Uusia migreenille altistavia geenialueita

Nykykäsityksen mukaan perinnöllinen alttius kansantauteihin perustuu ympäristötekijöiden ohella lukuisten eri perimänvaihtelujen yhteisvaikutukseen, ja siksi vaihtelujen tunnistaminen vaatii suuria potilasaineistoja. Tämä väitöskirjatutkimus perustuu laajaan kansainväliseen yhteistyöhön, jonka tuloksena pystyttiin tutkimaan migreenille altistavia perimän alueita lähes 7 000 migreenipotilaasta uusimmilla geenitutkimuksen menetelmillä. Yhtään yleiseen migreenialttiuteen vaikuttavaa geneettistä tekijää ole ennen tätä tutkimusta varmuudella tunnistettu.

Timo Verneri Anttila

Rasvakudoksen tulehdus ja rasvamaksa liittyvät toisiinsa

Rasvakudos on paitsi energiavarasto, myös aktiivinen, välittäjäaineita tuottava kudos. Lihavilla henkilöillä insuliinin normaalit vaikutukset ovat heikentyneet, ja lisäksi rasvakudoksessa on usein tulehdusmuutoksia ja maksa on rasvoittunut ilman alkoholin liikakäyttöä (non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD). Ne lihavat henkilöt, joille kehittyy rasvamaksa, ovat erityisen alttiita sairastumaan tyypin 2 diabetekseen ja sydän- ja verisuonitauteihin. On epäselvää, miksi insuliiniresistenssi ja rasvamaksa kehittyvät joillekin, mutta eivät kaikille lihaville henkilöille.

Janne Makkonen

Päiväkirurgia Suomessa

Suomessa noin puolet kiireettömistä leikkauksista suoritetaan päiväkirurgisesti. Päiväkirurgian suosiota lisäävät säästöt terveydenhuollon kustannuksissa, toiminnan tehokkuus sekä potilaiden ja henkilökunnan myönteisyys. Leikkauksenjälkeinen kipu on yleisin syy suunnittelemattomaan sairaalahoitoon leikkauksen jälkeen ja toipumisen hidastumiseen. Väestön vanhenemisen myötä iäkkäiden potilaiden kirurgisten toimenpiteiden tarve lisääntyy. Aikaisempien tutkimusten perusteella korkea ikä ei vaikuta olevan este päiväkirurgialle, mutta aiheesta on vähän tutkittua tietoa. Suomessa ei ole aiemmin tehty laaja-alaista selvitystä päiväkirurgisen toiminnan laadusta.

Kristiina Mattila

Reisilihasten hyvä kunto parantaa toimintakykyä polven nivelrikossa

Nivelrikkopotilaiden toimintakyvystä ja kävelyn biomekaniikasta on tehty kansainvälisestikin arvioiden vain vähän hyvin kontrolloituja tutkimuksia. Suomessa kävelyn biomekaaniseen analyysiin tarvittavia tutkimuslaboratoriota on ainoastaan muutamia ja osin sen vuoksi kliinisen biomekaniikan alaan kuuluvaa kävelytutkimusta tehdään vähän. Kävelyn liikeanalyysiin kuuluu erilaisten biosignaalien mittaaminen samanaikaisesti, jolloin saadaan monipuolisesti tietoa suoritukseen vaikuttavista tekijöistä. Usein tarkka kävelyanalyysi vaatii kalliit laitteet ja on sidottu tiettyyn tilaan. Tämän vuoksi olisi tärkeää kehitellä yksinkertaisempia, mutta luotettavia kävelyanalyysimenetelmiä.

Tuomas Liikavainio

Yksilöllinen näkökenttätutkimus auttaa glaukooman seurantaa

Glaukooman etenemisen toteamisessa keskeisessä roolissa ovat toistetut näkökenttätutkimukset. Väitöskirjatyössä verrattiin perinteisen, yleisesti käytössä olevan näkökenttätutkimuksen ja yksilöllisesti silmänpohjalöydösten perusteella suunnitellun näkökenttätutkimuksen kykyä havaita glaukoomavaurion eteneminen. Yksilöllisen näkökenttätutkimuksen laatimista varten rakennettiin matemaattinen malli silmänpohjan hermosäiekerroksesta sekä näkökentän kolmiulotteisesta rakenteesta. Tutkimuksissa todettiin, että seuranta-aikana (keskimäärin 2,5 vuotta) seitsemän yhdestätoista (64 %) yksilöllisellä tutkimuksella havaitusta glaukoomavaurion etenemisestä olisi jäänyt havaitsematta perinteistä menetelmää käyttäen.

Jukka Nevalainen

Valtimonkovettumistautia sairastava tarvitsee laajaa kuntoutusta

Alaraajojen valtimonkovettumistautia sairastavilla on katkokävely-, leposärky- tai alaraajan pitkäaikaisen infektion lisäksi usein paljon masennukseen liittyviä oireita. Alaraajojen valtimonkovettumistautia sairastavien potilaiden fyysinen toimintakyky ja elämänlaatu heikentyvät taudin edetessä. Toisaalta oireetontakin valtimonkovettumistautia sairastavat kuolevat sydän- ja verisuoniperäisiin tauteihin muita useammin. Vuosittain 2 600-5 300 suomalaiselle kehittyy hankalin aste alaraajojen valtimonkovettumistautia, ns. raajan kriittinen hapenpuute; noin 30 %:lla kriittistä hapenpuutetta sairastavasta on diabetes. Jos raajaa ei ole tuossa vaiheessa pystytty pelastamaan verisuonten pallolaajennuksella tai leikkauksella, raaja amputoidaan.

Leena Remes

Verisuonisairauksien riskiarvio riippuu menetelmästä: vertailussa FINRISKI, SCORE ja Framingham

Suomessa käytetään enimmäkseen kolmea erilaista sydän- ja verisuonisairauksien riskinarviointiin tarkoitettua mallia: suomalaiseen aineistoon perustuvaa FINRISKI-laskuria, eurooppalaiseen aineistoon perustavaa SCORE-mallia ja amerikkalaiseen aineistoon perustuvaa Framinghamin riskinarviointimenetelmää. Tässä artikkelissa verrataan näiden menetelmien ennustearvoja suomalaisessa aineistossa.

Erkki Vartiainen, Tiina Laatikainen, Markku Peltonen, Veikko Salomaa

Avoin artikkeli Alkuperäis­tutkimus 23/2010 Kommentteja

Sairauslomille on vaihtoehtoja liikuntaelinvaivoissa

Väitöskirja koostuu viidestä osatutkimuksesta, jotka edustavat kolmea eri mahdollisuutta vähentää alaselkäkivusta ja yläraajavaivoista aiheutuvaa työkyvyttömyyttä. Teoriassa vaivojen syntymistä voidaan ehkäistä poistamalla niiden riskitekijöitä työssä. Liikuntaelinvaivat ovat kuitenkin varsin yleisiä ja vain osittain työperäisiä. Sen vuoksi on tärkeää ehkäistä myös vaivoista aiheutuvaa työkyvyn heikkenemistä sekä estää täysi työkyvyttömyys, jos työkyky on jo huonontunut. Näissä haasteissa työtä ei tule nähdä pelkästään riskitekijänä, vaan myös kuntoutumismahdollisuutena.

Kari-Pekka Martimo

Pienen lapsen astman kehittymistä voidaan ehkäistä

Pienen lapsen uloshengitysvaikeus on lähes aina virusinfektion laukaisema. Perinteisesti taudinaiheuttajana on pidetty pääasiassa RS-virusta. Väitöstutkimuksessa selvitettiin vuosina 2000-2002 TYKS:ssa uloshengitysvaikeuden vuoksi hoidettujen 293 lapsen (3 kk-16 v) tautietiologia. Nenänielun imulimanäytteestä tutkittiin viruksia viljelyn, antigeenin osoituksen sekä genomin monistustekniikan (PCR) avulla. Taudin akuutissa ja toipilasvaiheessa analysoitiin seeruminäytteistä vasta-ainepitoisuudet viruksia ja bakteereita vastaan. Bakteeri-infektioita etsittiin myös kliinisten, hematologisten ja radiologisten tutkimusten avulla. Todennäköinen uloshengitysvaikeuden aiheuttava virus todettiin 88 %:lla lapsista. Yleisimmät virukset olivat RSV (27 %), enterovirukset (25 %) ja rinovirus (24 %).

Pasi Lehtinen

Raskausdiabeteksen vaikutus äidin ja lapsen pitkäaikaisterveyteen

Raskausdiabetesdiagnoosi merkitsee naiselle lisääntynyttä vaaraa sairastua diabetekseen ja metaboliseen oireyhtymään. Ylipaino (painoindeksi yli 25 kg/m?) on tärkein raskausdiabetekselle ja metabolisille sairauksille altistava tekijä. Aiempi tutkimustieto sikiöaikaisen raskausdiabetekselle altistumisen yhteydestä myöhempään sairastavuuteen on ristiriitaista, eikä tutkimuksia ylipainon ja raskausdiabeteksen itsenäisestä merkityksestä naisten ja heidän lastensa myöhempään sairastumisvaaraan ole.

Jatta Pirkola

Huulisylkirauhasten patologia Sjögrenin oireyhtymässä

Sjögrenin oireyhtymän vaikutukset kohdistuvat erityisesti kyynel- ja sylkirauhasiin. Potilaista 90 % on naisia ja tauti todetaan tyypillisesti adreno- ja menopaussin aikaan. Onkin osoitettu, että androgeenien esiastehormonin dehydroepiandrosteronisulfaatin (DHEAS) pitoisuudet seerumissa ovat Sjögren-potilailla pienemmät kuin ikä- ja sukupuolitäsmennetyillä verrokeilla, mutta tämän vaikutuksia oireyhtymässä ei aiemmin ole laajasti selvitetty.

Mikael Laine

Munuaistoiminta ja valtimonkovettumistaudin riskitekijät

Jo lievänkin munuaisten vajaatoiminnan on todettu lisäävän valtimonkovettumistaudin riskiä varsinkin henkilöillä, joilla on muitakin riskitekijöitä, kuten korkea ikä, diabetes tai kohonnut verenpaine. Tässä tutkimuksessa selvitettiin munuaisten toimintatason yhteyttä kolmeen valtimonkovettumistaudin riskitekijään: rasva-aineenvaihdunnan muutoksiin, verenpaineen vuorokausivaihtelun vaimenemiseen ja kaulavaltimoiden seinämäpaksuuden lisääntymiseen.

Helena Kastarinen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030