Lyhyesti: Geneettinen syrjintä vältettävä rintasyövän geenitesteissä

Geneettisistä rintasyövän riskitekijöistä yleisimmät ovat BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot. Koska näiden tekijöiden testaminen on lisääntynyt Yhdysvalloissa lähinnä valkoisten naisten keskuudessa, etnisen syrjinnän vaara on ilmeinen. Tutkimuksessa verrattiin BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden esiintymistä etnisen taustan mukaan tapaus-verrokkiasetelmassa. Samalla tarkasteltiin perheen syöpähistorian perusteella tehdyn mallituksen (BRCAPRO) paremmuutta suhteessa BRCA1:n ja BRCA2:n kantajiin. Tapauksiksi otettiin eri etnisistä ryhmistä henkilöitä, joilla oli vähintään kaksi rinta- tai munasarjasyöpään sairastunutta ensimmäisen tai toisen polven sukulaista. Tulosten mukaan mutaatiokirjo oli hyvinkin erilainen eri ryhmillä. Kuitenkin malli ennusti samalla lailla sekä afrikkalaista että eurooppalaista sukujuurta olevien henkilöiden rintasyövän geneettisen riskin. Rintasyöpäriskiä arvioitaessa tutkijat suosittavat ensimmäiseksi kaikille soveltuvaksi vaiheeksi perhehistorian selvittämistä. Koska nykyinen tieto BRCA-mutaatioista perustuu mannereurooppalaista ja juutalaista syntyperää olevien naisten tutkimustuloksiin, tutkimusryhmä vaatii asian laajempaa selvittelyä afrikkalaista sukujuurta olevien naisten ryhmässä.

Aulikki Nissinen

C. difficile tappaa - ja tulee?

Noin vuosi sitten kirjoitettiin tällä palstalla uudesta Clostridium difficile -tyypistä, joka tappoi Kanadassa. Se on sittemmin nimetty toksinotyyppi III, ribotyyppi 027 -kannaksi, jolla on kyky tuottaa moninkertaisia määriä A- ja B-toksiineja. Sitä pidetään hypervirulenttina bakteerina, joka aiheuttaa tavallista äkäisemmän ripulin ja ehkä sen takia myös leviää helpommin. Kanadassa se on levinnyt moniin sairaaloihin, samoin Yhdysvalloissa. Hälyttävää kyllä, sitä on tavattu myös Atlantin tällä puolen Englannissa ja Hollannissa.

Heikki Arvilommi

Inhalaatiosteroideista (sittenkin?) hyötyä COPD-kuolleisuuteen

Kova näyttö inhalaatiosteroidien hyödystä keuhkoahtaumataudin (COPD) hoidossa on puuttunut; ventilaatiofunktioihin perustuvan näytön tulkitseminen on ollut ongelmallista ja lähinnä on keskitytty viime vuosina tarkastelemaan mm. pahenemisvaiheiden estoa, sairaalahoidon tarpeen vähenemistä yms. Nyt näyttäisi seitsemän ison tutkimuksen (5 085 potilasta) tietojen yhdistämisellä löytyvän luotettavaa näyttöä vaikutuksesta kokonaiskuolleisuuteen. Mukana olivat LHS-2, CCLS, ISOLDE, EUROSCOP, TRISTAN sekä Szafranskin ym. ja Calverleyn ym. tutkimukset.

Hannu Puolijoki

Lyhyesti: QT-aikaa pidentävät lääkkeet ja sydänperäisen äkkikuoleman vaara

Hollantilaiseen yleislääkäripoolin potilasrekisteriin on kirjattu yli 500 000 potilaan sairaustiedot. Nyt selviteltiin tässä potilasjoukossa tapahtuneet sydänperäiset äkkikuolemat runsaan 8 vuoden ajalta. Äkillisesti kuolleita löytyi 775 tapausta ja heille haettiin samasta rekisteristä yhteensä yli 6 000 vastaavaa hengissä säilynyttä verrokkipotilasta. Osoittautui, että kuoleman hetkellä käytössä ollut QT-aikaa pidentävä (muu kuin sydänlääke) lisäsi äkkikuoleman vaaran lähes kolminkertaiseksi. Riski oli suurin heti lääkityksen aloitusvaiheessa, ja naisten äkkikuoleman vaara oli suurempi kuin miehillä. Psyykenlääkkeiden ohella riskiä näyttivät suurentavan myös eräät mahalääkkeet ja erytromysiini/klaritsomysiini. Aikaisempi lääkkeen käyttö ei vaikuttanut äkkikuoleman vaaraan.

Juhani Airaksinen

Lyhyesti: Kuume syövän oireena

Kun yli 39 °C:n kuumeilua on ollut yli kolmen viikon ajan ilman selvää syytä, puhutaan tuntemattoman syyn aiheuttamasta kuumeesta. Aikuisilla epäselvän kuumeilun taustalla on 9-20 %:ssa tapauksista syöpä. Suurin osa kuumeiluista on siis vaaratonta. Tanskalaisessa koko väestön rekisteritietoihin perustuvassa tutkimuksessa oli mukana 43 205 potilasta, joille sairaalassa oli annettu diagnoosiksi epäselvä kuumeilu. Vuoden kuluessa epäselvän kuumeen diagnoosista näillä potilailla todettiin 399 uutta syöpää, 2,3 kertaa enemmän kuin väestöllä yleensä. Epäselvän kuumeen takia syöpäriski on kohonnut kaikissa ikäryhmissä. Tavallisimpia todettuja syöpiä olivat Hodgkinin tauti, non-Hodgkin lymfoomat, myelooma ja leukemiat. Kiinteistä kasvaimista normaalia enemmän löytyi sarkoomaa, maksasyöpää, aivokasvaimia, munuais-, paksusuoli- ja haimasyöpää. Vuoden seurannan jälkeen syöpäriski oli vähäinen.

Sirkku Jyrkkiö

Kolesteroli, kuolemanvaara ja elämänlaatu vanhuusiässä Helsingin johtajatutkimuksen 39 vuoden seuranta

Vaikka seerumin kolesterolipitoisuuden pienentämisen on osoitettu vähentävän valtimosairauksien riskiä, pienen kolesterolitason pitkäaikaisvaikutuksista kiistellään edelleen. Olemme seuranneet vanhuusikään saakka miesjoukkoa, jonka seerumin kolesterolitaso mitattiin 30-39 vuotta aiemmin.

Timo E. Strandberg, Arto Strandberg, Kirsi Rantanen Veikko V. Salomaa, Kaisu Pitkälä, Tatu A. Miettinen

Avoin artikkeli Alkuperäis­tutkimus 48/2005 Kommentteja

Lyhyesti: Pitkävaikutteisesta beeta2-sympatomimeetista apua astmaongelmiin

Pitkävaikutteisen beeta2-sympatomimeetin lisääminen inhalaatiosteroidiin hyödyttää astman ongelmien hoidossa enemmän kuin steroidiannoksen kaksinkertaistaminen. Tämä ilmenee meta-analyysista, jossa oli mukana 4 576 astmapotilasta yhteensä 12 kliinisestä tutkimuksesta. Steroidina oli lähinnä flutikasoni 200 µg/pv ja sympatomimeettina salmeteroli. Tutkimuksesta astmaongelmien takia poisjäännin suhteellinen riski pelkässä steroidiryhmässä oli 1,58 ja pahenemisvaiheiden takia 1,35 verrattuna pitkävaikutteista sympatomimeettia ja pienempää steroidiannosta saaneisiin. Niinikään esim. ventilaatiofunktioissa ja päiväaikaisen sympatomimeetin käytön osalta havaittiin merkitsevää eroa. Pääkirjoituksessa todetaan vastaavia löydöksiä saadun myös muualla ja eri kombinaatiolla. Tosin meta-analyysit selvittävät aina enemmän lääkkeen tehoa kuin teho-sivuvaikutusprofiilia, jonka arviointi jää kliinikolle.

Hannu Puolijoki

Lyhyesti: Rytmi- ja sykekontrollin ennustevaikutus eteisvärinässä

Eteisvärinän rytmi- ja sykekontrollia vertailevien tutkimuksien meta-analyysin mukaan pelkkä eteisvärinän kammiovasteen hidastaminen vähentää kuoleman ja tromboembolisen aivohalvauksen vaaraa (OR 0,84, p = 0,02) noin 15 % sinusrytmin säilyttämiseen pyrkivään strategiaan nähden. Vakavien vuotojen ja muun embolisaation suhteen strategiat olivat tasavertaisia 1-3,5 vuoden seurantojen aikana. Rytmikontrollin ongelmat liittynevät oireettomiin eteisvärinäjaksoihin ja liian harvoin käytettyyn antikoagulanttihoitoon, sekä käytössä olevien rytmihäiriölääkkeiden aiheuttamiin ongelmiin. Tulokset on syytä pitää mielessä silloin, kun harkitaan vähäoireisen tai sattumalta havaitun oireettoman eteisvärinän kardioversiota.

Juhani Airaksinen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030