Lähtökohdat Kiinnostus transtyretiiniamyloidoosi (ATTR) -kardiomyopatiaa kohtaan on lisääntynyt parantuneen diagnostiikan ja taudinkulkua hidastavan lääkehoidon vuoksi.

Menetelmät Tutkimme pohjoismaisessa tutkimuksessa mukana olleen suomalaisen potilaskohortin (n = 19) oirekuvaa ja erityispiirteitä. Lisäksi arvioimme diagnoosien määrää kansallisissa hoitorekistereissä vuosina 2017–2021 sekä kahden TTR-geenimutaation esiintyvyyttä FinnGen-aineistossa.

Tulokset Potilaiden keski-ikä oli 74,2 vuotta. Yleisimmät taudin ilmenemät olivat eteisvärinä (n = 13), sydämen vajaatoiminta (n = 10), rannekanavaoireyhtymä (n = 7) ja liitännäissairaus hypertensio (n = 7). Diagnoosien määrä kasvoi 1,7-kertaiseksi vuosina 2017–2021 ja ylitti 120 vuotuisen diagnoosin rajan vuonna 2021. Pelkästään TTR-mutaatioiden Val122Ile:n ja Val30Met:n esiintyvyys vastasi perinnöllisen taudin esiintyvyyttä eurooppalaisessa väestössä.

Päätelmät Suomalaispotilaiden oirekuva vastasi havaintoja muissa väestöissä. Diagnoosien määrän nopea kasvu viittaa sairauden alidiagnosointiin. Raportoimiemme kahden TTR-mutaation kantajien määrät Suomessa olivat oletettua suurempia. Tämä korostaa geenitestin tärkeyttä diagnostiikassa.