Suomesta löytyneen lihastaudin, ns. SMAJ-taudin geneettinen syy on selvinnyt. Sini Penttilä selvitti väitöstutkimuksessaan SMAJ-taudin geneettisen taustan ja löysi taudin aiheuttavan geenimutaation. Tutkimuksen perusteella taudin toteamiseen on voitu kehittää verinäytteestä tehtävä geenitesti.

– Taudin tunnistamiseen kehitetyssä geenitestissä selvitetään tautia aiheuttavan geenialueen emäsjärjestys. Tällöin nähdään, onko potilaalla tautia aiheuttava mutaatio, Penttilä kertoo.

Varhainen tunnistaminen tärkeää

SMAJ-tauti muistuttaa alkuvaiheissaan nopeasti etenevää ja kuolemaan johtavaa ALS-tautia, mutta SMAJ on ALS-taudista erillinen ja sitä selvästi lievempi sairaus. Monet SMAJ-potilaat ovat kuitenkin saaneet alkuvaiheessa väärän diagnoosin ALS-taudista.

SMAJ-taudin alkaa 30–40 vuoden iässä, ja se vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Ensioireita ovat kivuliaat lihaskrampit ja -nykinät käsissä ja jaloissa. Sairastuneen lihakset heikkenevät ja surkastuvat hiljalleen, mutta tauti etenee hitaasti ja sairastuneet pystyvät esimerkiksi kävelemään pitkään ensioireiden jälkeen. Sairaus ei lyhennä elinikää.

Sairaus periytyy vallitsevasti, eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua SMAJ-tautiin.

– Tautiin ei ole hoitoa, mutta sen tunnistaminen on tärkeää, jotta potilas saa tietää taudin ennusteen ja jotta lääkärit osaavat välttää vääriä hoitoja, Penttilä toteaa.

Tautia esiintyy vain suomalaisilla

SMAJ-tautia on toistaiseksi todettu vain suomalaisilla. Se tunnistettiin alun perin kahdessa itäsuomalaisessa perheessä. Tutkimusta varten näiden perheiden koko genomi kartoitettiin ja taudin todettiin kytkeytyvän tiettyyn kromosomialueeseen, jonka tutkijat tuntevat nimikkeellä 22q11.2–q13.2. Taudin aiheuttajaksi paljastui yhden geenin (CHCHD10-geeni) muutos. Sama mutaatio löytyi kaikilta siihen mennessä tunnistetuilta SMAJ-potilailta. Tutkimus osoitti, että SMAJ on geneettisesti erillinen tauti.

SMAJ on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa, ja sitä sairastavilla on yleensä pohjoiskarjalaiset sukujuuret.

FM Sini Penttilän väitöskirja Genetic background of late-onset spinal motor neuronopathy tarkastetaan 29.8.2018 Helsingin yliopistossa.

Kuva: Panthermedia