Varhaisultraääni paljastaa sikiön vaikeat rakenneviat
Sikiön vaikeiden rakennevikojen toteamiseksi kannattaisi ensimmäinen ultraäänitutkimus tehdä jo 10.-14. raskausviikolla. Mikäli tuolloin sikiön niskassa näkyy yli 3 mm:n turvotus, on sikiön kromosomihäiriön riski 30-kertainen. Niskaturvotus on erittäin spesifinen osoittamaan kromosomivian, mutta se on ohimenevä 14. raskausviikon jälkeen ja sen vuoksi tutkimus tulisi tehdä aikaisemmin kuin nykyään 18. viikon jälkeen tehtävä tutkimus. Sen havaitseminen ultraäänitutkimuksella auttaa pääsemään oikeaan diagnoosiin huomattavasti aikaisemmin kuin seerumiseulan avulla. Varhaisultraääni vähentää myös invasiivisten tutkimusten, kuten lapsivesi- ja istukkatutkimusten tarvetta.
Suomalainen tutkijaryhmä julkaisi tutkimustuloksen New England Journal of Medicine -lehdessä 4.12.1997. Ultraäänitutkimus tehtiin 10 000 naiselle 10.-16. raskausviikolla emätinanturin avulla, joka mahdollistaa luotettavien tulosten saamisen aikaisemmin kuin vatsanpeitteiden läpi tehtävästä tutkimuksesta. Yhteensä 76 (0,8 %) sikiöltä löydettiin 3 mm tai suurempi niskaturvotus. Kromosomimääritys tehtiin 74:lle ja 18:lla oli poikkeava löydös. Koko aineiston kromosomivioista kyettiin diagnosoimaan 69 % ja Downin syndroomista 54 % niskaturvotuksen avulla. Vääriä hälytyksiä tuli ultraääniseulonnassa vain 0,6 %:lle naisista, kun seerumiseulonnan kautta tulee vääriä hälytyksiä noin 5 %:lle.
Varhainen niskaturvotustutkimus auttaa pääsemään oikeaan diagnoosiin aikaisemmin ja täten mahdollinen raskauden keskeyttäminen on turvallisempaa ja todennäköisesti psyykkisesti helpompaa, mikäli vanhemmat haluavat raskauden keskeyttämistä. Tutkijaryhmä suosittelee, että varhaisen ultraäänitutkimuksen lisäksi edelleen tehtäisiin ultraäänitutkimus raskauden myöhemmässä vaiheessa.
