Hus hakee valtionavustusta periytyvien sydänsairauksien klinikalle

Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri hakee Etelä-Suomen lääninhallitukselta valtionavustusta periytyvien sydänsairauksien klinikan perustamiseen. Käytännössä tällainen klinikka on toiminut Husissa pienimuotoisesti jo kolme vuotta. Suurin osa potilaista on kuitenkin hoidettu sen ulkopuolella tutkimusvaroin. Epävarmasta rahoituksesta kärsinyt toiminta yritetään nyt vakiinnuttaa.

Klinikan tehtävänä on koordinoida saman suvun sairaiden jäsenten hoidossa tarvittavia kardiologisia ja molekyyligeneettisiä tutkimuksia. Klinikassa selvitetään sekä perinnöllisten rytmihäiriö- että sydänlihassairauksien suvuittaista esiintymistä.

- Potilaat ovat pääosin nuoria työikäisiä, jotka ovat henkeä uhkaavien rytmihäiriöiden tai sydämen vajaatoiminnan vaarassa. Heidän hoitonsa ja neuvontansa halutaan osaksi normaalia kliinistä työtä, sanoo perinnöllisten sydänlihassairauksien poliklinikan vastuulääkäri, dosentti

Tiina Heliö

Tautisuvut on tärkeää tutkia, jotta niiden sairaat jäsenet tunnistetaan ja saadaan mm. äkkikuoleman vaara arvioiduksi.

- Huomattava osa perinnöllisistä sydänlihassairauksista on suvuittain esiintyviä: hypertrofisesta kardiomyopatiasta ehkä jopa puolet, dilatoivasta kardiomyopatiasta ainakin 30, ehkä jopa 50 prosenttia. Dilatoiva kardiomyopatia on aikuisille tehtyjen sydämensiirtojen tärkein syy, Tiina Heliö sanoo.

Näitä harvinaisempi on oikean kammion arytmogeeninen kardiomyopatia, josta suvuittain esiintyvän sairauden osuudeksi arvioidaan noin 30 prosenttia.

Perinnöllisten sydänlihassairauksien lisäksi klinikassa selvitetään dosentti, osastonylilääkäri

Lauri Toivosen

Heikki Swanin

Suomessa arvioidaan olevan kaikkiaan noin 10 000 potilasta, joilla on perinnöllinen rytmihäiriö- tai sydänlihassairaus. Klinikan tiedossa on nyt noin 400 potilasta, joilla on sydänlihassairaus. Heistä monien sukuselvitys on vielä tekemättä.

Läheskään kaikkien tietoon tulevien potilaiden sukua ei edes ryhdytä tutkimaan. Osa potilaista ei sitä halua, joidenkin suku on pieni.

Muualla Euroopassa vakiintunut

Tutkimukset vievät aikaa, koska niitä varten joudutaan usein jäljittämään esimerkiksi kuolinsyytietoja. Saman perheen aikuiset jäsenet saattavat asua eri paikkakunnilla, mikä mutkistaa pääsyä kliiniseen arvioon ja koko perhettä koskevien tietojen kokonaisarviointia.

- Eurooppalaisissa käypä hoito -suosituksissa on annettu ohjeet, että erityisesti hypertrofista myopatiaa sairastavien potilaiden omaiset ja lähisukulaiset tulisi tutkia. Suomessa tämä ei ole ollut käytännössä mahdollista, koska toimintaa ei ole resursoitu. Toisaalta tämän tyyppistä palvelua on myös kaihdettu, koska siitä tule kuntalaskutusta, sanoo ylilääkäri, professori

Markku S. Nieminen

Hus hakee lääninhallitukselta 220 000 euron valtionavustusta, jotta klinikan toiminta saadaan kunnolla käyntiin ja osaksi yliopistosairaalan normaalia palvelutoimintaa. Jos valtionavustus saadaan, Hyks sitoutuu mukaan yhtä suurella rahoituksella.

- Muualla Euroopassa tällainen tutkimus- ja palvelutoiminta on jo vakiintunutta ja keskitetty isoimpiin keskuksiin, Nieminen huomauttaa.