Äidin verestä tehdyn sikiöseulonnan ongelmia

Äidin seerumin sikiöperäisen vapaan DNA:n tutkiminen on vajaassa 10 vuodessa osoittautunut yhdeksi geeniteknologian menestyneimmäksi menetelmäksi. Vuonna 2017 tutkimus tehtiin arviolta 6–7 miljoonalle odottavalle naiselle. Useimmiten seulotaan sikiön yleisimpien trisomioiden riskiä, mutta menetelmien kehitys on mahdollistanut mikrodeleetioiden ja jopa osittaisen genomin poikkeavuuksien selvittelyn. Tutkimus on herkempi ja spesifisempi kuin muut varhaisen sikiöseulonnan menetelmät. Seurauksena on ollut istukkanäytteiden ja lapsivesipistojen sekä niihin liittyvien keskenmenojen väheneminen. Toisaalta näyttöä siitä, että tutkimusta käyttävissä maissa elävänä syntyneiden 21-trisomialasten määrä olisi vähentynyt, ei ole.

Pertti Kirkinen

Tilastotietoa lasten ylipainoisuuden yleisyydestä saatavilla yhä useammasta kunnasta

Tilastotietoa lasten ylipainoisuuden yleisyydestä saatavilla yhä useammasta kunnasta

Jotta lasten ylipainoisuuden yleisyyttä voitaisiin seurata valtakunnallisesti ja alueellisesti, kasvutietojen tulisi siirtyä Avohilmoon jokaisesta kunnasta, käytössä olevasta potilastietojärjestelmästä riippumatta.

Päivi Mäki, Susanna Lehtinen-Jacks, Nina Vuorela, Esko Levälahti, Timo Koskela, Antti Saari, Kaisa Mölläri, Raimo Mahkonen, Jarmo Salo, Tiina Laatikainen

Avoin artikkeli Alkuperäis­tutkimus 41/2018 Kommentteja
Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030