Virossa kerätään miljoonan kansalaisen tiedot geenipankkiin
Viron geeniprojekti on käynnistymässä pilottivaiheen jälkeen maanlaajuisena. Tavoitteena on viiden vuoden aikana kerätä miljoonan virolaisen geeni- ja terveystiedot tietopankkiin - se kattaisi siis kolme neljäsosaa maan väestöstä.
Viron projekti on tähänastisista geenipankkihankkeista suurin. Sen valmistelussa on pyritty ottamaan huomioon aiempia kokemuksia, varsinkin Islannin kohua herättäneen tietorekisterihankkeen. Projektissa korostetaan tietoon perustuvaa suostumusta. Samalla on panostettava väestön valistamiseen geenitutkimuksesta.
- Jos ihmiset eivät hyväksy projektia, se ei toteudu, toteaa professori Andres Metspalu Tarton yliopistosta. Hän esitteli projektia BioTech Helsinki 03 -konferenssissa.
Tietoaineisto säätiön hallinnassa
Viron parlamentti hyväksyi vuonna 2000 geeniprojektia koskevan lain, jolla pyritään takaamaan yksilönsuoja ja tietojen käyttö ainoastaan lääketieteelliseen ja tilastolliseen tutkimukseen. Tietojen luovuttaminen on kansalaisille vapaaehtoista ja he voivat myöhemmin perua osallistumisena, kertoo professori Metspalu.
Islannissa oikeudet terveystietorekisteriin annettiin yksityiselle yritykselle. Viron hallitus perusti geeniprojektia varten sosiaaliministeriön alaisuuteen voittoa tavoittelemattoman Eesti Geenivaramu -säätiön, joka toimii yhteistyössä EGeen-rahoittajayhtiön kanssa. Säätiö omistaa tietokannan ja EGeen kerää rahoitusta myymällä tutkimusoikeuksia esimerkiksi lääkeyhtiöille.
- Akateemiset tutkijat saavat pääsyn aineistoon, mutta samalla heidän on jaettava tutkimustensa tulos säätiön kanssa. Yhtiöt maksavat EGeenin kautta pääsystä tietopankkiin ja omistavat tuloksensa itse. Geenipankki saa niistä kuitenkin royaltit, kertoo professori Metspalu.
Virolaiset pitävät projektinsa vahvuutena väestön heterogeenisyyttä. Toteutuessaan aineisto on tilastollisesti vankka ja edustava eurooppalaisen väestön geenistön suhteen. Siitä odotetaan hyödyllistä työkalua varsinkin lääketutkimukselle. Ensimmäisen varauksen tietopankkiin onkin tehnyt Kaliforniassa toimiva Prediction Sciences, joka aikoo tutkia masennuslääke sitalopraamin farmakogenomiikkaa.
Tavoitteena jatkuvasti täydentyvä tietopankki
Terveystiedot ja verinäytteet DNA-analyysiin keräävät perusterveydenhuollosta vastaavat perhelääkärit. Tavoitteena on, että he täydentävät potilaskohtaisia tietoja jatkuvasti. Lääkärit saavat potilaskohtaisen korvauksen tiedonkeruusta.
Näytteet analysoidaan Tarton yliopistoon rakennetussa Geenikeskuksessa. Projektin palveluksessa, laboratoriossa ja kenttätyön ohjauksessa, on toistaiseksi 30 ihmistä. DNA-tietojen lisäksi tulevaisuuden varalle on tarkoitus säilyttää mm. plasmanäyte.
Henkilötunnuspohjainen tietoaineisto antaa mahdollisuuden yksilökohtaiseen tietojen hakuun ja yhdistämiseen esimerkiksi syöpärekisteriin.
- Tulevaisuudessa kehitettävät hoitokeinot ovat henkilön saatavilla, kun hänen tietoihinsa päästään käsiksi jälkikäteen, sanoo professori Metspalu.
Perhelääkärien suhtautuminen avainkysymys
Geenipankkihanke on saanut Virossa yleisesti myönteistä tukea; sitä koskeva lakikin hyväksyttiin parlamentissa suurella enemmistöllä. Viron lääkäriliitto ei ole virallisesti ottanut kantaa hankkeeseen.
Lehdistössä aihe oli kuuma varsinkin pari vuotta sitten, ja keskustelua käytiin puolesta ja vastaan. Esimerkiksi rahoitukseen on suhtauduttu epäillen, ja varsinkin ulkomaisen rahoituksen vaikutusta on pelätty. Toisaalta projektista arvellaan voivan olla pienelle kansalle hyötyä.
- Lainsäädäntöä valmisteltiin pitkään ja se antaa hyvän suojan. Myös säätiömuoto on hyvä ratkaisu, sanoo Viron lääkäriliiton hallituksen jäsen Indrek Oro, joka itsekin oli mukana perustamassa säätiötä.
Avainkysymys tässä vaiheessa on Oron mielestä perhelääkärien suhtautuminen. Tiedonkeruun taso vaikuttaa koko projektin laatuun. Kukaan muu ei voi kerätä tietoja ihmisiltä paremmin kuin perhelääkäri varsinkaan pienissä maakunnissa.
- Pilottiprojektin on kerrottu sujuneen hyvin, mutta toisaalta on kuulunut, että perhelääkäreillä ei ole ollut riittävästi motivaatiota, kertoo Oro.
Projekti aiheuttaa lisätyötä muutenkin kuormittuneille perhelääkäreille. Tietojenkeruulomake on paksu, lääkärin on selvitettävä potilaalle tämän oikeudet ja tietojen käyttö. Rahakaan ei asiaa auta, jos motivaatio puuttuu, sanoo Indrek Oro.
