DEHAL1-geenin mutaatio aiheuttaa hypotyreoosia ja struumaa
Ensimmäiset tyrosiinidejodaasientsyymiä koodittavan DEHAL1-geenin mutaatiot on paikallistettu. Tämä hypotyreoosiin johtava geenivirhe vaikuttaa harvinaiselta. Huomattavaa on, ettei se varmuudella löydy vastasyntyneiden S-TSH-seulonnassa, mutta geenivirhe voi johtaa älylliseen kehitysvammaisuuteen…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
