Ajan­kohtai­sta 29/1994 vsk 49 s. 2943

Kasvuhäiriön aiheuttava perintötekijä eristetty

Diastrofista dysplasiaa aiheuttava perintötekijä, DTDST, on eristetty. Kasvuhäiriön ja luustosairauden syyksi paljastui viisi vuotta kestäneessä tutkimuksessa sulfaatin kuljetukseen liittyvä rustosolujen toimintavirhe. Seuraava tehtävä on selvittää koe-eläinsolujen ja ihmisen solujen maljaviljelyn avulla, voidaanko sairauden kulkuun vaikuttaa antamalla potilaalle sulfaattia. Myös diastrofian ehkäisy niin varhaisella sikiödiagnostiikalla kuin terveiden kantajien seurannallakin on käymässä mahdolliseksi.

Tutkimus tehtiin suomalais-amerikkalaisena yhteistyönä ja sitä johtivat Helsingin yliopiston professori Albert de la Chapelle ja professori Eric Lander, joka työskentelee Whitehead Institute for Biomedical research -laitoksessa Bostonissa. Tutkimus julkaistiin syyskuun lopulla Cell-lehdessä.

Lue myös

Tutkimus on merkittävä paitsi tulostensa, myös menetelmänsä vuoksi. Perintötekijää etsiessään tutkijat liittivät uudella tavalla yhteen geenin kytkentäanalyysin, kytkentäepätasapainon analyysin ja Suomen väestöhistorian antamat tiedot. Suomalais-amerikkalainen tutkimusryhmä suunnitteleekin käyttävänsä diastrofia-työn tutkimusstrategiaa tavallisempien sairauksien, kuten syövän, sokeritaudin ja astman perinnöllisen taustan selvittämiseen.

Diastrofinen dysplasia on Suomessa yleisin ja Yhdysvalloissa toiseksi yleisin vaikean kasvuhäiriön muoto. Suomessa syntyy joka vuosi 2-3 sitä sairastavaa lasta, ja kaikkiaan maassamme on tällä hetkellä 180 potilasta. Suomalaisista keskimäärin yksi 70:stä on peittyvästi periytyvää tautia aiheuttavan DTDST-mutaation kantaja. Etelä-Pohjanmaalla ja Kymenlaaksossa kantajatiheys on vielä selvästi suurempi.

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030