77364 osumaa

Sukupolviseulonnasta apu familiaalisen hyperkolesterolemian alidiagnostiikkaan

Monitekijäinen hyperkolesterolemia on veren korkean kolesterolitason yleisin syy, mutta sen rinnalla esiintyy myös mendelistisesti periytyvä familiaalinen hyperkolesterolemia (FH), joka on yksi yleisimmistä monogeenisista sairauksista. FH periytyy autosomissa dominantisti eli mutaation kantaja on lähes aina sairas ja sairaan vanhemman lapsen todennäköisyys periä tautia aiheuttava mutaatio on 50 %. FH:lle ominainen veren suuri LDL-kolesterolipitoisuus (heterotsygooteilla 6,5-15 mmol/l, homotsygooteilla 12-30 mmol/l) johtuu veren kolesterolin puutteellisesta poistumisesta poistajaproteiinien mutaatioiden seurauksena. Hoitamattomilla FH-potilailla sepelvaltimotautikohtauksen todennäköisyys ennen 50 ikävuotta on 50 % (1,2).

Pirkka-Pekka Laurila, Anna-Liisa Levonen

MS-taudin hoidon kehittyminen lisää magneettikuvausten tarvetta

Ensimmäiset immuunivastetta muuntavat lääkkeet, beetainterferonit ja glatirameeriasetaatti, otettiin käyttöön MS-taudin hoidossa noin 20 vuotta sitten. Viime vuosina immunologinen hoito on kehittynyt nopeasti, ja nykyään käytössä on useita muitakin valmisteita, kuten natalitsumabi, fingolimodi, teriflunomidi, alemtutsumabi ja ditemyylifumaraatti. Näiden vaikutusmekanismit, teho, turvallisuusprofiilit ja antoreitit, mutta myös hinta vaihtelevat suuresti.

Anne M. Remes, Irina Elovaara

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030