Välilevyn pullistumista johtuvat selkäkivut ja varhaista nivelrikkoa aiheuttava rustosairaus
Tämän väitöskirjatutkimuksen tavoitteena oli selvittää tyypin IX kollageenin merkitystä perinnöllisissä rusto- ja selkäsairauksissa. Tyypin IX kollageenin alfa2(IX) ketjua koodaavan geenin, COL9A2, rakennevirheiden tiedetään aiheuttavan ihmisillä multippelin epifyseaalisen dysplasian (MED) taudinkuvan. Se on suhteellisen harvinainen rustosairaus, jonka oireita ovat lievä lyhytkasvuisuus ja nivelrikon tyyppiset oireet. Aiemmat tutkimukset siirtogeenisillä hiirillä ovat myös osoittaneet, että tyypin IX kollageenin rakennevirheet voivat aiheuttaa selkänikamien välilevytyynyjen tyrämuutoksia ja ennenaikaisen rappeutumisen. Ihmisellä mahdollista IX kollageenin osuutta välilevytaudin synnyssä ei ole aiemmin selvitetty. Potilasanalyysejä varten kerättiin näytteitä 186 kontrollihenkilöltä, 171 selän välilevytautia sairastavalta potilaalta, 83 primaarista nivelrikkoa sairastavalta ja useilta erilaisia ruston ja luuston tauteja sairastavilta potilailta.
