Bakteerimallista apua energia-aineen-vaihduntasairauksien vaikutusten arvioinnissa

Mitokondrio-DNA:n mutaatioista johtuvat hengitysketjuun kuuluvien entsyymien toimintahäiriöt ovat tavallisia energia-aineenvaihduntasairauksien syitä. Sairausryhmälle tyypillisiä ilmentymiä ovat erilaiset lihas- ja hermosto-oireet, kuten lihasheikkous ja huono rasituksensieto, sisäkorvaperäinen kuulovika, näköongelmat ja aivoinfarktin kaltaiset vaiheet.

Jukka Pätsi

Psyykkinen kuormittuneisuus sairastuttaa ja lisää keski-ikäisten kuolleisuutta

Eri psyykkisten tekijöiden yhteyttä sydän- ja verisuonitauteihin on tutkittu paljon, mutta toistaiseksi on epäselvää, päteekö tämä yhteys sekä miehiin että naisiin. Koska valtimotautia pidetään nykytiedon valossa tulehduksellisena tilana, myös elimistön tulehdustilaa mittaavan c-reaktiivisen proteiinin (CRP) rooli tämän ilmiön taustalla on ollut kiivaan tutkimuksen kohteena.

Pekka Puustinen

Uutta tietoa sydänlihaksen kuormitusvastetta säätelevistä solunsisäisistä signaalinvälitys-järjestelmistä

Sydämen kammioiden seinämät paksuuntuvat kuormituksen lisääntyessä mm. verenpainetaudissa tai sydäninfarktin jälkeen. Lisääntynyt kuormitus aiheuttaa sydänlihassolujen koon kasvun ohella sidekudoksen kertymistä ja solukuolemaa. Nämä solutason muutokset lopulta vioittavat sydämen rakennetta niin, että sen toiminta pettää, ja sydän ajautuu vajaatoimintaan. Tätä taudin etenemistä säätelevät molekyylitasolla lukuisat solunsisäiset signaalinvälitysjärjestelmät, joita väitöskirjatyössä tutkittiin eri koemalleissa.

Elina Koivisto

Makrofagien vähentynyt aktiivisuus voi altistaa hengitys-tieinfektioille

Astman taustalla on ajateltu ainakin osittain olevan keuhkoissa nähtävät astmaan liittyvät rakenteelliset muutokset eli uudelleenmuokkaus. Väitöskirjan osatutkimuksissa tutkittiin hengitysteiden tulehdusta ja uudelleenmuokkausta erityyppisillä astmaatikoilla ja tupakoijilla. Lisäksi allergisen hengitystietulehduksen ja uudelleenmuokkauksen yhteyttä selvitettiin eläinkokeissa.

Anna Meuronen

Raskausajan ravinto selittää lihavuutta

Geenit selittävät vain osan lasten lihavuudesta. Southamptonin yliopiston tutkijat päättivät selvittää eläinkokeista ja nälänhädästä saatujen vihjeiden perusteella, olisiko epigeneettisillä eli ympäristön periytyvillä vaikutuksilla sormensa pelissä. Olipa hyvinkin, sillä tutkimus osoitti äitien raskaudenaikaisen ravinnon liittyvän lapsen geenien ilmaantuvuuteen ja sitä kautta lihomiseen.

Heikki Arvilommi

Varhain alkavat kuumat aallot vaivaavat pitkään

Jos vaihdevuosien kuumat aallot alkavat jo premenopausaali-iässä, ne haittaavat naista pidempään kuin jos ne alkaisivat vasta kuukautisten lakatessa.

Pertti Kirkinen

Muuttuuko astman hoito?

Astman hoidossa inhaloitava steroidi on kultainen standardi. Varsinkin lievän astman hoidossa riittää pelkkä inhaloitava steroidi. Pitkävaikutteinen beta2-agonisti ja leukotrieeniantagonisti on perinteisesti lisätty peruslääkitykseen, jos pelkkä inhaloitava steroidi ei riitä. Nyt uusin tutkimus yrittää mullistaa tätä peruskaavaa.

Heikki Ekroos

Ihmiset jakautuvat kolmeen enterotyyppiin

Ihmisen, etenkin ihmisen suolen, mikrobiston merkitys terveydelle ja hyvinvoinnille on innokkaan tutkimuksen kohteena. Geenimenetelmät ovat tarjonneet oikotien mikrobiston selvittämiseen ilman että lajeja täytyy osata viljellä. Ihmisen oman genomin lisäksi tarjolla on siis kanssaeläjiemme yhteisgenomi, niin sanottu metagenomi.

Heikki Arvilommi

Itseään vahingoittaneiden potilaiden psykiatrinen konsultaatio toteutuu päivystyksessä vain osittain

Itsensä vahingoittamisen epidemiologiasta ja potilaan psykiatrisen konsultaation toteutumisesta on suhteellisen vähän tietoa. Maanlaajuisesti niiden alueellinen seuranta on puutteellista. Kouvolassa itsensä vahingoittamiset tilastoidaan tapaturmiksi, joihin liittyviä tekijöitä ja epidemiologiaa seurataan systemaattisesti. Seurantatietoa käytetään tapaturmien suunnitelmalliseen ehkäisyyn.

Ilona Nurmi-Lüthje, Jari Hinkkurinen, Kimmo Salmio, Lasse Lundell, Peter Lüthje, Kirsi-Marja Karjalainen

ADPKD - kuinka diagnosoin, hoidan ja seuraan

- Autosomissa vallitsevasti periytyvä munuaisten monirakkulatauti (ADPKD) on yleisin perinnöllinen munuaissairaus. Tautia aiheuttaa mutaatio PKD1- tai PKD2-geenissä.

Anne Lumiaho

Alkoholin aiheuttamien sikiövaurioiden diagnostiikkaa ja esiintyvyysarvioita voidaan parantaa

- Tieto alkoholialtistuksen aiheuttamien sikiövaurioiden esiintyvyydestä Suomessa perustuu yksittäisten tutkimusten perusteella tehtyyn arvioon, joka uusien kansainvälisten tutkimusten perusteella saattaa olla aliarvio.

Ilona Autti-Rämö, Mika Gissler, Annukka Ritvanen

Lasten kotisairaala Laadukasta ja kannattavaa hoitoa lapsille

- Suomen ensimmäinen ympärivuorokautinen lasten kotisairaala on toiminut TAYS:n lastentautien vastuualueella vuodesta 2001 lähtien. Hoitomuotoa on vuosittain käyttänyt 300-400 lasta.

Marja-Leena Lähdeaho, Tarja Heino-Tolonen, Anna-Leena Kuusela

Oikea estolääkitys ehkäisee tehokkaasti sydänleikkauksen jälkeistä eteisvärinää

Eteisvärinä on yleisin sydänleikkauksen jälkeinen rytmihäiriö. Potilailla, joille tehdään sekä ohitus- että läppäleikkaus samanaikaisesti, eteisvärinää esiintyy enemmän kuin niillä, joille tehdään pelkkä sydämen ohitusleikkaus. Eteisvärinän ilmaantuvuus on suurin 2-4 päivän kuluttua leikkauksesta.

Jari Halonen

Molekyylitason merkkiaineista hyötyä eturauhassyövän diagnostiikassa ja ennusteen arvioinnissa

Eturauhassyöpä on usein monipesäkkeinen kasvain, jossa eri kasvainpesäkkeet saattavat syntyä toisistaan riippumatta.

Teemu Tolonen

LQTS-geeni- mutaatioiden kantajilla oli pidempi QT-aika kuin terveillä

Periytyvän pitkän QT-oireyhtymän (LQTS) geenimutaation kantajat altistuvat kammioperäiselle rytmihäiriölle, joka aiheuttaa joskus äkkikuoleman. Geenimutaation seurauksena sydänlihassolun ionikanavan toiminta muuttuu heikentäen sydänlihaksen sähköistä palautumista eli repolarisaatiota. Kolme yleisintä alatyyppiä (LQT1, LQT2 ja LQT3) kattavat noin 95 % tapauksista. Oireyhtymän voi tunnistaa sydänsähkökäyrästä luettavasta pidentyneestä QT-ajasta. Noin neljänneksellä mutaatioiden kantajista QT-aika voi kuitenkin olla normaali, eikä geenitestinkään avulla voida tunnistaa kuin 60-70 % potilaista. Useat lääkeaineet vaikuttavat samoihin sydänlihassolun ionikanaviin aiheuttaen ns. hankitun pitkän QT-oireyhtymän. Periytyvää pitkää QT-oireyhtymää sairastavat ovat erityisessä riskiryhmässä, koska repolarisaatio on jo valmiiksi heikentynyt. Väitöstutkimuksen tarkoitus oli parantaa LQTS-diagnostiikkaa potilailla, joiden ilmiasu EKG:ssä on normaali.

Anna-Mari Hekkala

PRK- ja LASIK-leikkausten komplikaatiot ovat harvinaisia

Maailmanlaajuisesti taittovirheet ovat suurin yksittäinen syy näkövammaisuuteen. Taittovirheitä voidaan korjata silmä- ja piilolasein tai taittovirhekirurgisesti joko muovaamalla sarveiskalvoa tai asettamalla silmän sisään keinomykiöitä.

Waldir Neira Zalentein

Ravintolisänä annettu alfatokoferoli tai beetakaroteeni ei estä tyypin 2 diabetesta

Tyypin 2 diabeteksen ilmaantuvuus on kasvanut nopeasti maailmanlaajuisesti. Lihavuus on eräs tärkeimmistä tyypin 2 diabeteksen riskitekijöistä, joihin voidaan vaikuttaa: painon nousu lisää ja painon lasku vähentää riskiä. Painon vaihtelun vaikutus diabetesriskiin on kuitenkin epäselvä.

Merja Kataja-Tuomola

Aikuisen oireeton mikroskooppinen verivirtsaisuus
Tarvitseeko potilas urologisia tutkimuksia?

- Oireeton mikroskooppinen verivirtsaisuus (mikrohematuria) on yleinen löydös terveillä aikuisilla.

Tarmo Pekkarinen, Jukka Häkkinen, Markku J. Leskinen, Taina Isotalo, Markku Rautanen, Tuomo Tolonen, Pekka Salminen, Teuvo L. J. Tammela

Kriisihoidot somaattisen sairauden yhteydessä

- Somaattisesti sairaan potilaan kriisihoidon tarve syntyy tilanteessa, jossa somaattinen tila on vakava tai komplisoitunut ja tilanne vaativuudessaan ylittää potilaan omat psyykkiset hallintakeinot.

Tuula Pesonen

Systemaattisella laatutyöllä parannetaan valtimotautien ehkäisyä

Valtimotaudit ovat merkittävä syy suomalaisten kuolemiin ja alentuneeseen toimintakykyyn. Aktiivinen riskitekijöiden vähentäminen ja varhainen hoito ehkäisevät vakavia valtimotautitapahtumia. Artikkelissa kuvataan, miten systemaattinen laadun kehittäminen on vaikuttanut hoitotuloksiin perusterveydenhuollossa.

Klas Winell, Pertti Soveri, Kari Heikkinen, Mauri Paajanen, Susanna Satuli-Autere, Lasse Suominen, Hilkka Tirkkonen