Kolmasosassa suomalaisista tautitapauksista paksuntava sydänlihassairaus selittyy jollakin neljästä valtamutaatiosta, osoittaa tuore Itä-Suomen yliopiston ja Kuopion yliopistollisen sairaalan tutkimus. Tutkimusryhmä on selvittänyt paksuntavaan sydänlihassairauteen liittyviä geenimutaatioita kansallisessa kohortissa 382 ihmiseltä kohdennetulla sekvensoinnilla.

Paksuntava (hypertrofinen) kardiomyopatia on perinnöllinen sydänlihassairaus, jolle on ominaista sydänlihaksen paksuuntuminen ilman muuta paksuntavaa sairautta. Sitä esiintyy noin yhdellä henkilöllä viidestäsadasta.

Professori Johanna Kuusiston johtamassa tutkimuksessa havaittiin, että 40 prosentilla tautia sairastavista on jokin varma tai todennäköinen tautia aiheuttava geenimutaatio. Lisäksi 20 prosentilta löytyi harvinainen geenimutaatio, jonka merkitystä taudissa ei vielä tunneta.

Tutkimusryhmä selvitti lisäksi taudin ennustetta 482 ihmisen seurantatutkimuksella. Taudin ennuste on Suomessa hyvä, kun tauti on todettu ja seurannassa, mutta nuorilla ja urheilijoilla se on yleisin sydänperäisen äkkikuoleman syy. Kymmenen vuoden aikana tautiin liittyviä kuolemia todettiin 600, ja niistä kolmasosa oli sydänperäisiä äkkikuolemia.

– Etenkin äkkikuolemien ehkäisemiseksi on tärkeää todeta tauti ajoissa ja tarjota taudinkuvan mukaista hoitoa, sanoo Kuusisto tiedotteessa.

Tutkimusartikkeli julkaistiin ESC Heart Failure -lehdessä 18. helmikuuta.

Kuva: Fotolia