Meckelin oireyhtymän suomalainen geenivirhe löytyi
Varhaisalkion solujen välisen viestintämekanismin vaurioituminen voi johtaa vakavaan sikiön kehityshäiriöön, osoittaa Helsingin yliopistossa tarkastettava väitöstutkimus.FM Mira Kyttälä tunnisti väitöstutkimuksessaan Meckelin oireyhtymää aiheuttavan geenivirheen kromosomissa 17 sijaitsevassa MKS1-geenissä. Tutkimus osoitti myös, että tämä geenivirhe aiheuttaa taudin 70 prosentilla suomalaisista MKS-perheistä.
Sama geenivirhe löytyi kuitenkin myös muita eurooppalaisia väestöjä edustavista MKS-perheistä, joten suomalainen valtamutaatio näyttää olevan vanha muutos eurooppalaisessa geeniperimässä.
MKS1-geenivirhe johtaa solun pinnan värekarvarakenteen vioittumiseen, mistä taas seuraa vakava häiriö varhaisalkion solujen välisessä kommunikaatiossa.
Meckelin oireyhtymä on sikiön vakava kehityshäiriö, joka johtaa kuolemaan jo sikiövaiheessa tai heti syntymän jälkeen. Keskeisimmät oireet ovat suuret rakkulaiset munuaiset, maksan kudosmuutokset sekä keskushermostoputken sulkeutumishäiriö. Lisäksi sikiöllä on melkein aina ylimääräinen sormi tai varvas.
Meckelin oireyhtymä luetaan kuuluvaksi suomalaiseen tautiperintöön, mutta sairautta esiintyy eräissä muissakin geneettisesti suhteellisen homogeenisissä väestöissä vähintään yhtä paljon. Meillä Meckelin oireyhtymä todetaan vuosittain 5 ¬– 7 sikiöllä.
Miia Soininen
