Lähtökohdat Perinnöllisyysselvittelyissä rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden vuoksi käyneiden sukujen määrä on Tyksin erva-alueella nelinkertaistunut 10 vuodessa. Retrospektiivisessä ­kohorttitutkimuksessa selvitettiin BRCA-geenivirhettä kantavien sukujen osuus.

Menetelmät Vuodesta 1996 alkaen geenitutkimuksia tehtiin 904, ja tuloksen tai sukupuun ­perusteella suuren riskin sukuja löydettiin 852. Munasarjasyöpänäytteiden BRCA-tulokset ­analysoitiin vuosilta 2017–2020.

Tulokset Uusien BRCA-sukujen osuus suuren riskin suvuista oli 9,6 % (82/852). Sukukohtaisia patogeenisiä variantteja oli BRCA1-geenissä 9/38 (24 %) ja BRCA2-geenissä 8/44 (18 %), loput olivat valtamutaatioita. Kliiniseltä merkitykseltään epäselviä BRCA2-VUS-variantteja oli BRCA2-virheistä kolmasosa (13/44). Munasarjasyöpänäytteistä 6/144 (4,2 %) oli germinaalisia.

PäätelmätBRCA-sukujen osuus on pienentynyt 20 %:sta 10 %:iin, kun testaus on laajentunut. Suuri BRCA2-VUS-löydösten määrä voi heijastaa runsasta ­sukukohtaisten geenivirheiden osuutta Lounais-Suomessa. Munasarjakasvaimesta todettujen germinaalisten BRCA-muutosten määrä on pieni. Alueellisen varianttiprofiilin tunteminen parantaa geenitulosten tulkintaa.