Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn
Nykyisin kliinisessä diagnostiikassa saatavilla olevat geenitutkimukset soveltuvat hyvin yhden geenin virheistä johtuvien kuulovikojen etiologiseen selvittelyyn.
Rinnakkaissekvensointiin perustuvat geenipaneelit ovat ensisijaisia tutkimuksia, kun epäillään ei-syndromista geneettistä kuulovikaa.
Mikäli epäillään laaja-alaista geneettistä oireyhtymää, ensisijaisena tutkimuksena suositellaan eksomisekvensointia.
Kuulovika on tavallisin synnynnäinen aistipoikkeavuus, jonka esiintyvyys pohjoissuomalaisessa väestössä on 2,3/1 000 vastasyntynyttä (1). Teollisuusmaissa lapsuusiällä diagnosoiduista kuulovioista noin 50 % johtuu monogeenisesti periytyvistä geenivirheistä (2). Niitä voidaan nykyaikana…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
