Suomalaistutkijat löysivät uuden lihastautigeenin
Suomalainen tutkijaryhmä on löytänyt uuden lihassolujen rakennetta säätelevän geenin, jonka virhe johtaa vallitsevasti periytyvään lihasheikkoustautiin. Geenin löysivät tutkijat Paula Salmikangas ja Olli-Matti Mykkänen dosentti Olli Carpénin johtamasta tutkimusryhmästä, joka toimii Helsingin yliopiston Haartman Instituutin patologian laitoksella.Geenin tuottama valkuaisaine, jonka tutkijat nimesivät myotiliiniksi, toimii lihassolujen tukirangan rakenneosana. Tukirangan tärkeimmät valkuaisaineet ovat aktiini ja myosiini, jotka aikaansaavat lihassolujen supistumisen. Tämän lisäksi lihaksen rakennetta ja toimintaa säätelevät useat valkuaisaineet, joiden avulla supistusvoima synkronoidaan ja siirretään tukikudoksiin. Myotiliinin päätehtävänä arvellaan olevan aktiinisäikeiden yhteenliittäminen yhdessä toisen tärkeän rakennemolekyylin, alfa-aktiniinin kanssa.
Useasta eri taudista koostuvan lihasheikkoustautien ryhmän yhteisenä piirteenä on periytyvä virhe jossakin lihaksen rakennetta säätelevässä geenissä. Yleisimmissä lihasdystrofioissa virhe on supistusvoimaa solukalvolle siirtävässä dystrofiini-proteiinissa. Sen sijaan lihassolun tukirangan, sarkomeerin, vikojen aiheuttamia lihasheikkoustauteja tunnetaan vielä huonosti.
Yhdessä yhdysvaltalaisen Marcy Speerin tutkijaryhmän kanssa Paula Salmikangas työtovereineen osoitti, että myotiliini geenin virhe johtaa häiriintyneeseen sarkomeerin järjestäytymiseen ja tautiin, joka ilmenee etenevänä hartia- ja lantiolihaksista alkavana heikkoutena.
Tutkijat raportoivat löydöksestään uusimmassa Human Molecular Genetics -lehden numerossa.
