Lehti 5: Väitös 5/2000 vsk 55 s. 481

Akuutin intermittoivan porfyrian molekyyligenetiikka Suomessa

Sami Mustajoki

Porfyriat ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia ja ne johtuvat häiriöstä hemin biosynteesissä, jossa on kahdeksan eri entsyymiä. Suomen yleisin porfyria on akuutti intermittoiva porfyria (AIP), joka johtuu hemin biosynteesiketjun kolmannen entsyymin porfobilinogeenideaminaasin (PBGD) osittaisesta…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat