Meckelin oireyhtymän molekyyligenetiikka
Synnynnäisiä epämuodostumia todetaan noin 2-3 %:lla vastasyntyneistä eli Suomessa noin 1 200-1 800 lapsella vuosittain. Epämuodostumien suhteellinen osuus lasten sairautta ja kuolleisuutta aiheuttavina tekijöinä on lisääntynyt länsimaissa muiden synnytykseen ja imeväisikään liittyvien terveysriskien vähetessä. Synnynnäisistä epämuodostumista suurin osa, noin 60 %, on yksittäiseen elimeen tai kudokseen kohdistuvia. Niistä tavallisimpia ovat keskushermostoepämuodostumat, synnynnäiset sydänviat ja suulaki- tai huulisuulakihalkio. Jos lapsella on useita epämuodostumia voi olla kyse tietystä perinnöllisestä oireyhtymästä tai oirekokonaisuudesta, jonka taustalla on esimerkiksi teratogeeninen lääkeaine tai alkoholi. Epämuodostumien syyt jäävät kuitenkin tuntemattomiksi yli puolessa tapauksista. Perinnöllisiä epämuodostumaoireyhtymiä, joiden arvellaan olevan yhden geenin virheen aiheuttamia, on tunnistettu yli 2 000. Niistä jo yli kolmensadan geenivirhe tai geenipaikka on selvitetty.