JNCL-taudin synty selviämässä
Juveniili neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi (JNCL, Battenin tauti) on peittyvästi periytyvä vaikea keskushermoston rappeumasairaus, joka johtaa kuolemaan varhaisella aikuisiällä. Tuore väitöstutkimus valottaa taudin solutason syntymekanismeja.JNCL-taudin tyypillisiä piirteitä ovat etenevä näön heikkeneminen, sokeus, epilepsia sekä henkinen ja fyysinen taantuminen. JNCL:n tiedetään johtuvan virheistä CLN3-geenissä, mutta geenin koodaaman CLN3-proteiinin toiminnasta ja taudin syntymekanismeista ei ole ollut juurikaan tietoa.
LL Kaisu Luiro tutki väitöstyössään JNCL-taudin solu- ja molekyylitason tautimekanismeja erilaisissa solumalleissa. Työssä kuvattiin ensimmäistä kertaa hiiren CLN3-proteiinin paikantumista aivoissa ja hermosoluissa. Proteiinin puuttuminen soluista aiheutti häiriöitä solun kalvoliikenteessä ja muutoksia solun tukirangassa.
Toimintahäiriö aktivoi rappeumamekanismit
Luiro tutki JNCL-taudissa tärkeitä aineenvaihduntareittejä vertailemalla normaaleja hiiriä sellaisiin, joilta on poistettu CLN3-geeni. Hän havaitsi, että poistogeenisillä hiirillä mitokondrioiden hengitysketjun toiminta oli alentunut ja solun tukiranka oli poikkeava. Lisäksi havaittiin häiriö kalsiumvälitteisen hermoimpulssin säätelyssä, mikä voi johtaa pidentyneeseen korkeaan solunsisäiseen kalsiumtasoon.
– Nämä solunsisäiset metaboliareitit ovat liittyneet toisiinsa ja niiden yhtäaikainen toimintahäiriö voi aktivoida hermosolujen rappeumamekanismit, väittelijä toteaa.
Helsingin yliopistossa tarkastettavassa väitöstutkimuksessa saatu lisätieto auttaa ymmärtämään entistä paremmin rappeumasairauksien syntymekanismeja. Tutkimus luo perustaa nykyistä parempien hoitomuotojen, kuten geeniterapian, kehittämiselle.
Miia Soininen
