Periytyvän suomalaisen autoimmuunitaudin (APECED) geenivirheen tunnistus ja molekyyligeneettinen tutkimus

Väitöskirjatyö kohdistuu APECED-tautiin, joka on yksi Suomen väestön keskuuteen rikastuneista peittyvästi periytyvistä sairauksista. APECED-potilaita on Suomessa tällä hetkellä noin 80 ja muualla maailmassa yhtensä arviolta 200.

Leikki-iän NCL-tautien molekyyligenetiikkaa

Väitöskirjatyössä selvitettiin leikki-iässä alkavan NCL-taudin, LINCL:n molekyyligenetiikkaa. Työn tuloksena selvisi, että ainakin kolmen eri geenin vauriot aiheuttaa LINCL-tautia. Tässä työssä nämä geenit paikannettiin kromosomistoon, jokainen eri kromosomiin.

Flunssan etiologia, taudin kuva, komplikaatiot ja hoito

Väitöskirjatutkimuksessa seurattiin 200 nuorta aikuista flunssapotilasta taudin ensipäivistä lähtien kolmen viikon ajan. Potilailla ei ollut perussairauksia. Tutkimuksessa havaittiin, että uusien ja aikaisempaa herkempien tutkimusmenetelmien avulla pystytään taudin aiheuttaja selvittämään valtaosalla potilaista. Tähän ei kuitenkaan useimmiten ole tarvetta, koska tauti paranee itsestään.

Geenihoidon kirurgisia sovellutuksia

Valtimonkovettumatauti on yleisin kuolinsyy länsimaissa. Maksaan kohdistuvan geenihoidon avulla voidaan puuttua perinnöllisiin rasva-aineenvaihduntahäiriöihin ja siten estää valtimonkovettumataudin kehittymistä.

Glykopyrrolaatti esilääkkeenä lapsilla Suomessa

Antikolinergisia lääkeaineita, kuten atropiini, skopolamiini ja glykopyrrolaatti, on käytetty runsaasti anestesiologiassa esilääkkeinä vähentämään liiallista syljeneritystä ja estämään anestesian aikaista haitallista pulssin laskua. Antikolinergin käyttöön anestesian esilääkkeenä on viime vuosina suhtauduttu kriittisesti.

Länsi-Suomen läänin sosiaali- ja terveysneuvos Pekka Paatero: Vanhusten nykymuotoisia kroonikko-osastoja ei tarvita

- Liian pitkälle on menty, kun vanhuksia joudutaan edelleen pitämään kroonikko-osastoilla parempien ratkaisujen puutteessa! sanoo Länsi-Suomen läänin sosiaali- ja terveysneuvos Pekka Paatero. Omaa vanhuuttaan hän ei suostu viettämään nykymuotoisessa vanhainkodissa.

Ulla Järvi

Edistääkö sosiaalinen pääoma terveyttä? Pohjanmaan rannikon suomen- ja ruotsinkielisen väestön kansalaisaktiivisuuden ja terveyden vertailu

Pohjanmaan rannikon ruotsinkielisillä on enemmän luotettavia ystäviä, he harrastavat enemmän kuorolaulua ja kansantansseja, he osallistuvat useammin yhdistystoimintaan, he juovat harvemmin itsensä humalaan ja he kokevat itsensä terveemmiksi kuin saman alueen suomenkieliset. Kansalaisaktiivisuus, luottamus ja yhteisöllisyys muodostavat yhdessä sosiaaliseksi pääomaksi kutsuttavan käsitteen, joka liittyy itsenäisenä piirteenä hyväksi koettuun terveyteen.

Markku T. Hyyppä, Juhani Mäki

Niska-hartiakipupotilaan kliinis-neurofysiologiset tutkimukset

Niska-hartiakipujen selvittelyssä turvaudutaan kliinisen neurofysiologian tutkimusmenetelmiin erityisesti silloin, kun syy ei kliinisen kuvan ja kuvantamistutkimusten avulla selviä. Tavallisin kliinis-neurofysiologinen tutkimus on tällöin ENMG-tutkimus, johon kuuluu useita mittauksia. Sillä voidaan sulkea pois tavallisimmat perifeeriset pinneoireyhtymät ja saada tietoa hermovaurion olemassaolosta ja laadusta.

Juhani Partanen

Kasvainmerkkiaine CA15-3:n pitoisuuden suureneminen oireettomalla rintasyöpäpotilaalla

CA15-3 on rintasyövässä eniten käytetty seerumin kasvain-merkkiaine, jota mitataan lähinnä levinnyttä tautia sairastavan potilaan hoitovasteen arvioinnissa. CA15-3:n on todettu lisääntyvän useita kuukausia ennen etäpesäkkeiden löytymistä, mutta toistaiseksi sen perusteella varhaistuneen diagnoosin ei ole osoitettu hyödyttävän potilasta. Silti määrityksiä tehdään Suomessakin rintasyöpäleikkauksen jälkeisessä normaaliseurannassa. Merkkiainetutkimukset maksavat ja johtavat lisäksi usein vielä kalliimpiin levinneisyystutkimuksiin. Miten CA15-3-arvon kohoamiseen pitäisi suhtautua - ja pitäisikö ainetta määrittää lainkaan?

Pauliina Rasmus, Riitta Keskikuru, Vesa Kataja

Vuodenvaihteen muutokset koettelivat HUS-piirissä eniten Kirurgista sairaalaa

HUS-piirin vuodenvaihteen muutoksista suurimmat tapahtuivat kirurgian toimialalla. Ongelmia on ollut eniten Kirurgisessa sairaalassa, jonne suuntautui suurin muuttoliike muista sairaaloista. Malmilta siirtyvän reumatologian ja reumakirurgian lisäksi Kirurgiseen sairaalaan keskitettiin elektiivinen ortopedia neljästä muusta sairaalasta. Kun samaan aikaan myös erikoishammaslääkärikoulutus siirtyi yliopistolta HUS-kuntayhtymään ja siellä kirurgian toimialan vastuulle, on Kirurgiseen sairaalaan ollut raivattava tilaa siihenkin tarkoitukseen.

Suvi Sariola