Tiede Suom Lääkäril 2024;79:e39416, www.laakarilehti.fi/e39416

Geenitieto voi tehostaa suolistosyövän seulontaa

Perinnöllistä suolistosyöpäriskiä tulisi arvioida nykyistä kokonaisvaltaisemmin, osoittaa Helsingin yliopiston johtama tutkimus.

Sari Kosonen

Suolistosyöpien perinnöllistä riskiarviota ja seulontaa voitaisiin tehostaa huomioimalla geneettisten riskitekijöiden yhteisvaikutus. Seulontojen aloitusikää ja tiheyttä voitaisiin räätälöidä yksilöllisen riskin mukaan.

Paksu- ja peräsuolisyöpä on yksi yleisimmistä Suomessa esiintyvistä syövistä, ja siihen sairastuu vuosittain noin 3000 suomalaista.

Vaikka perinnöllinen alttius on yksi suolistosyövän merkittävimmistä riskitekijöistä, riskiarvioinnissa huomioidaan kuitenkin tällä hetkellä valikoiduilla potilailla vain sukuhistoria ja joitakin yksittäisiä geenivirheitä.

Laajaan FinnGen-tutkimusaineistoon ja Syöpärekisterin tilastoihin perustuvat tulokset osoittavat, että ne yksilöt, joiden sairastumisriski on selkeästi keskimääräistä korkeampi, voitaisiin tunnistaa nykyistä tarkemmin koko perimän kattavan geenitiedon avulla.

Tutkimuksessa hyödynnettiin yli 450 000 henkilön geeni- ja terveystietoja sisältävää FinnGen-tutkimusaineistoa. Korkeimman riskiarvion saaneista miehistä jopa 16 prosenttia sairastui suolistosyöpään 80 vuoden ikään mennessä, kun vastaavat luvut keskivertoväestössä ovat noin neljä prosenttia ja matalimman riskiarvion saaneilla noin 2 prosenttia.

Suolistosyövän väestöseulonta aloitettiin Suomessa vuonna 2022. Seulontaan kutsutaan alkuvaiheessa 60–68-vuotiaat, ja se laajenee myöhemmin kattamaan kaikki 56–74-vuotiaat.

Tutkimustulokset viittaavat siihen, että seulontaa voitaisiin tehostaa, kun pyritään ennaltaehkäisemään suolistosyöpää. Tulosten perusteella matalimman ja korkeimman riskiryhmän välillä voisi olla jopa 18 vuoden ero seulonnan aloittamisiässä.

Tutkijoiden mukaan polygeeninen riskisumma voisi olla hyödyllinen työkalu myös arvioitaessa paksusuolen tähystyksen jälkeistä suolistosyöpäriskiä, jos tähystyksessä ei ole todettu kasvaimia. Tällä tavoin voitaisiin tunnistaa ne korkean riskin henkilöt, jotka mahdollisesti hyötyisivät aikaisemmasta tähystysseurannasta.

Tutkimuksen tulokset on julkaistu British Journal of Cancer -lehdessä .

Kirjoittaja

Sari Kosonen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030