Synnynäinen myotonia Pohjois-Suomessa
Myotonia congenita (MC) on harvinainen luurankolihaksistoa vaurioittava non-dystrofinen perinnöllinen lihassairaus, joka aiheutuu kloridikanavaa koodaavan geenin (ClC-1) eri mutaatioista kromosomissa 7q32-ter. Tutkimus on geneettis-epidemiologinen, molekyyligeneettinen ja kliininen selvitys…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
