Eräistä harvinaisista aivokasvaimista mutaatio löytyy useammin, esimerkiksi ksantoastrosytoomista 60–80 %:ssa tapauksista ja ganglioglioomista 20–70 %:ssa.

Harvinaisten aivokasvaimien faasin II koritutkimuksessa oli mukana 45 korkea-asteisesti pahanlaatuista ja 13 matala-asteisesti pahanlaatuista glioomaa sairastavaa potilasta. Kaikilla oli todettu BRAF V600 -mutaatio.

Korkea-asteisesti pahanlaatuisissa aivokasvaimissa dabrafenibin ja trametinibin yhdistelmähoidolla saatiin 3 potilaalle täydellinen hoitovaste ja 12 potilasta sai osittaisen hoitovasteen. Matala-asteisesti pahanlaatuisten kasvaimien ryhmässä yhdellä potilaalla oli täydellinen hoitovaste ja kuudella osittainen. Puolella potilaista oli hoidosta haittoja, kuten väsymystä, päänsärkyä ja neutropeniaa.

Wen P, Stein A, van den Bent M ym. Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAFV600E -mutant low-grade and high-grade glioma (ROAR): a multicentre, open-label, single-arm, phase 2, basket trial Lancet Oncol 2022;23:53–64.