Lehti 17: Pääkirjoitukset 17/2013 vsk 68 s. 1235

Suomen vastasyntyneille kuuluu oikeus aineenvaihduntasairauksien seulontaan

Risto Lapatto

Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet johtuvat mutaatioista, joiden seurauksena jonkin aineenvaihduntareitin toiminnalle keskeinen proteiini toimii huonosti tai ei lainkaan. Osa mutaatioista on uusia, mutta suuri osa periytyy, tyypillisesti resessiivisesti, ja kantajat ovat yleensä oireettomia.

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat